Le neurofibrome est une tumeur bénigne courante de la gaine des nerfs périphériques ; les autres tumeurs de la gaine nerveuse étant les schwannomes et la neurofibromatose. Le neurofibrome est constitué de cellules de Schwann, de fibroblastes, de cellules périneurales et d’axones piégés. Il s’agit de lésions non encapsulées de la gaine nerveuse qui se présentent principalement sous la forme d’un nodule localisé solitaire ou d’un épaississement diffus de la peau et du tissu sous-cutané. Il peut également être trouvé sous la forme d’une variante plexiforme qui est une croissance multinodulaire des nerfs majeurs et mineurs. Il se présente souvent comme une masse molle, grossièrement nodulaire ou pédonculée, blanc grisâtre, sans modifications dégénératives secondaires. Ils sont surtout observés chez les jeunes adultes.(1)
À quel point le neurofibrome est-il dangereux ?
Le neurofibrome est une tumeur relativement bénigne avec un risque extrêmement rare de récidive locale après excision complète de la tumeur. Le risque de transformation maligne est également extrêmement rare, ce qui n’est observé que dans le sous-type plexiforme du neurofibrome, qui en soi est extrêmement rare. Une transformation maligne est observée chez 10 % des patients atteints de neurofibromatose de type 1. La neurofibromatose de type 1 est étroitement liée au neurofibrome plexiforme.(3)
La complication associée au neurofibrome localisé est légère et liée à l’excision chirurgicale, qui comprend des douleurs, des saignements, des cicatrices et une infection locale. Dans la variante plexiforme, la complication est également associée au risque de chirurgie et à l’incapacité d’exciser complètement la tumeur, ce qui peut avoir des implications esthétiques.(3)
Le neurofibrome est-il contagieux ?
Dans les deux formes de syndrome de neurofibrome, sporadique et de neurofibromatose de type 1, il s’agit du résultat d’une délétion du gène NF1 et de sa mutation. Les patients atteints de neurofibrome sont pour la plupart asymptomatiques, bien qu’une irritation, de légères démangeaisons, des douleurs ou des paresthésies puissent survenir. La présentation clinique dépend du type de neurofibrome ; cependant, la plainte la plus courante concerne l’esthétique. Les lésions solitaires mesurent pour la plupart moins de 2 cm de diamètre et présentent un « signe de boutonnière » caractéristique, qui se rétracte à la palpation et réapparaît lorsque la pression est relâchée. Bien que des lésions localisées puissent apparaître n’importe où sur le corps, elles se retrouvent le plus souvent dans le tronc, la tête, le cou et les extrémités. Ils sont généralement confondus avec les naevus ou les acrochordons.(3)
Les neurofibromes diffus se trouvent principalement sur la tête, le cou, le tronc et les extrémités. Ils peuvent entourer divers fascicules nerveux et peuvent avoir un diamètre plus grand que les lésions solitaires. Des paresthésies peuvent être présentes si la lésion est volumineuse. Les neurofibromes plexiformes sont également présents sur la tête, le cou, le tronc et les extrémités. Ils peuvent être superficiels et se présenter sous la forme de nodules de couleur peau ou hyperpigmentés, et profonds, provenant des racines des nerfs rachidiens et devenir très irréguliers et tortueux. Les lésions profondes sont souvent associées à des douleurs, des engourdissements, un effet de masse et des séquelles de compression du nerf rachidien.(3)
Étant donné que les neurofibromes sont des tumeurs de la gaine nerveuse périphérique et sont dues à des mutations, ils ne sont pas contagieux et ne peuvent pas se propager d’une personne à une autre ; cependant, ils peuvent être familiaux s’ils sont associés à une neurofibromatose de type 1.
Le neurofibrome peut être divisé en sous-types localisés, diffus et plexiformes. Le sous-type localisé est le type de neurofibrome le plus courant, représentant près de 90 % de tous les cas de neurofibrome. Le neurofibrome localisé représente environ 5 % de toutes les tumeurs bénignes des tissus mous ; on l’observe chez les jeunes individus âgés d’environ 20 à 30 ans. La plupart des tumeurs sont des tumeurs superficielles provenant de petits nerfs ; cependant, des tumeurs profondes provenant de nerfs majeurs ont également été rencontrées.
Cliniquement, les patients présentent une masse de tissus mous indolores à croissance lente.(2)
La tumeur du neurofibrome plexiforme est plus fréquente pendant l’enfance et est associée à la neurofibromatose de type 1. Elle est également associée à une transformation maligne et le risque à vie est d’environ 8 à 12 %. Par rapport à son homologue localisé, le neurofibrome plexiforme se dilate et déforme une grande partie du nerf et de ses branches, ce qui crée un aspect de « sac de vers » à l’examen macroscopique. Lorsqu’un membre entier est affecté par un neurofibrome plexiforme, une affection connue sous le nom d’éléphantiasis neuromateux peut être induite, associée à une hypertrophie du membre affecté, une hypertrophie osseuse et une hypertrophie cutanée. Il envahit également les muscles et le tissu conjonctif adjacents.(2)
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3477413/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21072731
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539707/
Lire aussi :
- Neurofibromatose : causes, symptômes, diagnostic, traitement
