Dystonie : causes, signes, symptômes, traitement, types, diagnostic

Qu’est-ce que la dystonie ?

La dystonie est un trouble du mouvement caractérisé par une contraction incontrôlable des muscles d’une personne, entraînant une torsion involontaire de la partie du corps affectée et des postures anormales ou des mouvements répétitifs.1La dystonie peut affecter un groupe musculaire, un seul muscle ou l’ensemble du corps. Les femmes sont plus touchées par la dystonie que les hommes.

Le traitement de la dystonie comprend des injections de Botox, une stimulation cérébrale profonde, des médicaments, des astuces sensorielles,physiothérapie, orthophonie et gestion du stress.

Signes et symptômes de la dystonie

Les symptômes de la dystonie peuvent être très légers à sévères. Comme mentionné précédemment, la dystonie peut affecter différentes parties du corps et les symptômes de la dystonie augmentent généralement au fil des étapes. Les premiers symptômes de cette maladie comprennent :

• Le patient a une « jambe qui traîne ».
• Un patient souffrant de dystonie tire involontairement le cou
• Le patient ressent des crampes au pied
• Le patient éprouve des difficultés à parler
• Un patient souffrant de dystonie éprouve des clignements incontrôlables
• Le patient ressent de la douleur et est constamment épuisé en raison de contractions musculaires répétitives dans la dystonie.
• Le stress et la fatigue déclenchent les symptômes de la dystonie ou les aggravent.
• Si les symptômes de la dystonie surviennent pendant l’enfance, ils commencent généralement à apparaître d’abord dans la main ou le pied. Cependant, ils se déplacent rapidement vers le reste du corps. La progression des symptômes ralentit généralement après l’adolescence.
• Si les symptômes de la dystonie apparaissent au début de l’âge adulte, ils commencent généralement dans le haut du corps, suivis d’une lente progression des symptômes. La dystonie qui débute au début de l’âge adulte reste focale ou segmentaire, c’est-à-dire qu’elle a tendance à affecter une seule partie du corps ou deux ou plusieurs parties adjacentes du corps.

Causes de la dystonie

Aucune cause spécifique n’a été trouvée pour la majorité des cas de dystonie. La cause principale semble être liée à un problème au niveau des noyaux gris centraux, la zone du cerveau responsable de l’initiation des contractions musculaires. Le problème survient en cas de perturbation de la communication entre les cellules nerveuses. La cause de la dystonie acquise est une lésion des noyaux gris centraux et ces lésions peuvent provenir de :

• Traumatisme/lésion cérébrale.
• Tumeur.
• Accident vasculaire cérébral.
• Manque d’oxygène.
• Réactions médicamenteuses.
• Infection.
• Intoxication au plomb ou au monoxyde de carbone.
• La cause de la dystonie primaire ou idiopathique est généralement héritée d’un parent. Certains porteurs de la maladie ne développent pas de dystonie à eux seuls.
• Les symptômes de la dystonie diffèrent selon les membres de la famille.

Types de dystonie

Selon la partie du corps touchée, la dystonie est classée comme :

• Dystonie focale :Dans ce type de dystonie, seule une partie spécifique du corps est touchée.2
• Dystonie généralisée :Dans ce type de dystonie, tout le corps ou presque tout le corps est touché.3
• Dystonie segmentaire :Dans ce type de dystonie, les parties adjacentes du corps sont touchées.
• Dystonie multifocale :Dans ce type de dystonie, plusieurs parties du corps non liées sont affectées.
• Hémidystonie :Dans ce type de dystonie, le bras et la jambe du même côté du corps sont touchés.

Selon les modèles, la dystonie peut être classée en syndromes :

• Dystonie cervicale ou torticolis :Il s’agit du type de dystonie le plus courant. Les personnes d’âge moyen sont généralement touchées par la dystonie cervicale. Dans ce type de dystonie, les muscles du cou sont affectés, entraînant une torsion ou une rotation de la tête ou la tête est tirée vers l’arrière ou vers l’avant.4
• Blépharospasme :Dans ce type de dystonie, les yeux sont touchés. Cela commence généralement par un clignement incontrôlable. Au début, un seul œil est touché. Puis progressivement, cela progresse vers les deux yeux. Les paupières se ferment involontairement à cause des spasmes. Parfois, les yeux restent fermés à cause des spasmes. Le patient peut avoir une vision normale ; cependant, le patient devient fonctionnellement aveugle en raison de la fermeture des paupières.
• Dystonie oromandibulaire :Dans ce type de dystonie, des spasmes se produisent dans les muscles des lèvres, de la mâchoire et de la langue. Pour cette raison, le patient a des problèmes de déglutition et d’élocution.
• Dystonie crânienne :Dans ce type de dystonie, les muscles du visage, de la tête et du cou sont touchés.
• Dystonie spasmodique :Dans ce type de dystonie, les muscles de la gorge, responsables de la parole, sont touchés.
• Dystonie tardive :Ce type de dystonie résulte d’une réaction à un médicament. Les symptômes sont généralement temporaires et disparaissent avec le traitement.
• Dystonie paroxystique :Ce type de dystonie est de nature épisodique. Le patient ne présente des symptômes que lors des crises ; sinon le patient reste normal.
• Dystonie de torsion :Il s’agit d’un type rare de dystonie qui affecte tout le corps, entraînant un handicap grave chez le patient. Les symptômes commencent généralement dans l’enfance et s’aggravent à mesure que le patient vieillit. Selon les recherches, la dystonie de torsion peut être héréditaire et est causée par une mutation du gène DYT1.
• Crampe de l’écrivain :Il s’agit d’un type de dystonie dans lequel les muscles de la main et/ou de l’avant-bras sont touchés. Ce type de dystonie survient uniquement lors de l’écriture.

Enquêtes pour diagnostiquer la dystonie

Le médecin dressera un historique médical complet et procédera à un examen physique. Certains des tests effectués pour diagnostiquer la dystonie comprennent :

• Des analyses de sang et d’urine, qui permettent d’identifier la présence de toxines.
• Tomodensitométrie (tomographie informatisée) où une série de rayons X est prise pour créer une image 3D détaillée du cerveau.
• IRM (imagerie par résonance magnétique) dans laquelle de puissantes ondes radio et des aimants sont utilisés pour créer une vue détaillée du cerveau. Ce test est utile pour identifier les tumeurs, les lésions et autres indicateurs d’un accident vasculaire cérébral.
• L’EMG (électromyographie) est un test qui mesure l’activité électrique des muscles.

Traitement de la dystonie

Il existe différentes options de traitement pour la dystonie. Le traitement dépend du type et de la gravité de la dystonie.

• Le Botox ou xeomin (toxine botulique) est un traitement récemment introduit pour la dystonie dans lequel la toxine est injectée dans le muscle affecté où elle bloque l’effet de l’acétylcholine, un produit chimique qui produit des contractions musculaires. Toutefois, cette injection doit être répétée tous les trois mois.
• La stimulation cérébrale profonde peut être réalisée chez les patients devenus gravement handicapés en raison d’une dystonie. Dans la stimulation cérébrale profonde, une électrode est implantée dans une zone spécifique du cerveau. Cette électrode est connectée à un stimulateur alimenté par batterie implanté dans la poitrine. L’électrode envoie ensuite des impulsions électriques générées par le stimulateur vers la zone du cerveau pour réduire les contractions des muscles. La fréquence et l’intensité des impulsions électriques sont régulées par le médecin du patient.
• Les médicaments qui aident à réduire les impulsions qui contractent excessivement les muscles comprennent :Lévodopa, diazépam, chlorhydrate de procyclidine, lorazépam, baclofène et clonazépam.
• Une autre option de traitement est l’astuce sensorielle où une stimulation est appliquée à la partie du corps affectée ou adjacente, ce qui aide à réduire les contractions musculaires. En touchant simplement cette région, les patients peuvent contrôler leurs propres contractions musculaires.
• Les symptômes de la dystonie peuvent également être traités par physiothérapie, orthophonie et gestion du stress.

Références : 

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4248237/
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11792445
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3938056/
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539857/

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