Qu’est-ce que le symphalangisme ?
Le symphalangisme est un trouble congénital dans lequel un bébé naît avec des doigts raides à la suite d’une autofusion des articulations des doigts ou des orteils, entraînant une déficience fonctionnelle importante pour l’enfant à mesure qu’il grandit.1Cette condition est également esthétiquement désagréable pour les yeux. L’articulation la plus fréquemment touchée dans le symphalangisme est l’articulation interphalangienne proximale ou l’articulation PIP des doigts. Le symphalangisme peut être héréditaire ou non héréditaire. Si cette condition est héréditaire, il s’agit alors d’un trait autosomique dominant. Le symphalangisme survient généralement chez les personnes souffrant d’autres troubles congénitaux comme le syndrome de Poland ou le syndrome d’Apert.1Cette condition est due à une anomalie dans le processus de développement des mains et des pieds du bébé, à cause de laquelle les phalanges ne se séparent pas les unes des autres, ce qui entraîne une autofusion des articulations.
Quelle est la cause du symphalangisme ?
Aucune cause réelle du symphalangisme n’a été identifiée, mais elle survient généralement en raison d’une anomalie dans le processus de développement des doigts des mains ou des pieds du bébé, où les phalanges ne se séparent pas les unes des autres. On pense qu’il s’agit à la fois d’une maladie héréditaire et non héréditaire. Il y a eu quelques cas dans lesquels le symphalangisme est héréditaire et est considéré comme un trait autosomique dominant. On pense également que cette condition survient en présence de certains autres syndromes congénitaux comme le syndrome d’Apert ou le syndrome de Poland.
Classification ou types de symphalangisme
Le symphalangisme a été classé en diverses catégories en fonction des différences radiologiques observées.1Ces classements sont :
Classe I :Ceci est également appelé symphalangisme fibreux et se produit lorsqu’il y a juste un soupçon de rétrécissement de l’espace articulaire dans l’articulation affectée.
Niveau II :C’est ce qu’on appelle le symphalangisme cartilagineux. Dans ce type, l’espace articulaire est minime observé sur les vues radiologiques.
Niveau III :C’est ce qu’on appelle le symphalangisme osseux et cela se produit lorsqu’il existe une ankylose osseuse claire visible sur les films radiologiques.
Quelle est la présentation clinique du symphalangisme ?
La présentation classique du symphalangisme est une raideur extrême des articulations des doigts avec incapacité à bouger confortablement le doigt. Il existe également une absence de plis cutanés au niveau du doigt affecté. Il s’agit d’une déformation visible et peut être facilement visible au moment de la naissance. Normalement, plus d’un doigt sera affecté dans le symphalangisme et généralement l’articulation PIP est affectée, ce qui entraîne la fixation du doigt en extension. Il y aura également un rétrécissement des tissus mous du doigt affecté. L’enfant n’est pas capable de serrer le poing complètement et a du mal à ramasser ou à saisir des objets.
Comment diagnostique-t-on le symphalangisme ?
Des études radiologiques sous forme de rayons X peuvent identifier le grade de la maladie.2Cette condition ne peut pas être confirmée radiologiquement immédiatement après la naissance en raison du manque d’ossification des phalanges autour de l’articulation touchée. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, les os commencent à s’ossifier, une fusion complète des articulations se produit, visible à la radiographie.
Comment traite-t-on le symphalangisme ?
Le traitement du symphalangisme est basé sur le degré de la maladie et sur la difficulté pour l’enfant de fonctionner avec la main affectée. Les chiffres fixés en extension peuvent être traités en pratiquant une intervention chirurgicale appelée ostéotomie de flexion. Dans les cas de symphalangisme où les doigts affectés peuvent être plus courts que la normale, un allongement des doigts peut également être effectué. Des études suggèrent que si une libération chirurgicale de la fusion est effectuée lorsque l’état est fibreux, un certain mouvement du doigt peut être obtenu. Pour cela, la procédure doit être effectuée le plus tôt possible, mais dans la majorité des cas, il est assez difficile d’obtenir un mouvement normal du doigt dans le symphalangisme.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3288495/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/350607
