Qu’est-ce que le syndrome de Desbuquois ?
Le syndrome de Desbuquois (DBQD) est une maladie et un type d’ostéochondrodysplasie très rares. L’ostéochondrodysplasie fait référence à un trouble lié au développement des os et du cartilage. Ses caractéristiques peuvent varier selon sa gravité chez la personne qui en souffre. Certaines de ses caractéristiques comprennent la cyphoscoliose, l’ostéopénie et une laxité articulaire sévère ainsi que des luxations, des caractéristiques faciales distinctives, des extrémités courtes et une micro malie sévère.nanisme.
Il existe deux types de syndrome de Desbuquois. Ils sont nommés Type 1 et Type 2. Le type 1 est basé sur la présence d’anomalies caractéristiques de la main, tandis que le type 2 est basé sur l’absence d’anomalies caractéristiques de la main.
Sept patients de Corée et du Japon souffrant du syndrome de Desbuquois ont présenté une variante du syndrome. Ses caractéristiques sont des anomalies faciales mineures ou articulaires, une petite taille accompagnée de doigts longs, des anomalies significatives de la main avec des os courts et un âge osseux avancé.
Elle est généralement héritée de manière autosomique récessive. Son âge d’apparition est néonatal et anténatal. Un conseil génétique est recommandé à la personne car la transmission du syndrome est autosomique récessive.
Statistiques du syndrome de Desbuquois
Le syndrome de Desbuquois est un type très rare de syndrome et une maladie congénitale. Les symptômes de la maladie peuvent commencer à se manifester au moment de la naissance de l’enfant. Les hommes et les femmes sont touchés par le syndrome de Desbuquois. Dans le monde entier, les individus des groupes ethniques et raciaux peuvent être touchés de manière presque égale. La variante Kim du syndrome de Desbuquois est signalée parmi les personnes vivant en Corée et au Japon.
Causes du syndrome de Desbuquois
La raison de la variante Kim et du syndrome de Desbuquois de type 1 sont des mutations du gène nommé CANT1. La fonction d’un gène appelé CANT1 est encore inconnue et il est localisé sur le chromosome 17q25.3. Le syndrome de desbuquose de type 1 est généralement associé et peut être à l’origine de certains problèmes respiratoires graves.
Certains cas de syndrome de Desbuquois de type 2 ont été causés par des mutations du gène XYLT1 (16p12). XYLT1 code pour la xylosyltransférase 1 et est impliqué dans la synthèse des protéoglycanes et est situé sur le chromosome 16p12[1]. La raison de certains cas de syndrome de Desbuquois de type 2 est encore inconnue. Il est également suggéré qu’il puisse exister d’autres gènes qui ne sont pas identifiés à ce jour mais qui peuvent provoquer le syndrome de Desbuquois.
Symptômes et signes du syndrome de Desbuquois
Il existe plusieurs signes et symptômes du syndrome de Desbuquois et ils peuvent varier selon leur gravité et leur type. Ces symptômes et signes peuvent inclure :
- Cyphoscoliose
- Certains adultes peuvent être confrontésobésité.
- Déficience intellectuelle (varie selon différents degrés)
- Retard de croissance intra-utérin
- Laxité articulaire généralisée provoquant des luxations articulaires.
- Le patient peut être confronté à une petite taille avec des extrémités raccourcies. Habituellement, la stature des adultes est supérieure ou égale à 114 cm.
- Des caractéristiques faciales importantes peuvent être présentes chez certains patients. Des yeux proéminents, un visage rond et plat, un philtrum plat, un cou court, une longue lèvre supérieure, un nez en selle et une micrognathie ou une petite mâchoire sont quelques exemples de caractéristiques faciales distinctives.
- Le patient peut avoir une poitrine étroite et cela peut provoquer des infections du système respiratoire.
- Déviation radiale des doigts avec les pouces. Généralement, ils sont larges et également à la place de l’auto-stoppeur.
Les symptômes et signes peuvent varier d’une personne à l’autre et selon l’état du patient. Un examen complet du corps peut révéler tous les symptômes du syndrome de Desbuquois que traverse le corps d’un patient.
Facteurs de risque du syndrome de Desbuquois
L’histoire positive de la famille du patient est un facteur de risque car le syndrome de Desbuquois peut être transmis aux générations futures.
À l’heure actuelle, aucun autre facteur de risque n’a été identifié, mais il peut néanmoins exister d’autres facteurs de risque associés au syndrome de Desbuquois.
Si une personne est génétiquement prédisposée, cela ne signifie pas que le syndrome apparaîtra. La prédisposition génétique ne fait qu’augmenter les chances de contracter le syndrome de Desbuquois par rapport aux autres personnes qui ne présentent aucun facteur de risque. Le fait de ne pas avoir de facteur de risque ne signifie pas que la personne n’est pas prédisposée au syndrome de Desbuquois. Le patient doit toujours discuter des facteurs de risque avec ses prestataires de soins de santé.
Diagnostic du syndrome de Desbuquois
Le diagnostic du syndrome dépend de la situation et de l’état du patient. Pour un diagnostic correct, le patient doit toujours discuter régulièrement de ses conditions avec le prestataire de soins de santé.
- Des tests de laboratoire peuvent être nécessaires.
- Biopsie
- Études d’imagerie
- Évaluation des antécédents médicaux du patient.
- Évaluation de tous les symptômes et signes présentés par le patient pour lui conseiller un plan de traitement approprié.
- Certains tests supplémentaires pourraient être suggérés par le médecin en fonction de l’état des patients.
Complications du syndrome de Desbuquois
Il peut y avoir de nombreux types de complications auxquelles un patient peut être confronté en fonction de son état de santé, de son âge, de son sexe, de son type de corps, etc. Certaines de ces complications sont répertoriées ci-dessous :
- Fente palatine
- Apnée du sommeil
- Pied bot
- Cryptorchidie (également connue sous le nom de testicules non descendus)
- Scoliose sévère
- Infections fréquentes ou régulières liées au système respiratoire.
- Strabisme
- Glaucome
Le patient peut devoir faire face à des complications avant ou même après le traitement du syndrome de Desbuquois. Parfois, les traitements entraînent également certaines complications, car le corps de chacun réagit différemment au traitement.
Traitement du syndrome de Desbuquois
Le traitement du syndrome de Desbuquois repose sur les symptômes particuliers dont souffre le patient ou sont présents chez un individu. La prise en charge du syndrome et le traitement comprennent un examen orthopédique régulier ainsi que certaines interventions chirurgicales importantes comme les luxations de la hanche et du genou ou la scoliose et des suivis des oreilles et des yeux. Certaines personnes souffrent du syndrome dès la naissance et peuvent avoir besoin d’une attention urgente afin qu’à long terme, la situation ne s’aggrave pas.
L’arthrodèse est une intervention chirurgicale de fusion des articulations. Il peut être conseillé à un patient ayant subi plusieurs luxations.
Afin de contrôler la progression des anomalies liées à la colonne vertébrale, une thérapie physique peut être nécessaire pour gérer une scoliose sévère, qui est une complication très courante. Le glaucome peut nécessiter une intervention chirurgicale.
Certaines personnes peuvent avoir besoin d’un soutien psychologique car elles peuvent se sentir différentes des autres en raison d’un certain degré de petite taille.
Préventions du syndrome de Desbuquois
Les risques peuvent être mieux compris pendant la grossesse lorsque le diagnostic prénatal et les tests génétiques des futurs parents et des membres de la famille associés sont effectués. Le conseil génétique peut aider à planifier un enfant et à évaluer les risques en cas d’antécédents familiaux associés au syndrome de Desbuquois.
Pronostic du syndrome de Desbuquois
En raison d’une insuffisance respiratoire, le syndrome de Desbuquois de type 1 a entraîné un taux de létalité élevé > 33 %. Les individus qui survivent au syndrome finissent par avoir un retard de développement, une laxité articulaire progressive et généralisée ainsi que des luxations du genou et une déficience intellectuelle. La déambulation dans le syndrome de Desbuquois est généralement limitée en raison de complications orthopédiques.
Les patients souffrant de maladies bénignes peuvent bénéficier d’un meilleur pronostic que les patients confrontés à des complications et à des symptômes très graves.
Conclusion
Le syndrome de Desbuquois (DBQD) est une maladie rare de l’ostéochondrodysplasie. L’ostéochondrodysplasie est un trouble associé au développement des os et du cartilage. Ses caractéristiques peuvent varier selon sa gravité chez la personne qui en souffre. Cyphoscoliose, ostéopénie, laxité articulaire sévère sont trois de ses caractéristiques. Il peut être transmis aux générations futures. C’est l’un des risques majeurs du syndrome si les antécédents familiaux sont positifs.
Le syndrome de Desbuquois de type 1 est causé par des mutations du gène nommé CANT1. Le syndrome de Desbuquois de type 2 est causé par des mutations du gène XYLT1 (16p12).
Certains adultes peuvent être confrontés à l’obésité, à une déficience intellectuelle, à un retard de croissance intra-utérin et à une laxité articulaire généralisée provoquant des luxations articulaires comme symptômes et signes du syndrome de Desbuquois. La fente palatine, l’apnée du sommeil et le pied bot sont trois des nombreuses complications causées par le syndrome ou ses traitements.
Le diagnostic du syndrome peut inclure des études d’imagerie, une évaluation des antécédents médicaux du patient et une évaluation de tous les symptômes et signes auxquels le patient est confronté pour lui conseiller un plan de traitement approprié. D’autres tests peuvent être effectués en fonction de l’état et des symptômes du patient.
Elle peut être évitée grâce au conseil prénatal et génétique des futurs parents pendant la grossesse ou avant la naissance de l’enfant.
Jusqu’à présent, moins de 50 cas ont été rapportés et décrits dans l’histoire médicale.
Références :
- LeMerrer, M., Young, I., Stanescu, V. et Maroteaux, P. Syndrome de Desbuquois. Journal européen de pédiatrie, (1991). 793-796. est ce que je: 10.1007/bf02026714
