Qu’est-ce que la brachydactylie ?
La brachydactylie est une pathologie héréditaire dans laquelle un enfant naît avec des doigts et/ou des orteils extrêmement courts en raison du fait que les os sont extrêmement courts.1Il s’agit généralement d’une maladie bénigne qui n’empêche en aucun cas l’enfant de mener une vie normale. Cette condition prend différentes formes qui dépendent de l’os qui est court.
La brachydactylie suggère également la présence d’une maladie génétique. Dans la majorité des cas de brachydactylie, aucun traitement n’est nécessaire à moins que les os ne soient si courts qu’ils commencent à altérer la fonction de la main ou des pieds, bien que lorsque l’enfant grandit et soit capable de comprendre les choses, il peut prendre conscience que ses doigts sont plus courts que ceux de ses pairs et peut se sentir mal à l’aise et moins bien à ce sujet.
Quelles sont les causes de la brachydactylie ?
Comme indiqué ci-dessus, la brachydactylie est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’il existe une cause génétique à cette maladie.2Cela signifie également qu’il y aura également d’autres membres de la famille qui souffriront du même problème, à savoir avoir les doigts ou les orteils courts. Dans certains cas, la brachydactylie peut également être le symptôme d’une autre maladie héréditaire qui aura ses propres symptômes et signes.
Quels sont les symptômes de la brachydactylie ?
La brachydactylie étant une maladie héréditaire, les manifestations cliniques de cette maladie seront clairement visibles à la naissance de l’enfant, ce qui signifie qu’au moment de la naissance, l’enfant aura des doigts ou des orteils extrêmement courts par rapport à un enfant normal. Ce raccourcissement n’est peut-être pas apparent au moment de la naissance pour les parents, mais à mesure que l’enfant grandit, cette déformation deviendra clairement visible, les doigts et les orteils étant extrêmement courts par rapport à la normale. La brachydactylie ne provoque aucune douleur ou inconfort, ni en fait aucun symptôme à proprement parler, à moins qu’elle ne soit accompagnée d’une autre condition médicale. En raison de cette condition, l’enfant peut avoir du mal à trouver des chaussures ou des gants qui lui conviennent correctement. L’enfant peut également avoir du mal à saisir ou à saisir des objets. Dans le cas où cette affection affecte les pieds, la marche peut également être affectée.
Quelles sont les classifications de la brachydactylie ?
Sur la base des os affectés par la brachydactylie, cette affection a été classée en quatre types3:
Tapez A :Dans ce type, il y a un raccourcissement extrême des phalanges moyennes et celui-ci est divisé en trois sous-groupes dont dans le premier sous-type (A1) la phalange moyenne est raccourcie, dans le deuxième sous-type (A2) l’index et le petit doigt sont raccourcis, tandis que dans le troisième sous-type (A3) seul le petit doigt est raccourci.
Tapez B :Il s’agit d’un type de brachydactylie dans lequel seules les extrémités des doigts sont affectées, ce qui signifie que le tout dernier os de chaque doigt est soit manquant, soit extrêmement raccourci. Il n’y a pas non plus d’ongles dans les doigts. Cela peut également être présent au niveau des orteils.
Tapez C :Ce type de brachydactylie affecte l’index, le majeur et l’auriculaire et est assez rare.
Tapez D :Il s’agit du type de brachydactylie le plus courant. Seul le pouce est affecté et les autres doigts sont tous normaux.
Comment diagnostique-t-on la brachydactylie ?
Un examen physique approfondi du nourrisson par le médecin suffit généralement à diagnostiquer une brachydactylie car la déformation est bien visible et ne nécessite pas d’examen supplémentaire ; cependant, dans certains cas, des radiographies sont prises pour noter quels os ont été affectés par la maladie. Dans les cas où cette affection est extrêmement légère, seules des études radiologiques permettent de détecter la présence d’une brachydactylie. Dans le cas où la brachydactylie fait partie d’un autre trouble, une série complète d’études radiologiques impliquant l’ensemble du système squelettique peut être nécessaire pour identifier le diagnostic. Un test génétique pour confirmer le diagnostic peut également être nécessaire.
Quel est le traitement de la brachydactylie ?
Dans la majorité des cas de brachydactylie, aucun traitement n’est heureusement requis, mais l’enfant affecté doit s’assurer de ne pas développer d’autres problèmes médicaux concernant les mains ou les orteils. Dans les cas graves de brachydactylie, l’enfant peut avoir des difficultés à saisir et à saisir des objets pour lesquels une thérapie physique et professionnelle peut être utile pour apprendre à l’enfant à faire face à ce défaut causé par la brachydactylie.
Quel est le pronostic global de la brachydactylie ?
En ce qui concerne le pronostic global de la brachydactylie, les enfants atteints de cette maladie mènent le plus souvent une vie normale sans aucun problème. Il peut y avoir des problèmes avec l’état mental de l’enfant en raison d’une malformation que ses pairs n’ont pas, mais cela peut être résolu grâce à un conseil psychologique pour aider l’enfant à faire face à la brachydactylie.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2441618/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8954778
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1012778/
