Qu’est-ce que la macrodactylie ?
La macrodactylie est une maladie congénitale rare dans laquelle les doigts ou les orteils deviennent extrêmement gros en raison d’une prolifération des os et des tissus.1Cette pathologie étant congénitale, un enfant naît avec. La macrodactylie est normalement présente dans les mains plutôt que dans les orteils. Dans la majorité des cas, cette affection est unilatérale, ce qui signifie qu’une seule main ou un seul pied est touché, mais dans certains cas, elle est également observée bilatéralement. La macrodactylie se produit en présence d’une autre affection similaire appelée syndactylie dans laquelle deux doigts ou orteils sont joints au moment de la naissance. La macrodactylie est une affection bénigne mais peut être un facteur de déplaisir pour des raisons esthétiques. Cette condition est généralement traitée chirurgicalement.
Quelle est la cause de la macrodactylie ?
Aucune cause profonde n’a encore été trouvée pour la macrodactylie.2Cela ne se produit certainement pas à cause de quoi que ce soit de la part de la mère pendant la grossesse. La macrodactylie n’est pas une maladie héréditaire. La macrodactylie semble survenir en conjonction avec d’autres affections congénitales, notamment la neurofibromatose, les anomalies vasculaires, la sclérose tubéreuse de Bourneville, etc.
Quels sont les symptômes de la macrodactylie ?
La caractéristique déterminante de la macrodactylie est qu’un ou plusieurs doigts ou orteils de l’enfant sont anormalement gros que les autres doigts ou orteils. Si un enfant souffre de macrodactylie, cela ne signifie pas que le doigt ou l’orteil affecté ne grandira pas, en fait, le doigt ou l’orteil affecté grandit également de la même manière que les autres doigts et orteils de l’enfant, bien que les doigts ou les orteils affectés puissent croître plus rapidement que les doigts ou les orteils normaux. Si la condition s’aggrave progressivement, le doigt ou l’orteil affecté deviendra gigantesque par rapport à la condition statique dans laquelle le doigt ou l’orteil affecté est environ deux fois plus grand que le doigt ou l’orteil normal.
Comment diagnostique-t-on la macrodactylie ?
La macrodactylie est une déformation visible et peut être observée immédiatement après la naissance de l’enfant. Dans certains cas, il peut ne pas y avoir beaucoup de différence entre la taille du doigt ou de l’orteil affecté et celle du reste des doigts ou des orteils, mais à mesure que l’enfant grandit, il peut y avoir une différence frappante en raison de l’état progressif de la maladie. Les tests suivants seront effectués pour identifier quels tissus ou os sont affectés et hypertrophiés :
- Radiographies de la zone touchée
- IRM de la zone touchée.3
Comment traite-t-on la macrodactylie ?
L’objectif du traitement de la macrodactylie est d’assurer une fonction maximale de la main ou de l’orteil affecté. Les modalités de traitement diffèrent pour les mains et les pieds. La fonction de la main peut ne pas être affectée si un doigt est agrandi, mais si l’orteil est agrandi, le port de chaussures devient difficile. Pour les cas bénins de macrodactylie, pour les doigts, aucun traitement spécifique n’est requis et pour le traitement des pieds, il peut impliquer des modifications du port des chaussures sous la forme de chaussures avec une pointe plus large. Dans les cas où la maladie est assez grave, la voie de traitement est la chirurgie. La procédure chirurgicale est assez compliquée car elle implique généralement plusieurs couches de tissus et peut nécessiter plusieurs procédures pour corriger la déformation. L’intervention chirurgicale devra être planifiée avec précision en tenant compte du taux de croissance des doigts qui nécessitera une observation attentive. Certaines des interventions chirurgicales effectuées pour corriger la macrodactylie sont :
Réduction du volume des tissus mous :Dans cette procédure, les couches épaissies de la peau et des tissus mous sont retirées et remplacées par de la peau saine provenant d’une autre partie du corps. Il s’agit généralement d’une procédure par étapes et se déroule à environ 10 à 12 semaines d’intervalle. Cette procédure est utilisée pour traiter les formes légères mais progressives de macrodactylie.
Procédure de raccourcissement :Dans cette procédure, l’ablation de l’une des phalanges de la main ou de l’orteil ou l’ablation de l’os métacarpien ou métatarsien est effectuée.
Résection des rayons :Dans cette procédure, une suppression complète du ou des chiffres affectés est effectuée, surtout si la maladie est progressive. Cette procédure est effectuée si les deux procédures décrites ci-dessus ne sont pas efficaces.
Quel est le pronostic de la macrodactylie ?
Le pronostic global de l’enfant atteint de macrodactylie varie d’un cas à l’autre en fonction de la gravité de la maladie. Après la chirurgie, il peut y avoir une amélioration significative de l’apparence générale du doigt ou de l’orteil affecté, mais l’enfant peut toujours présenter une sorte de déformation et présenter un dysfonctionnement de la région affectée en raison d’une macrodactylie.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3938454
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3276919/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8757651
