Le syndrome de Hunter est un trouble récessif lié à l’X caractérisé par une production faible ou inexistante d’une enzyme spécifique destinée à décomposer les molécules de sucre complexes dans le corps. Il se développe plus fréquemment chez les garçons et représente sa présence à l’âge de 2 à 4 ans. Elle peut aller de la forme légère à la forme sévère. Ses symptômes comprennent des traits du visage anormaux, une tête hypertrophiée, une langue saillante,voix rauque, raideur articulaire et bien d’autres. Il est difficile de diagnostiquer cette maladie. Il n’existe aucun remède contre cette maladie.
Le syndrome de Hunter peut-il être inversé ?
Le syndrome de Hunter est une maladie chromosomique et une fois qu’elle se développe dans le corps, elle ne peut plus être inversée. Ce n’est pas curable. Des recherches se poursuivent pour développer une thérapie génique permettant de remplacer la partie défectueuse des chromosomes X.(1)
Le syndrome de Hunter est également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type II ou MPS II. Il s’agit d’un trouble lié à l’X qui entraîne un déficit d’une enzyme destinée à la dégradation des glucides complexes et des mucopolysaccharides. Cela conduit à une accumulation de ces molécules dans les organes et les tissus. Cela peut endommager les organes et entraîner une toxicité. Cela est dû à des gènes défectueux dans les chromosomes X. On l’observe plus fréquemment chez les garçons que chez les filles. Elle peut se développer dans n’importe quel groupe ethnique. Cependant, on l’observe davantage chez les Juifs vivant en Israël.
Traitement du syndrome de Hunter
Le traitement vise à minimiser les symptômes et à prévenir les dommages à long terme aux différentes parties du corps. Il peut être traité des manières suivantes :
Thérapie de remplacement enzymatique– les enzymes déficientes sont remplacées par des enzymes spécifiques nommées Elaprase par perfusion IV. Cette thérapie est connue sous le nom de thérapie enzymatique substitutive (ERT). Cela peut ralentir la progression de la maladie. Il peut soulager les symptômes liés au mouvement, à la raideur des articulations, à la respiration, à la croissance et aux traits du visage. Il n’est efficace que dans les cas où la maladie n’a pas touché le cerveau.
Moelle Et les greffes de sang de cordon ombilical– la moelle osseuse et le cordon ombilical peuvent être transplantés pour produire la protéine déficiente dans l’organisme. Ces greffes sont préparées à partir de nouvelles cellules d’un donneur de moelle osseuse ou de cellules souches du cordon ombilical de nouveau-nés. Cette thérapie est utile pour traiter cette maladie où le cerveau est impliqué. Cependant, ces traitements sont à haut risque et rarement privilégiés.
Physiothérapie– il peut aider à améliorer le mouvement en réduisant la raideur et la douleur dans les articulations.
Médicaments ou chirurgie– des médicaments comme la mélatonine peuvent traiter les problèmes liés au sommeil. La chirurgie ou d’autres médicaments peuvent traiter d’autres symptômes.
Causes du syndrome du chasseur
Le syndrome de Hunter est causé par des gènes anormaux hérités de la mère dans les chromosomes X. Ce défaut génétique entraîne une accumulation de mucopolysaccharides en grande quantité dans le sang et les tissus conjonctifs. Il s’agit d’une maladie évolutive qui entraîne des problèmes de développement et une réduction de l’espérance de vie du patient.
Symptômes du syndrome de Hunter
Les symptômes du syndrome du chasseur peuvent être légers ou graves. Ces symptômes n’apparaissent pas peu de temps après la naissance. Cela commence après 2 à 4 ans, lorsque suffisamment de molécules de sucre complexes nocives se déposent pour perturber les fonctions de base du corps. Ces symptômes comprennent-
- Agrandissement de la tête
- Lèvres épaissies
- Le nez s’élargit et les narines s’évasent
- La langue s’épaissit et fait saillie
- Une voix grave et rauque
- Diarrhée chronique
- Abdomen élargi en raison de l’élargissement de
- Forme et taille anormales des os entraînant des irrégularités squelettiques
- Raideur dans les articulations
- Un retard de croissance
- Comportement agressif
- Retard dans le développement ou dans l’atteinte d’étapes comme marcher ou parler
- Croissances anormales sur la peau qui ressemblent à des cailloux
Conclusion
Le syndrome de Hunter est une maladie chromosomique liée à l’X. Il ne peut pas être guéri ou inversé. Diverses options de traitement sont utilisées pour soulager les symptômes et réduire le rythme de progression de la maladie, mais elles ne peuvent pas inverser le trouble. Le conseil génétique peut réduire l’incidence de ce trouble chez l’enfant.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4650884/
Lire aussi :
- Syndrome de Hunter : causes, symptômes, diagnostic, traitement
- Le syndrome de Hunter est-il mortel et quelles sont ses complications ?
- Changements de mode de vie pour le syndrome de Hunter
- Quels sont les symptômes du syndrome de Hunter ?
- Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Hunter ?
- Qui est à risque de syndrome de Hunter ?
