Qu’est-ce que l’atéloostéogenèse ?
L’atéloostéogenèse est une maladie qui touche en général les jeunes enfants et les nourrissons. Cette maladie affecte généralement le développement des os du corps des enfants. L’atélostéogenèse est divisée en trois types : l’atélostéogenèse de type I, l’atélostéogenèse de type II et l’atélostéogenèse de type III. Toutes ces maladies affectent les os des enfants et peuvent également avoir des répercussions sur tout le corps.
Types d’atéloostéogenèse
- Atélostéogenèse de type I. Ce trouble affecte le développement des os dans tout le corps chez les nourrissons. L’atéloostéogenèse de type I est caractérisée par des pieds tournés vers l’intérieur et vers le haut, une luxation des hanches, des genoux et du coude. Il existe une absence ou un sous-développement des os de la moelle épinière, de la cage thoracique et des membres.1. Cela entraîne des anomalies osseuses et une longueur raccourcie des os des mains et des jambes.
- Atéloostéogenèse de type II. Il s’agit d’un trouble grave affectant le cartilage et le développement osseux chez les nourrissons.2. Les nourrissons confrontés à cette maladie ont un abdomen arrondi proéminent, une poitrine étroite et des os courts des mains et des jambes. Ce trouble peut également inclure une fente labiale et des pouces inhabituellement positionnés.
- Atéloostéogenèse Type III. Ce type est similaire au type I où il y a une croissance raccourcie des os des mains et des jambes et des anomalies sont trouvées dans les os des genoux, des hanches et des coudes.3,4. Dans cette maladie, les mains et les pieds sont larges et peuvent être courbés en permanence. Cela inclut également un front large, des yeux écarquillés et un nez sous-développé.
Causes de l’atéloostéogenèse
Les mutations du gène FLNB sont responsables de l’atéloostéogenèse de type I et III1,3,4. Ce gène donne des instructions pour la formation de la filamine B qui aide à développer un réseau de filaments protéiques permettant aux cellules de changer de forme, de structure et de se déplacer. La filamine B est très importante pour le développement du squelette avant la naissance. Les mutations du gène FLNB limitent le fonctionnement de la filamine B. L’atéloostéogenèse de type II est un trouble du squelette dû aux mutations du gène SLC26A22. Ces gènes donnent des instructions aux protéines essentielles au développement du cartilage. Les mutations de ces gènes entravent les performances des protéines, entraînant un sous-développement des os, ce qui entraîne ultérieurement des problèmes squelettiques.
Épidémiologie de l’atéloostéogenèse
L’atéloostéogenèse est considérée comme une maladie très rare dans laquelle seules quelques personnes ont été rapportées. À ce jour, seule une douzaine de personnes sont touchées par l’atéloostéogenèse de type I1. Cependant, l’incidence de l’atéloostéogenèse de type II est encore inconnue2. On sait que l’atéloostéogenèse de type III a déjà touché près de deux douzaines de personnes.3. Les nourrissons sont pour la plupart mort-nés. Même s’ils naissent vivants, les nourrissons ne survivent pas longtemps compte tenu des effets néfastes de la maladie sur eux.
Héritage de l’atéloostéogenèse
L’atéloostéogenèse de tous types est considérée comme un héritage autosomique dominant des parents, ce qui signifie qu’une seule paire du gène affecté suffit à provoquer la maladie chez l’enfant.
Symptômes de l’atéloostéogenèse
- Les symptômes de l’atéloostéogenèse de type I comprennent 11 paires de côtes, une hypoplasie de l’ulna, des doigts et des orteils raccourcis,luxation du coude1. Cela pourrait également provoquer une insuffisance cardiorespiratoire due à une hypoplasie pulmonaire.
- Les symptômes de l’atéloostéogenèse de type II comprennent des pouces d’auto-stoppeur, une petite poitrine, une fente palatine et un abdomen protubérant.2.
- Les symptômes de l’atéloostéogenèse de type III comprennent une courbure cervicale anormale ; luxation du genou, de la hanche et du coude, hypoplasie vertébrale, serrement des mains3,4.
Diagnostic de l’atéloostéogenèse
Cette maladie peut être facilement diagnostiquée car ses symptômes sont visibles dès la naissance de l’enfant. Même si quelques symptômes sont observés, la maladie peut être confirmée par un médecin.
Traitement de l’atéloostéogenèse
Le traitement de l’atéloostéogenèse n’est pas possible. On ne peut pas guérir complètement la personne affectée, mais on peut effectuer des traitements et des interventions chirurgicales afin d’éviter certains effets secondaires et symptômes de la maladie. Une prise en charge symptomatique peut être effectuée en ce qui concerne les problèmes associés causés par l’atéloostéogenèse.
Conclusion
L’atéloostéogenèse est une maladie génétique rare héritée par l’enfant de ses parents de manière autosomique dominante récessive. Il est en outre classé en trois types, chacun affectant les os de tout le corps. Les symptômes de cette maladie varient considérablement selon les types, le type 1 comprenant des doigts et des orteils raccourcis, une luxation du coude, 11 paires de côtes, etc.1. Le type 2 comprend un abdomen arrondi, une poitrine fine, des os raccourcis des mains et des jambes et une fente labiale2. Le type 3 comprend des anomalies au niveau des os des genoux, des hanches et des coudes, des yeux écarquillés et un front large3,4. À ce jour, il n’existe aucun traitement ni remède contre l’atéloostéogenèse et la gestion symptomatique est le seul moyen d’y faire face.
Références :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/atelosteogenesis-type-1
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/atelosteogenesis-type-2
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/atelosteogenesis-type-3
- Stern, H., Graham, J., Lachman, R., Horton, W., Bernini, P., Spiegel, P., Bodurtha, J., Ives, E., Bocian, M. et Rimoin, D. (1990). Atélostéogenèse de type III : dysplasie squelettique distincte dont les caractéristiques chevauchent l’atéloostéogenèse et le syndrome oto-palato-digital de type II. Journal américain de génétique médicale, 36(2), pages 183-195.
