Qu’est-ce que le syndrome AEC ?
Le syndrome AEC est l’acronyme de syndrome ankyloblépharon-défauts ectodermiques-fente labio-palatine (AEC). Il est également appelé syndrome de Hay-Wells ou syndrome de dysplasie ankyloblépharon-ectodermique-fente labiale ou syndrome de Rapp-Hodgkin. Elle se caractérise par le développement anormal de tissus du corps humain appelés tissus ectodermiques et comprend la peau, les ongles, les dents, les cheveux et les glandes sudoripares. Le syndrome AEC est généralement transmis à l’enfant par les gènes des parents. Le syndrome AEC est causé par un déficit du gène TP63, c’est-à-dire la protéine tumorale 63.
Catégories de syndrome AEC
Le syndrome AEC peut affecter le corps humain dans les catégories suivantes :
- Maladies congénitales et génétiques
- Maladies de la gorge
- Maladies de l’oreille
- Maladies de la peau
- Maladies oculaires musculo-squelettiques
- Maladies de la bouche
- Maladies du nez.
Fréquence du syndrome AEC
Selon une étude menée aux États-Unis, un nouveau-né sur 100 000 est confronté au syndrome ACE. C’est un cas rare aux États-Unis.
Causes du syndrome AEC
Le syndrome AEC est principalement causé par l’absence ou le manque de formation d’un type particulier de gène appelé gène Tumor Protein 63 (TP63). Ces gènes jouent un rôle très important dans la formation et le développement des structures ectodermiques ainsi que dans le fonctionnement de diverses parties du corps. Le gène TP63 contient un codage approprié connu sous le nom de synthèse de la protéine p63, responsable de la croissance et du développement appropriés de diverses parties du corps telles que le nez, les yeux, la peau, etc. L’absence ou le manque de ces protéines peut amener la personne à être confrontée au syndrome AEC de cette partie du corps particulière dont le corps est confronté à une carence. Selon les recherches, 70 % des cas du syndrome AEC surviennent chez des personnes sans antécédents familiaux, tandis que les 30 % restants transmettent le syndrome AEC à partir des troubles génétiques dominants de leurs parents.[1].
Zones touchées et cibles spécifiques dans le syndrome AEC
Le syndrome AEC cible principalement les ongles, le cuir chevelu, la peau, les yeux, le nez, les oreilles, les dents, les lèvres et d’autres parties du corps. Ils sont faciles à reconnaître et on peut clairement diagnostiquer la maladie par l’observation. Différents traitements sont disponibles pour traiter la maladie en fonction de la zone touchée. Le syndrome AEC ne peut pas être évité car il est héréditaire, mais on peut effectuer des examens spécifiques et des traitements génétiques pour savoir si l’enfant est sur le point de faire face aux mêmes problèmes et décider s’il souhaite ou non une grossesse. En détails:
- Dents. Les dents peuvent être cassées ou manquantes. Ils peuvent également être déformés.
- Peau. La peau des patients atteints du syndrome AEC est fragile et peut donner lieu à une peau de saucisse ou devenir jaune et tendue.
- Cuir chevelu. Le cuir chevelu de la personne affectée est confronté à des érosions continues des cheveux.
- Glandes sudoripares. La capacité de transpirer est réduite à cause de ce syndrome.
- Cheveux. Il y a de fortes chances que la personne concernée n’ait ni sourcils ni cils. Les cheveux sont généralement clairsemés et fins et laissent des taches sur le cuir chevelu sans cheveux.
- Yeux. La paupière peut fusionner avec la partie supérieure. L’absence de glandes lacrymales et de Meibomius est également rencontrée.
- Clous. Les ongles sont fragiles, tordus, petits et même manquants.
- Oreilles. Les oreillettes sont généralement en forme de coupe et le pavillon est petit et supérieur.
- Autres effets sur le corps. Mamelons supplémentaires, sourcils manquants, doigts fusionnés, fente labiale, cils et cheveux manquants sur les mains, etc.
Signes et symptômes du syndrome AEC
Étant donné que la maladie n’est pas très courante, les symptômes de la maladie varient énormément. La majorité des symptômes du syndrome AEC sont visibles pendant l’enfance de la personne affectée, principalement après la naissance. Il peut y avoir des brins de tissus anormaux reliant différentes zones les unes aux autres ou une érosion cutanée. Par exemple, les paupières supérieures peuvent être reliées à la paupière inférieure en raison du syndrome, ce qui peut entraîner leur fusion. D’autres symptômes normaux comprennent la toux, l’hypotension, la faiblesse,vertiges,mal de tête, goût anormal et somnolence, etc. D’autres symptômes incluent une mauvaise formation des ongles, une mauvaise formation des ongles des pieds, une surdité conductrice, l’absence de dents, une joie sous-développée, un visage de forme ovale, une fente labiale, des déformations des oreilles, une érosion cutanée du cuir chevelu, une large arête du nez, etc.
Prévention du syndrome AEC
Étant donné que la maladie est héritée génétiquement par l’enfant du parent, il n’existe aucun moyen connu de prévenir cette maladie. Cependant, la personne concernée peut consulter les médecins pour savoir comment la maladie pourrait se transmettre à son enfant et ce qui peut être fait. Les médecins peuvent faire effectuer divers tests sur l’embryon et découvrir la maladie (le cas échéant) grâce à des tests génétiques et à des conseils. Des conseils peuvent être dispensés par des conseillers en génétique qui peuvent guider les parents concernant le risque de syndrome AEC chez leur enfant et toutes les complications possibles impliquées.[2]. On peut également décider de poursuivre ou non la grossesse, car le syndrome chez un enfant est détecté avant la naissance lors de tests.
Diagnostic du syndrome AEC
Le syndrome AEC peut être diagnostiqué sur la base de l’identification de certains symptômes spécifiques et d’une connaissance complète de l’histoire du patient. Divers tests tels que la biopsie cutanée, l’atrophie, l’épiderme, etc. sont disponibles pour diagnostiquer le syndrome AEC. Cela peut être fait grâce à divers services de diagnostic disponibles dans des centres de diagnostic spécialisés, sous observation attentive des différentes parties du corps qui peuvent en être affectées. Des tests ADN parentaux peuvent également être effectués afin de connaître les risques de transmission du syndrome.
Traitement du syndrome AEC
Le traitement d’une personne atteinte du syndrome AEC est un effet collectif et combiné d’un certain nombre de médecins tels que des pédiatres, des dermatologues, des audiologistes, des orthopédistes, des dentistes, des chirurgiens, des ophtalmologistes, etc. En fonction des zones touchées du patient. La chirurgie dentaire est recommandée en cas de syndrome lié aux dents. Le dentiste peut implanter une dent manquante ou en façonner une difforme. Dans le cas d’érosions cutanées, les traitements agressifs peuvent entraîner une augmentation de la plaie et doivent donc être évités. L’utilisation de solutions antiseptiques diluées peut aider au traitement. Des précautions appropriées sont également prises concernant le poids et l’apport calorique avant que le traitement ne soit effectué sur les enfants. Toutes ces thérapies standards sont fiables dans le cas de telles maladies.
Complications du syndrome AEC
Le syndrome AEC peut entraîner un manque de dents et divers problèmes dentaires pouvant inclure des caries. Les dents sont peu développées. On est confronté au manque de cheveux et à diverses autres infections du cuir chevelu. Les problèmes oculaires comprennent la conjonctivite, une fusion des paupières, etc. conduisant à une vision floue et à des effets sur la vue.
Espérance de vie du syndrome AEC
Les patients atteints du syndrome AEC mènent une vie normale et ont une durée de vie normale comme les autres. Il n’y a pas d’effets secondaires du syndrome AEC et on peut donc mener une vie normale, mais il présente divers symptômes de base tels que la toux, la peau fragile, les ongles tordus, etc. Le syndrome AEC n’affecte pas la durée de vie de l’individu et de la personne. On ne peut pas la prévenir, mais on peut la guérir avec des traitements appropriés.
Conclusion
Le syndrome AEC est une maladie causée par le manque de certaines protéines dans le corps appelées TP63. Le manque de cette protéine dans l’organisme entraîne un manque de formation de certaines parties du corps entraînant une croissance inhabituelle. Le syndrome AEC est généralement dû à la transmission génétique de la maladie par les parents affectés ou la personne peut être affectée seule. Le syndrome AEC ne peut être complètement évité car il touche différentes zones et sa variété conduit à un manque de connaissances sur la guérison complète de cette maladie. Il s’agit d’un groupe de près de 150 affections pouvant survenir à un individu. Le syndrome AEC peut toucher aussi bien les enfants que les adultes.
On peut même souffrir de troubles dominants qui peuvent s’avérer néfastes pour l’organisme. Les parents peuvent déterminer si l’enfant est confronté au syndrome AEC dans l’embryon lui-même et décider s’ils souhaitent ou non poursuivre leur grossesse. L’AEC ne peut être évitée, mais des soins appropriés peuvent contribuer à augmenter la durée de vie. Les mutations des gènes TP63 ont des effets pléiotropes élevés qui peuvent être nocifs.
Références :
- Julapalli, M., Scher, R., Sybert, V., Siegfried, E. et Bree, A. Résultats dermatologiques du syndrome ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labio-palatine (AEC). Journal américain de génétique médicale, partie A (2009). 1900-1906.
- Nagaveni, N. et Umashankara, K. Syndrome de Hay-Wells de dysplasie ectodermique : un trouble autosomique dominant rare. Journal indien de génétique humaine, (2011). 245.
