Qu’est-ce que la dysplasie squelettique acromicrique ?
La dysplasie squelettique acromicrique est une maladie héréditaire très rare (dysplasie osseuse) affectant la croissance osseuse normale. On pense qu’elle est causée par des mutations du gène FBN1 et héritée de manière autosomique dominante. Ici, « Autosomique » signifie que le gène est un chromosome non sexuel et « Dominant » signifie qu’une seule copie du gène muté suffit à provoquer la maladie. Un parent atteint a 50 % de chances de transmettre la maladie à ses enfants. Les enfants atteints de dysplasie squelettique acromicrique présentent généralement deux écarts types ou plus en dessous de leur taille normale, ainsi que des mains et des pieds courts et de légères anomalies faciales. L’intelligence n’est pas affectée ; par conséquent, les patients atteints de dysplasie squelettique acromicrique ne rencontrent aucune difficulté d’apprentissage. Hormis un retard de croissance, aucune complication majeure n’apparaît.
Signes et symptômes de la dysplasie squelettique acromicrique
La dysplasie squelettique acromicrique apparaît généralement à la fin de la petite enfance, présentant des caractéristiques telles que des mains et des pieds courts. Certains os des membres sont anormalement courts. L’os de la cuisse peut présenter une malformation.
Dès la petite enfance, le retard de croissance se transforme ennanisme. Les personnes atteintes de dysplasie squelettique acromicrique atteignent une hauteur moyenne d’environ 4 pieds (120 cm)[1]Les nourrissons souffrant de dysplasie squelettique acromicrique peuvent avoir une ouverture anormalement étroite entre les paupières et un nez court avec des narines antéversées. Les anomalies faciales distinctives disparaissent à mesure que l’enfant grandit.
Les patients atteints de dysplasie squelettique acromicrique peuvent souffrir d’infections fréquentes des oreilles, de la trachée et des voies respiratoires. Dans les cas graves, des problèmes de colonne vertébrale tels qu’une courbure, une courbure ou une sténose de la colonne vertébrale surviennent.
L’intelligence n’est pas affectée par cette condition. Les patients atteints de dysplasie squelettique acromicrique ont généralement une espérance de vie normale.
Causes de la dysplasie squelettique acromicrique
La dysplasie squelettique acromicrique est causée par la mutation du gène FBN1. Ce gène est responsable de la fabrication d’une protéine géante appelée fibrilline-1. Les molécules de fibrilline-1 s’attirent les unes les autres ainsi que d’autres protéines dans une matrice extracellulaire (réseau de protéines entre les cellules) pour former des microfibrilles[2]. Ces microfibrilles confèrent force et flexibilité aux tissus conjonctifs. Ils stockent des facteurs de croissance qu’ils libèrent à intervalles réguliers pour la croissance et la réparation des tissus et des organes de tout le corps. Les mutations du gène FBN1 produisent des microfibrilles défectueuses, responsables des anomalies du système squelettique.
Épidémiologie de la dysplasie squelettique acromicrique
La dysplasie squelettique acromicrique est héritée selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie que même si l’un des parents possède un gène défectueux, l’enfant peut contracter la maladie. De nouvelles mutations du gène sont également très fréquentes, car la plupart des patients n’ont aucun antécédent de cette maladie dans leur famille. Les hommes et les femmes sont également touchés. Cependant, très peu de cas ont été signalés dans le monde.
Diagnostic de la dysplasie squelettique acromicrique
Le diagnostic des maladies génétiques est très difficile. La dysplasie squelettique acromicrique peut être diagnostiquée par des tests cliniques, des caractéristiques physiques caractéristiques telles que des pieds courts et les antécédents du patient. Des techniques d’imagerie commetomodensitométrie (CT),Imagerie par résonance magnétique (IRM)ouRayons Xsont effectués pour voir les structures internes du corps comme les os.
L’imagerie diagnostique prénatale comme l’échographie peut détecter des systèmes squelettiques raccourcis. Des tests génétiques sont effectués pour identifier les troubles génétiques, mais ils sont assez coûteux. Les radiographies peuvent révéler des anomalies osseuses typiques des bras et des jambes. La biopsie peut révéler des anomalies dans la croissance du cartilage, comme la formation de collagène dans les tendons et le tissu conjonctif.
Traitement de la dysplasie squelettique acromicrique
Étant donné que les symptômes varient d’une personne à l’autre, un traitement symptomatique est généralement effectué pour la dysplasie squelettique acromicrique. La garde d’enfants nécessite un effort d’équipe spécialisé composé de pédiatres, spécialistes du diagnostic et du traitement des anomalies osseuses, de chirurgiens orthopédistes, de physiothérapeutes et d’autres professionnels de la santé. Le conseil génétique est bénéfique pour les familles touchées.
Bien que le traitement par l’hormone de croissance (GH) n’ait pas été utilisé pour ce trouble particulier, l’efficacité de la GH dans d’autres types de dysplasie squelettique a été étudiée. Pour certains troubles, la GH a eu un effet significatif sur le gain de taille, mais pas autant pour d’autres. Il a été conclu que la thérapie par la GH était modérément efficace pour le gain de taille.[3]. L’application de la thérapie GH dans la dysplasie squelettique acromicrique après une consultation médicale appropriée peut s’avérer efficace.
Des options chirurgicales existent également pour traiter la dysplasie squelettique acromicrique. Étant donné que les patients souffrent d’otites chroniques, des tubes de drainage peuvent être insérés dans l’oreille moyenne pour prévenir la perte auditive. La trachéotomie peut être utile pour les patients atteints de dysplasie squelettique acromicrique présentant des difficultés respiratoires. La plupart des patients souffrent demoelle épinièredéformation. Le canal rachidien peut être élargi chirurgicalement pour soulager la pression exercée sur la moelle épinière. La neurochirurgie peut résoudre la sténose vertébrale, l’instabilité vertébrale et l’hydrocéphalie.
Des programmes d’exercices peuvent être recommandés pour améliorer les déformations posturales telles que les jambes arquées, les pieds plats, etc.
Pronostic de la dysplasie squelettique acromicrique
Le pronostic des personnes souffrant de dysplasie squelettique acromicrique est généralement bon car les risques de complications sont presque négligeables. La plupart des patients mènent une vie relativement normale. L’espérance de vie des personnes touchées est également normale.
Conclusion
La dysplasie squelettique acromicrique est une maladie squelettique extrêmement rare. La plupart des cas sont survenus de manière sporadique, même sans antécédents familiaux. Les tests prénataux peuvent prédire avec succès de tels événements. Les traitements sont spécifiques aux symptômes. Heureusement, ce n’est pas mortel. Aucune complication ne survient et la plupart des patients vivent une vie assez normale.
Références :
- de Bruin, C., Finlayson, C., Funari, M., Vasques, G., Lucheze Freire, B. et Lerario, A. et al. Deux patients présentant une petite taille sévère en raison d’une mutation FBN1 (p.Ala1728Val) avec une forme légère de dysplasie acromicrique. Recherche sur les hormones en pédiatrie, (2016). 342-348. est ce que je: 10.1159/000446476.
- Faivre, L. Dysplasie acromicrique : évolution à long terme et preuve d’une transmission autosomique dominante. Journal de génétique médicale, (2001). 745-749. est ce que je: 10.1136/jmg.38.11.745
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12928832
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