Qu’est-ce que l’acrodysostose ?
L’acrodysostose est une forme rare de maladie génétique dans laquelle la croissance osseuse est principalement affectée et est présente chez l’enfant depuis la naissance. Les hommes et les femmes de la population sont également touchés par l’Acrodysostose.
L’acrodysostose étant une forme rare de la maladie, les premiers symptômes peuvent passer inaperçus auprès des parents. Les personnes touchées par l’Acrodysostose présentent généralement des signes de malformations squelettiques. Leurs orteils et leurs doigts sont plus petits que d’habitude, ce qui donne lieu à une sorte d’anomalie. Leur visage présente également des anomalies, notamment au niveau des os de la partie médiane. Chez beaucoup d’enfants, la croissance intellectuelle ralentit. D’autres parties du corps arrêtent également le processus de croissance. Il y a aussi des enfants dont le corps ne répond pas ou parfois résiste à certaines hormones qui, en raison du fait que l’hormone peut en fait fonctionner correctement, les tissus du corps n’y répondent pas de manière adéquate. Les tissus perdent ce sens des responsabilités. Les symptômes ne deviennent alarmants pour les autres autour de l’enfant que lorsqu’il grandit, car avec l’âge, les symptômes tels que les doigts et les orteils courts et épais deviennent plus importants. Tout cela affecte gravement la vie normale d’un enfant.
L’acrodysostose est principalement due à la mutation de certains gènes. Des mutations du gène PRKARIA1A (type 1) ou du gène PDE4D (type 2) sont soupçonnées d’être responsables de l’origine de cette maladie génétique. On ne peut pas dire que les mutations se poursuivent tout au long d’une histoire familiale et sont tout à fait imprévisibles et se produisent de manière irrégulière. Les mutations du gène PDE4D (type 2) se produisent de manière autosomique dominante. Les facteurs exacts à l’origine de l’acrodysostose ne sont toujours pas connus de la science médicale. Néanmoins, des recherches se poursuivent. Dans de nombreux cas, il s’agit d’un diagnostic erroné ou parfois les symptômes ne sont pas du tout diagnostiqués, ce qui rend la fréquence réelle de l’acrodysostose encore indéterminée.
Causes de l’acrodysostose
Les gènes de notre corps jouent un rôle très important et crucial. La mutation du gène PRKAR1A ou du gène PDE4D est principalement responsable de l’acrodysostose. Dans des circonstances normales, ces gènes créent des protéines qui ont une influence importante et critique sur le corps. Les mutations du gène provoquent des complications indésirables, comme le produit qui émerge de la protéine peut être défectueux, peu efficace ou simplement absent, ce qui perturbe le fonctionnement normal de l’organisme.
Différentes protéines produites dans le corps contribuent au bon fonctionnement d’organes importants comme le cerveau. Lorsque la production de protéines n’est pas celle attendue, elle peut avoir de graves conséquences sur le cerveau et son développement.
Les mutations génétiques sont irrégulières et non prédéterminées. Si l’enfant souffre d’acrodysostose, cela ne signifie pas que le parent en soit également affecté. Parfois, lors de la création du sperme ou de l’ovule pour l’enfant, des mutations génétiques peuvent survenir. Cependant, parfois, un parent atteint peut également être responsable de la transmission de l’acrodysostose. Ceci est connu sous le nom de transmission dominante et le trouble est de type acrodysostose.2. Parfois, un gène anormal est transmis par l’un des parents affectés et les chances sont de 50 %. Le sexe de l’enfant n’a pas d’importance.
Les recherches dans ce domaine sont menées depuis un certain temps et ont révélé des informations précieuses. C’est sur le bras long (q) du chromosome 17 que se trouve PRKARI1A. Une enquête plus approfondie a révélé que le gène PDE4D est situé dans le bras long du chromosome 3. Ce sont ces chromosomes qui possèdent l’information génétique individuelle. La mutation des gènes provoque de graves changements qui ne peuvent pas vraiment être modifiés après la naissance.
La détermination de l’acrodysostose est assez difficile. Les personnes qui en sont affectées sont très répandues dans la population. Si elles ne sont pas détectées tôt, les complications pourraient se transformer en problèmes plus graves. Même si elle ne peut pas être complètement guérie, elle peut être arrêtée et le traitement peut aider le patient à mener une vie normale. Les changements corporels peuvent créer de nombreux obstacles sur le chemin de la croissance et du fonctionnement de l’enfant affecté.
Signes et symptômes de l’acrodysostose
Les signes et symptômes de l’acrodysostose passent inaperçus dans de nombreux cas. Or la détection est absolument nécessaire. L’un des symptômes majeurs de l’acrodysostose est la déformation visuelle du corps. Les os ne sont pas bien formés ; ils sont courts, épais et anormaux. La colonne vertébrale est touchée, donnant lieu à une scoliose qui peut gravement entraver la croissance de l’enfant. Les bras restent petits. Étant donné que les os sont principalement touchés au niveau des pieds, les orteils et les doigts restent sous-développés. Les espaces au sein de la colonne vertébrale subissent de nombreux changements cruciaux. Ces espaces ne s’ouvrent pas mais se rétrécissent.
Outre la structure osseuse, le visage est également touché. La mâchoire supérieure reste sous-développée, donnant lieu à une hypoplasie maxillaire. L’arête nasale est aplatie ou n’atteint pas la taille normale et atteint plutôt une stature déprimée. Cette condition est connue sous le nom d’hypertélorisme. L’oreille et les plis épicanthaux ou le pli supplémentaire de peau recouvrant le coin interne des yeux sont également extrêmement touchés.[1].
Chez certains enfants, une déficience intellectuelle survient. Ce symptôme est difficile à remarquer. La déficience intellectuelle empêche l’enfant d’apprendre correctement et avec précision. Parfois, le développement n’arrive pas à temps et se produit à des phases erronées qui ne permettent pas à l’enfant d’être comme les autres enfants de son entourage. Parfois, cette évolution est assez lente.
Dans de nombreux cas, le corps résiste également à de nombreuses hormones. La résistance à l’hormone parathyroïdienne et à l’hormone stimulant la thyroïde est très critique. Dans certains cas, l’urètre est touché.
Bien que les scientifiques aient pu déterminer les symptômes « fondamentaux », divers autres facteurs restent indéterminés et largement inconnus. L’une des connaissances importantes diffusées par les chercheurs est le fait qu’en raison des zones inconnues, les symptômes peuvent varier et ne pas être les mêmes chez les patients. Un enfant peut présenter des complications de développement tandis que d’autres peuvent avoir des doigts et des orteils courts et d’autres peuvent présenter des symptômes complètement différents qui n’ont pas encore été découverts par les médecins. Il faut donc être prudent lors de la détermination des symptômes et de leurs effets. Parfois, les mêmes symptômes peuvent être le signe d’une autre maladie.
Pronostic de l’acrodysostose
Comme les informations disponibles ne sont pas encore suffisantes, le pronostic n’est pas disponible pour l’acrodysostose.
Traitements de l’acrodysostose
Le traitement de l’acrodysostose ne peut être déterminé qu’en fonction des symptômes particuliers que présente l’individu. Étant donné que les symptômes sont uniques à chaque individu, plusieurs spécialistes détermineront les traitements et se concentreront sur le diagnostic. Les endocrinologues pédiatriques traitent le déséquilibre hormonal tandis que les chirurgiens orthopédistes diagnostiquent et préviennent les anomalies présentes. De même, il existe des orthodontistes, des neurologues, des physiothérapeutes et d’autres spécialistes impliqués dans le traitement.[2]. En ce qui concerne les protocoles de traitement, il n’existe pas de normes particulières à suivre. Compte tenu de la gravité de l’acrodysostose, les essais thérapeutiques n’ont pas été testés sur un grand groupe de patients. Plusieurs traitements les ont cependant dans la discussion.
Conclusion
Il existe également de nombreux autres troubles liés à l’acrodysostose. Des précautions doivent être prises lors du traitement de l’enfant. L’acrodysostose est une maladie grave qui touche non seulement l’enfant mais aussi les parents et son entourage. Après le diagnostic, une attention particulière doit être apportée à l’enfant. Tout type de retard ou de traitement défectueux réduira le risque pour l’enfant de vivre une vie heureuse et normale. Les parents doivent donc être conscients et prendre soin de leur enfant de manière adéquate et suffisante.
Références :
- Linglart, A., Fryssira, H., O., O. Holterus, P., Speaker of Nanclass, G., & Argents, J. et al. PRKAR1A et PDE4D provoquent l’Acrodys
- Syndromes avec ou sans résistance à l’hormone de signalisation GPCR. Le Journal d’endocrinologie clinique et du métabolisme, (2012). E2328-E2338. doi : 10.1210/jc.2012-2326 Silve, C., Le-Stunff, C., Motte, E., Gunes, Y., Linglart, A. et Clauser, E. Syndromes d’acrodysostose. Rapports Bonekey, (2012). 225. est ce que je: 10.1038/bonekey.2012.225
