Qu’est-ce que la dyschondrostéose de Leri-Weill ?
La dyschondrostéose LWD ou Leri-Weill est une maladie génétique très rare. La dyschondrostéose de Leri-Weill se caractérise par un raccourcissement anormal du bas des jambes et des avant-bras ainsi qu’un désalignement anormal du poignet (également connu sous le nom de déformation de Madelung du poignet). Les patients atteints de dyschondrostéose de Leri-Weill ont également une petite taille associée et d’autres symptômes supplémentaires peuvent également être présents.
Les symptômes exacts de la dyschondrostéose de Leri-Weill et leur gravité peuvent différer considérablement d’un patient à l’autre. L’intelligence du patient souffrant de dyschondrostéose de Leri-Weill n’est pas affectée.
Quelles sont les causes de la dyschondrostéose de Leri-Weill ?
La mutation génétique est la cause fréquente de la dyschondrostéose de Leri-Weill. En cas de changement dans le gène, l’élément protéique peut être inefficace, défectueux ou absent. Les systèmes organiques du corps sont affectés en fonction des fonctions de cette protéine particulière.
Qui a découvert la dyschondrostéose de Leri-Weill ?
La dyschondrostéose de Leri-Weill a été découverte par le Dr Léri et le Dr Weill ; d’où le nom de ce trouble.
Quels sont les autres noms de la dyschondrostéose de Leri-Weill ?
La dyschondrostéose de Leri-Weill est également connue sous le nom de syndrome de Leri-Weill, maladie de Leri-Weill, dyschondrostéose, LWS et LWD.
Quels sont les signes et symptômes de la dyschondrostéose de Leri-Weill ?
Les symptômes spécifiques de la dyschondrostéose de Leri-Weill varient d’un patient à l’autre. On constate que les femmes sont plus gravement touchées que les hommes. Les signes et symptômes classiques de la dyschondrostéose de Leri-Weill comprennent le raccourcissement mésomélique des membres, la déformation de Madelung et la petite taille. Certains patients souffrant de dyschondrostéose de Leri-Weill peuvent retrouver une taille normale et/ou ne pas développer de déformation de Madelung.
Le raccourcissement mésomélique des membres se produit lorsqu’il existe un raccourcissement anormal de la partie médiane des bras et des jambes en association avec les parties proximales ou supérieures. Cela signifie que les avant-bras et le bas des jambes sont asymétriquement plus courts que le haut des bras et des jambes, ce qui les rend disproportionnés par rapport au tronc du corps.
Chez certains patients atteints de dyschondrostéose de Leri-Weill, il peut y avoir une courbure anormale du tibia ou du tibia, ainsi que du radius et du cubitus (avant-bras). Le patient peut également souffrir de douleurs au poignet, à la cheville ou au genou, bien que cela arrive moins fréquemment.
Les patients atteints de dyschondrostéose de Leri-Weill peuvent souffrir d’une déformation de Madelung qui est plus évidente autour de la puberté. Dans la déformation de Madelung, il y a un raccourcissement et une courbure des os de l’avant-bras ainsi qu’une luxation de l’ulna provoquant un désalignement ou une déviation anormale du poignet. Habituellement, dans la dyschondrostéose de Leri-Weill, une déformation bilatérale de Madelung est observée, les deux poignets étant touchés. Les patients présentant une déformation de Madelung ont une amplitude de mouvement limitée des coudes et des poignets et/ou peuvent également souffrir de douleurs au poignet et de modifications de l’apparence du poignet.
Les symptômes supplémentaires de la dyschondrostéose de Leri-Weill comprennent un toit de la bouche très arqué, des os moyens courts et épais de la main, une scoliose et une hypertrophie des muscles du mollet.
Comment diagnostique-t-on la dyschondrostéose de Leri-Weill ?
L’examen clinique complet et la présence des signes physiques caractéristiques de la dyschondrostéose de Leri-Weill confirment son diagnostic. Il peut être difficile de diagnostiquer la dyschondrostéose de Leri-Weill car certains de ses symptômes deviennent évidents après la puberté. Les études d’imagerie, telles que les radiographies, notamment du poignet, permettent de détecter les changements caractéristiques de la dyschondrostéose de Leri-Weill dans les os affectés.
Dans plus de la moitié des cas, la dyschondrostéose de Leri-Weill peut également être diagnostiquée grâce à des tests de génétique moléculaire.
Quel est le traitement de la dyschondrostéose de Leri-Weill ?
Le traitement de la dyschondrostéose de Leri-Weill consiste en un traitement de soutien et symptomatique. Le patient et sa famille peuvent également bénéficier d’un conseil génétique. Il est important de surveiller la croissance osseuse chez les patients souffrant de dyschondrostéose de Leri-Weill au cours des années de croissance.
Thérapie par l’hormone de croissance :Pour les patients atteints de dyschondrostéose de Leri-Weill qui n’ont pas atteint la puberté, un traitement par hormone de croissance peut être administré pour augmenter leur taille d’enfant et d’adulte.
Supports de poignet :Pour traiter la déformation de Madelung dans la dyschondrostéose de Leri-Weill, un traitement conservateur tel que des attelles ou des attelles de poignet peut être utilisé, en particulier pendant les périodes d’inconfort aigu. Les appareils ergonomiques qui aident le poignet peuvent également en bénéficier.
Repos:Le repos doit être pris et le patient doit éviter de forcer le poignet pour éviter la douleur due à la déformation de Madelung dans la dyschondrostéose de Leri-Weill.
Chirurgie:La chirurgie orthopédique est nécessaire pour les patients présentant une grave déformation de Madelung afin de réduire la douleur et d’améliorer la mobilité.
