À propos du spina-bifida :
Le spina bifida est une maladie congénitale qui entre dans la catégorie des anomalies du tube neural caractérisée par un sous-développement de la moelle épinière et de la colonne vertébrale. Une anomalie du tube neural se produit lorsque le tube neural ne se ferme pas ou ne se ferme pas correctement.(1)
Le tube neural est une structure qui se forme au cours du premier trimestre de la grossesse chez le fœtus et se ferme dans le mois suivant la conception. Ce tube neural, s’il est correctement fermé, conduit finalement au développement du cerveau, de la moelle épinière et des tissus qui entourent ces structures vitales.
Le spina bifida peut être léger à grave selon l’emplacement et le type de défaut. La cause profonde du développement du spina bifida n’est pas connue, mais il a été démontré que certains facteurs de risque, tels que l’obésité, le diabète et la carence en folate, augmentent la probabilité qu’une femme accouche d’un enfant atteint de spina bifida. Faites-nous savoir s’il existe ou non un modèle de transmission ou un défaut génétique à l’origine du spina bifida.
Le spina bifida est-il génétique ou héréditaire ?
La réponse à cette question est que certains chercheurs estiment que le spina bifida peut être causé par certains facteurs génétiques et environnementaux. Les changements dans les gènes de l’enfant ainsi que de la mère au moment de la grossesse augmentent les risques que l’enfant soit atteint de spina bifida.(2)Le gène censé influencer les chances qu’un enfant soit atteint de spina bifida est le gène MTHFR. Ce gène fonctionne en traitant la vitamine folate et une carence en folate entraîne le développement du spina bifida. Ainsi, un défaut du gène MTHFR pourrait être lié au développement du spina bifida.
Les gènes liés au développement du tube neural peuvent également influencer les chances qu’un enfant développe ou non le spina bifida, bien qu’il n’existe aucune preuve concrète prouvant que ces gènes jouent un rôle constructif dans le développement de cette maladie.
Venir à l’héritage(2), il existe très peu de cas dans lesquels un enfant atteint de spina bifida a un parent au premier degré atteint de la même maladie et il n’y a pas de schéma héréditaire clair dans de tels cas.
Ainsi, on peut affirmer sans se tromper que le spina bifida n’est pas une maladie héréditaire, bien que les parents au premier degré d’une personne atteinte de cette maladie courent un risque accru d’avoir un bébé atteint de spina bifida.
Références :
- https://www.ninds.nih.gov/DISORDERS/PATIENT-CAREGIVER-EDUCATION/FACT-SHEETS/SPINA-BIFIDA-FACT-SHEET
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7673/spina-bifida
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