Qu’est-ce que la chondrodystrophie de Kniest ?
La chondrodystrophie de Kniest, également connue sous le nom de dysplasie de Kniest, est une maladie génétique caractérisée par le nanisme. Cette condition est causée par une mutation du gène COL2A1. La fonction de ce gène est de produire une protéine qui forme le collagène II, responsable du développement normal des os et des tissus conjonctifs. Une anomalie dans la production de collagène II entraîne une croissance anormale du squelette, notamment une variété de nanisme, caractéristique de la chondrodystrophie de Kniest.
Petite tailleest la principale caractéristique de la chondrodystrophie de Kniest. De plus, la personne affectée peut également avoir des genoux anormalement gros et une fente palatine visible à la naissance. Les autres caractéristiques peuvent être visibles seulement après deux à trois ans de vie de l’enfant atteint de Chondrodystrophie de Kniest.
Quelles sont les causes de la chondrodystrophie de Kniest ?
Comme indiqué ci-dessus, la cause fondamentale du développement de la chondrodystrophie de Kniest est la mutation du gène COL2A1. Ce gène produit du collagène II, responsable de la croissance et du développement normaux des os et des tissus conjonctifs.
Cette condition suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisante pour le développement de la chondrodystrophie de Kniest.
Dans certains cas, il peut y avoir des mutations de novo, ce qui signifie qu’il y a une mutation du gène sans raison et qu’elle se produit spontanément, conduisant au développement de la chondrodystrophie de Kniest.
Quels sont les symptômes de la chondrodystrophie de Kniest ?
Le principal symptôme de la chondrodystrophie de Kniest est que la personne affectée sera de taille anormalement courte. Il y aura une déformation visible des membres supérieurs et inférieurs, une poitrine en forme de tonneau et un tronc anormalement long.
À mesure que l’enfant grandit, le tronc anormalement long prend la forme d’une courbure de la colonne vertébrale. Il existe également certaines anomalies oculaires chez les personnes atteintes de chondrodystrophie de Kniest. Ces personnes ont tendance à avoir les yeux saillants avec un pont nasal bas.
De plus, l’individu peut souffrir de myopie accompagnée d’un affaissement des paupières et, dans certains cas, même d’une cécité qui peut être partielle ou complète. Il peut également y avoir un décollement de la rétine et des luxations du cristallin.
Cataractessont également l’une des constatations courantes chez les personnes atteintes de chondrodystrophie de Kniest. Il existe également la présence d’une fente palatine ainsi que de troubles de la parole qui peuvent apparaître lorsque l’enfant est à l’âge où il commence à parler.
Sur le plan musculo-squelettique, l’individu peut avoir des hanches contractées, ce qui peut rendre la marche difficile pour l’individu. Il peut également y avoir un aplatissement des vertèbres de la colonne vertébrale.
Des hernies inguinales et ombilicales peuvent également être observées chez les personnes atteintes de chondrodystrophie de Kniest.Perte auditiveet un développement moteur retardé est également l’une des caractéristiques de la chondrodystrophie de Kniest.
Comment diagnostique-t-on la chondrodystrophie de Kniest ?
Les caractéristiques caractéristiques de cette maladie au moment de la naissance, notamment un tronc et des extrémités anormalement gros, sont un gros révélateur lorsqu’il s’agit du diagnostic de la chondrodystrophie de Kniest.
Une fois cette condition suspectée, des tests moléculaires peuvent être effectués qui montreront clairement des mutations dans COL2A1 qui confirmeront le diagnostic de chondrodystrophie de Kniest. Imagerie avancée supplémentaire sous la forme deCTetIRMaident également à confirmer le diagnostic de chondrodystrophie de Kniest.
Comment traite-t-on la chondrodystrophie de Kniest ?
L’objectif principal du traitement de la chondrodystrophie de Kniest est de corriger les déformations visibles de l’enfant. Cela inclut la stabilisation des articulations relâchées. Pour cela, l’enfant devra peut-être subir diverses interventions chirurgicales.
Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour traiter le décollement de la rétine et d’autres anomalies oculaires trouvées dans la chondrodystrophie de Kniest. La fente palatine peut également être traitée chirurgicalement. En dehors de cela, le traitement est uniquement symptomatique et de soutien pour la chondrodystrophie de Kniest.
