Qu’est-ce que le syndrome de Sanfilippo ?
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique extrêmement rare qui affecte le métabolisme global du corps. Cette condition relève de la mucopolysaccharidose III. Toutes les affections entrant dans la catégorie des MPS manquent d’une enzyme vitale dans le corps, ce qui conduit finalement à une accumulation de molécules de sucre complexes affectant le taux métabolique et le fonctionnement des organes vitaux du corps.[1].
Le syndrome de Sanfilippo peut être subdivisé en quatre catégories différentes en fonction de l’enzyme manquante ou défectueuse.
Type A : Cette forme du syndrome de Sanfilippo est la plus courante chez les enfants. Il s’agit de la forme la plus grave de cette maladie et son pronostic est relativement sombre. L’héparane N-sulfatase est l’enzyme dysfonctionnelle ou manquante dans les cas de syndrome de Sanfilippo de type A.
Type B : Il s’agit de la deuxième forme la plus courante de la maladie. Cela est dû à l’absence de l’enzyme N-acétyl-alpha-D-glucosaminidase. Ses symptômes sont graves et son pronostic est sombre, mais par rapport à la variante de type A, les symptômes sont moins graves.
Type C&D : Ces formes du syndrome de Sanfilippo sont extrêmement rares.[2]
Les symptômes du syndrome de Sanfilippo n’apparaissent pas immédiatement après la naissance de l’enfant car la maladie est de nature progressive. Les symptômes commencent à apparaître à mesure que les molécules de sucre s’accumulent dans le corps, ce qui se produit normalement après l’âge de six à sept mois.[1]
Avec le temps, à mesure que la maladie progresse, le cerveau est affecté et l’enfant présente une régression des fonctions cérébrales ainsi qu’une incapacité à marcher, à parler et à effectuer des activités de base comme manger et jouer.[1]
La maladie évolue finalement jusqu’à un point tel que l’enfant dépend totalement des autres pour ses activités de base. Cet article renseigne sur la prévalence du syndrome de Sanfilippo aux États-Unis, les stratégies de traitement et le pronostic global.[1]
Quelle est la fréquence du syndrome de Sanfilippo aux États-Unis ?
Comme indiqué, le syndrome de Sanfilippo relève des affections énumérées dans la mucopolysaccharidose, dont cette affection est de type III. On estime qu’environ 1 nouveau-né sur 70 000 souffre de cette maladie. Dans la majorité des cas, l’enfant souffre du syndrome de Sanfilippo de type A ou B.[2]
Cette condition est autosomique récessive, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux doit être héritée de l’un ou l’autre des parents pour l’obtenir. Pour les parents porteurs du gène défectueux, il y a 25 % de chances que leur enfant naisse avec le syndrome de Sanfilippo. Il y a moins de 0,1 % de chances que des enfants non affectés soient porteurs de cette maladie.[2]
Existe-t-il un remède contre le syndrome de Sanfilippo et quel est son pronostic global ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Sanfilippo, comme c’est le cas pour la plupart des maladies génétiques. Les recherches sont toujours en cours pour parvenir à un traitement définitif du syndrome de Sanfilippo et de nombreux essais cliniques ont déjà été menés avec une certaine efficacité et des résultats positifs.[3]
De toutes les thérapies expérimentales, la plus efficace jusqu’à présent a été la thérapie génique, qui a donné des résultats extrêmement positifs chez les patients atteints du syndrome de Sanfilippo.
Autrement, le traitement de cette affection est principalement symptomatique et de soutien, visant à contrôler les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient.[3]
Cela nécessite une approche multidisciplinaire avec la contribution de diverses spécialités, notamment des neurologues,orthophonie,physiothérapie, neurochirurgiens et orthopédistes. Le syndrome de Sanfilippo affecte le système nerveux central et provoque des dommages importants au cerveau.[3]
Au fil du temps, le cerveau est continuellement endommagé et le patient finit par perdre la capacité de parler et de se déplacer. Il existe également un retard de croissance et un retard mental ainsi que de l’hyperactivité,insomnie, les convulsions et les problèmes cardiaques.
Toutes ces complications finissent par amener le patient à succomber à cette maladie. Le pronostic global d’une personne atteinte du syndrome de Sanfilippo est d’environ 10 ans avec une durée de vie maximale de seulement 20 ans au maximum.[3]
En résumé, le syndrome de Sanfilippo est la forme la plus courante de trouble MPS-III provoqué par un gène qui produit une enzyme impliquée dans la dégradation de molécules de sucre complexes, essentielles au fonctionnement de divers organes vitaux du corps et au processus métabolique global.
Environ 1 nouveau-né sur 70 000 est atteint du syndrome de Sanfilippo, ce qui en fait une maladie rare. Il est hérité selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux est héritée de chaque parent pour que l’enfant soit atteint de cette maladie.
Pour l’instant, il n’existe aucun remède à cette maladie et le traitement est asymptomatique et de soutien. En l’absence de traitement spécifique disponible, le pronostic global du syndrome de Sanfilippo est d’environ 10 à 20 ans, la plupart des enfants ne pouvant pas vivre au-delà de 20 ans. Cela est dû à la nature progressive du syndrome de Sanfilippo et aux dommages qu’il provoque sur des organes comme le cerveau et le cœur.
Référence:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3654162/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3654162/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4664539/
Lire aussi :
- Syndrome de Sanfilippo : causes, types, symptômes, diagnostic, traitement, espérance de vie, complications
