La maladie d’Anderson est également connue sous le nom de maladie de rétention des chylomicrons, une maladie héréditaire rare. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive caractérisée par un faible taux de lipides plasmatiques et un faible taux de vitamines liposolubles (telles que la vitamine E et la vitamine D). Après la digestion des aliments, les lipides et les vitamines liposolubles sont absorbés dans le corps humain à l’aide des chylomicrons. Un manque de chylomicrons peut interrompre le transport des molécules de l’intestin vers la circulation sanguine, entraînant une malabsorption. Les sujets atteints de ces troubles présentent différentes manifestations cliniques initialement décrites par Anderson et ses collègues, d’où son surnom de « maladie d’Anderson ». Le génotypage a révélé que la maladie d’Anderson et la maladie de rétention des chylomicrons sont en fait la même maladie.
Quelle est la principale cause de la maladie d’Anderson ?
La maladie d’Anderson et la maladie de rétention des chylomicrons sont la même maladie qui a été prouvée génotypiquement. La maladie est causée par la mutation du gène SAR1B (anciennement SARA2), qui code pour la protéine SAR1B. La mutation entraîne un défaut de sécrétion de chylomicrons, une protéine de transport. Un manque de transport des lipides alimentaires de l’intestin vers la circulation sanguine provoque une malabsorption, principale caractéristique de la maladie. Le syndrome de malabsorption avec stéatorrhée et retard de croissance est généralement observé dans la maladie de rétention des chylomicrons.
Structure des chylomicrons
Les chylomicrons sont les lipides de transport principalement impliqués dans le transport des lipides alimentaires tels que les lipoprotéines riches en triglycérides qui sont généralement sécrétées par les entérocytes. Il est produit dans le réticulum endoplasmique des cellules absorbantes (entérocytes) de l’intestin grêle. Ces grosses lipoprotéines ont une taille comprise entre 700 et 6 000 Å et contiennent une seule molécule d’apolipoprotéine (apo) B-48. C’est une molécule unique, essentielle à l’organisation de la structure des chylomicrons. L’Apo B-100 est différente et se trouve dans les lipoprotéines de très basse densité (VLDL) sécrétées par le foie et dans les lipoprotéines de basse densité (LDL), un produit catabolique des VLDL.
Impact du trouble
Il est rarement diagnostiqué chez les nourrissons présentant un retard de croissance et une diarrhée chronique. Le syndrome de malabsorption avec stéatorrhée et retard de croissance est généralement observé dans la maladie de rétention des chylomicrons. La stéatorrhée est l’excrétion de quantités anormales de graisse avec les selles en raison d’une absorption réduite des graisses par l’intestin. Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner des troubles neurologiques ultérieurs. Signes neurologiques, bien que variables, consistant le plus souvent en une perte des réflexes. Il y a peu d’acanthocytose (les globules rouges apparaissent comme épineux), l’hypocholestérolémie, l’hypotriglycéridémie, la malabsorption des lipides, la diarrhée, la rétinite pigmentaire et la dégénérescence spinocérébelleuse sont négatives pour la maladie de rétention des chylomicrons.
Modifications génétiques
La maladie de rétention des chylomicrons est généralement causée par des mutations génétiques, en particulier dans le gène SAR1B. Le gène SAR1B contient des instructions pour la protéine Sar1b, qui est impliquée dans le transport des chylomicrons du réticulum endoplasmique vers l’appareil de Golgi. En fait, Sar1-GTP forme un complexe protéique d’enrobage avec deux hétérodimères Sec23/24 et Sec 13/31, qui initie le bourgeonnement et capture la cargaison pour éjecter les vésicules du réticulum endoplasmique vers l’appareil de Golgi.
Les mutations du gène SAR1B altèrent la libération des chylomicrons dans la circulation sanguine. Un manque de chylomicrons dans le sang empêche l’utilisation des graisses alimentaires et des vitamines liposolubles par l’organisme, entraînant des problèmes nutritionnels et de développement observés chez les personnes atteintes de la maladie de rétention de chylomicrons.
Pourquoi est-on appelé modèle autosomique récessif ?
La maladie de rétention des chylomicrons est un bon exemple de modèle autosomique récessif héréditaire. Les parents d’une personne atteinte d’une maladie autosomique récessive ne présentent généralement aucun signe ou symptôme de la maladie. Pour souffrir d’une maladie autosomique récessive, les entités doivent hériter de deux gènes mutés, un de chaque parent. Ces conditions sont généralement transmises par deux transporteurs. Leur santé n’est pas souvent prétentieuse, mais ils possèdent un gène muté (gène récessif) et un gène normal (gène dominant) pour cette maladie. À chaque grossesse, deux porteuses ont 25 pour cent de chances d’avoir un enfant non affecté avec deux gènes normaux, 50 pour cent de chances d’avoir un enfant non affecté qui est également porteur et 25 pour cent de chances d’avoir un enfant affecté avec deux gènes récessifs.
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