Qu’est-ce qui vous cause le syndrome du chasseur et qui est à risque ?

Le syndrome de Hunter est un trouble récessif lié à l’X. Il s’agit d’un type rare de maladie génétique.

Qu’est-ce qui vous fait souffrir du syndrome de Hunter ?

Le syndrome de Hunter survient lorsqu’une mère transmet un chromosome défectueux à son enfant. Ainsi, le syndrome du chasseur est un syndrome lié à l’X.(1)

Le chromosome défectueux entraîne des problèmes avec une enzyme, responsable de la rupture de certaines molécules complexes. Le chromosome défectueux entraîne un dysfonctionnement ou une absence totale de l’enzyme. Cette enzyme est appelée enzyme iduronate 2-sulfatase. Si cette enzyme ne fonctionne pas comme elle le devrait ou n’est pas présente du tout, cela entraîne une accumulation nocive de ces molécules complexes dans le sang, les cellules et les tissus conjonctifs du corps. Cette collection peut causer de graves dommages progressifs et permanents au corps. Il peut y avoir des défauts d’apparence, de fonction des organes, de croissance et de développement mental et physique.(2)

Qui est à risque ?

Histoire familiale– Le syndrome de Hunter résulte du transfert du chromosome défectueux d’une mère à son enfant. La mère doit être porteuse du chromosome X défectueux pour pouvoir le transmettre à son enfant. Cependant, elle-même ignore qu’elle porte un tel chromosome dans son corps et n’est pas concernée par cette maladie. Le syndrome de Hunter est donc un trouble récessif lié à l’X.(3)

Genre– Le syndrome de Hunter est très fréquemment observé chez les hommes. Les filles courent un très faible risque de développer ce trouble. C’est parce que les filles portent deux chromosomes X. Si l’un d’eux est défectueux, l’autre peut compenser le chromosome défectueux en donnant un gène fonctionnel et normal. Cependant, les garçons sont porteurs d’un chromosome X et d’un chromosome Y, ce qui signifie que s’ils héritent d’un chromosome X défectueux, il n’y en a pas d’autre pour compenser le chromosome défectueux. Par conséquent, le syndrome de Hunter est généralement toujours observé chez les hommes.

Complications du syndrome de Hunter

Selon le type et la gravité du syndrome du chasseur, différents types de complications peuvent survenir chez un enfant :

Complications dans le système respiratoire-

• Une langue épaisse, un épaississement des gencives et des voies nasales peuvent entraîner des difficultés respiratoires extrêmes.
• Les enfants atteints du syndrome du chasseur ont généralement une sinusite ouinfection de l’oreille,pneumonieet d’autresinfections respiratoires
• L’apnée du sommeil peut être observée chez de nombreux enfants atteints du syndrome du chasseur

Complications dans le système cardiovasculaire-

• L’épaississement des valvules cardiaques peut entraîner leur mauvaise fermeture
• Cela entraîne un apport sanguin compromis à différentes parties du corps.
• Avec l’évolution progressive de la maladie, les complications cardiaques progressent également et peuvent éventuellement conduire à une insuffisance cardiaque.
• L’épaississement des artères peut également entraîner une tension artérielle anormalement élevée, ce qui peut s’avérer extrêmement mortel.

Complications sur le système squelettique-

• L’accumulation de molécules complexes dans le tissu conjonctif entraîne des anomalies osseuses et articulaires.
• Cela affecte la croissance de l’enfant, peut être douloureux et provoquer des déformations osseuses. Cela peut compromettre sa capacité à se déplacer
• L’enfant peut ressentir une raideur au niveau des articulations, ce qui peut être extrêmement douloureux
• Les anomalies osseuses peuvent rendre l’enfant extrêmement petit
• Les personnes atteintes du syndrome du chasseur souffrent également de hernies, dues à une hypertrophie des organes internes.

Complications dans le système nerveux-

• Diverses complications neurologiques sont présentes chez un enfant atteint du syndrome du chasseur. Ceux-ci sont de nature progressive
• Votre enfant peut ressentir de graves maux de tête, des problèmes de vision et une instabilité mentale.
• La compression de divers nerfs due à des déformations osseuses peut entraîner d’autres complications telles quesyndrome du canal carpien

Les enfants atteints du syndrome du chasseur mettent également beaucoup de temps à se remettre des maladies infantiles habituelles. Il est donc recommandé de prendre déjà des précautions et des mesures préventives.

Un chromosome X défectueux entraîne un dysfonctionnement ou l’absence d’une certaine enzyme responsable de la dégradation de certaines molécules complexes. Lorsque cette dégradation ne se produit pas correctement, elle conduit à une maladie génétique rare appelée syndrome du chasseur.

Références-

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3249184/
2. https://medlineplus.gov/ency/article/001203.htm
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706

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