Syndrome de Hunter VS Syndrome de Hurler

Le syndrome de Hunter est cliniquement lié au syndrome de Hurler. Le syndrome de Hurler est un trouble autosomique récessif tandis que le syndrome de Hunter est un trouble lié à l’X. Comprendre les différences entre le syndrome de Hunter ethurler syndrome, jetons un coup d’oeil aux deux troubles-

Syndrome de Hunter VS Syndrome de Hurler

Le syndrome de Hunter et le syndrome de Hurler présentent de nombreux signes et symptômes courants. Cependant, la différence majeure réside entre l’origine des troubles et également les symptômes comme l’opacification cornéenne, qui est une caractéristique du syndrome de Hurler et de tous les autres syndromes MPS I et non du syndrome de Hunter ou de tout autre syndrome MPS II.(1)

Syndrome du chasseur

• Le syndrome de Hunter est une maladie génétique héréditaire et assez rare.
• Cela est dû à une enzyme appelée iduronate 2 sulfatase, qui fonctionne mal ou est complètement absente.
• Cette enzyme décompose certaines molécules complexes. Si cette enzyme n’est pas présente en quantité suffisante, ces molécules complexes commencent à s’accumuler en quantités nocives, donnant lieu au syndrome du chasseur.
• Le corps subit des dommages permanents, de nature progressive, qui entraînent des problèmes d’apparence, de fonctionnement des organes, de croissance et de développement physique et mental.(3)
• Le syndrome de Hunter est plus fréquent chez les garçons que chez les filles
• Le syndrome de Hunter ne se guérit pas
• Les signes et symptômes du syndrome du chasseur vont de légers à graves
• Ils ne sont pas visibles à la naissance, mais se développent progressivement à mesure que l’enfant atteint l’âge de 2 à 4 ans.
• Les signes et symptômes peuvent consister en une tête hypertrophiée, des lèvres épaisses, une bouche qui reste souvent ouverte avec une langue saillante, un nez gros et large, unvoix rauque, irrégularités squelettiques, hypertrophie des organes internes entraînant une distension de l’abdomen,raideur articulaire, agression comportementale, retard de croissance ou ralentissement, développement physique et mental lent ou tardif
• Il n’y a pas d’opacification cornéenne comme dans les syndromes MPS I, dont le syndrome de Hurler.
• Le syndrome de Hunter survient lorsqu’une mère transmet un chromosome défectueux à son enfant, ce qui signifie qu’il s’agit d’un trouble lié à l’X et le seul des syndromes MPS à être un trouble lié à l’X.
• Habituellement, l’espérance de vie moyenne est de 20 à 30 ans pour les cas bénins et d’adolescence pour les cas graves.

Hurler Syndrome

• Le syndrome de Hurler est une maladie génétique rare
• Cela est dû à une enzyme appelée alpha-L iduronidase, qui fonctionne mal ou est totalement absente.
• Cette enzyme est responsable de la dégradation du dermatan sulfate et de l’héparane sulfate dans le corps.
• Sans l’aide de cette enzyme, ces molécules complexes commencent à s’accumuler en quantités nocives dans l’organisme, donnant lieu au syndrome de Hurler.(2)
• Dans ce trouble, des dommages progressifs et permanents se produisent dans le corps, ce qui entraîne des problèmes d’apparence, de fonctionnement des organes, de croissance et de développement physique et mental.
• Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Hurler semblent parfaitement normaux à la naissance. Les symptômes commencent à s’installer lentement par la suite
• Les premiers signes pouvant être observés dans le syndrome de Hurler sont une déformation des traits du visage. Cela peut être observé principalement vers l’âge de 3 à 6 mois.
• La tête est élargie, avec une structure osseuse proéminente, le nez peut être large et plat, les yeux peuvent sembler saillants du crâne, les lèvres peuvent être grandes et les mâchoires peuvent être continuellement baissées, des déformations de la colonne vertébrale et du squelette peuvent commencer à s’installer vers l’âge de 6 mois mais ne peuvent être observées cliniquement qu’après environ 12 à 14 mois. Il peut y avoir un retard de croissance vers l’âge de 2 ans et la hauteur totale atteinte ne dépasse pas 4 pieds en moyenne. Le développement de hernies, une opacification cornéenne et une dégénérescence rétinienne sont encore d’autres symptômes. Les organes internes deviennent considérablement élargis. La détérioration survient peu après l’âge de 4 ans et est progressive par la suite.
• L’espérance de vie moyenne dans le syndrome de Hurler est d’environ 10 ans
• Le syndrome de Hurler ne se guérit pas
• Une greffe de moelle osseuse pourrait prolonger la durée de vie de quelques années
• Le syndrome de Hurler est une maladie autosomique récessive

Références-

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3249184/
2. https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3361789/

Lire aussi :

• Syndrome de Hunter : causes, symptômes, diagnostic, traitement
• Le syndrome de Hunter est-il mortel et quelles sont ses complications ?
• Changements de mode de vie pour le syndrome de Hunter
• Quels sont les symptômes du syndrome de Hunter ?
• Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Hunter ?
• Qui est à risque de syndrome de Hunter ?