Le syndrome de Hunter est une maladie génétique extrêmement rare. Cela est dû à unenzymesoit il manque complètement, soit il ne fonctionne pas correctement. Cette enzyme est appelée iduronate 2-sulfatase. S’il n’y a pas suffisamment de cette enzyme présente dans l’organisme, ou si l’enzyme est présente mais qu’elle ne fonctionne pas correctement, cela conduit au syndrome du chasseur. La fonction de cette enzyme est de décomposer certaines molécules de structure complexe. Si cette enzyme n’est pas présente en quantité suffisante ou est absente, alors ces molécules complexes commencent à s’accumuler dans des proportions nocives.(1)
Lorsque ces molécules commencent à s’accumuler dans des proportions nocives, cela entraîne des dommages progressifs qui affectent l’apparence, le fonctionnement des organes, le développement et les capacités physiques et mentales. Le syndrome de Hunter est plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Il s’agit de l’un des différents types de troubles métaboliques héréditaires, connus sous le nom de mucopolysaccharidoses ou MPS. Le syndrome de Hunter est également appelé MPS II.(2)
Thérapie de remplacement enzymatique pour le syndrome de Hunter
- La thérapie enzymatique substitutive, ainsi que d’autres méthodes de traitement émergentes, ont donné d’énormes résultats dans le syndrome de Hunter, en ralentissant la progression de la maladie et en gérant les symptômes, diminuant ainsi la gravité de la maladie. Cependant, les effets à long terme de cette thérapie sont encore inconnus.(1)
- La thérapie enzymatique substitutive est approuvée par la Food and Drug Administration. Cette méthode de traitement utilise des enzymes artificielles ou artificielles, qui remplacent l’enzyme manquante ou défectueuse dans le syndrome de Hunter. Cela peut atténuer les symptômes de la maladie et en diminuer la gravité. Ce traitement est administré par voie intraveineuse (IV) une fois par semaine.(3)
- Si ce traitement est débuté dès la phase précoce de la maladie, il peut retarder de nombreux symptômes du syndrome du chasseur et même en prévenir certains.
- Cependant, il n’est pas encore clair si les améliorations ou les changements observés grâce à ce traitement sont suffisamment bons pour améliorer la qualité de vie.
- De plus, il n’y a pas d’amélioration significative dans le domaine des capacités mentales comme l’intelligence et la réflexion, avec l’utilisation de cette thérapie.
- Dans certains cas, il peut également y avoir une réaction allergique au traitement enzymatique substitutif, qui peut être assez grave.
- Certains peuvent ressentir d’autres symptômes commefièvre, réactions cutanées etmal de tête
- Cependant, ces effets secondaires peuvent diminuer ou disparaître avec un ajustement de la dose ou au fil du temps dans de nombreux cas.
D’autres thérapies qui émergent comme méthodes de traitement du syndrome du chasseur sont-
- Greffe de cellules soucheset thérapie génique
Greffe de cellules souches pour le syndrome de Hunter
- Dans cette procédure, des cellules souches saines sont introduites dans votre corps et on s’attend à ce que ces nouvelles cellules saines fabriquent l’enzyme défectueuse ou manquante.
- Cependant, jusqu’à présent, les résultats des recherches ont été mitigés et des études supplémentaires sont nécessaires pour établir cette théorie.
Thérapie génique pour le syndrome de Hunter
- Selon cette théorie, si le chromosome responsable du syndrome du chasseur est remplacé, cela pourrait guérir le syndrome du chasseur.
- Cependant, d’autres études et recherches sont nécessaires pour confirmer cela avant que ce type de thérapie puisse être revendiqué comme disponible pour le traitement du syndrome du chasseur.
L’objectif du traitement du syndrome de Hunter est de gérer les symptômes et de traiter les complications résultant du trouble. Le syndrome de Hunter ne peut être guéri et le traitement vise à gérer la maladie. Cela peut être différent selon les enfants.
De nombreuses complications surviennent lorsqu’un enfant souffre du syndrome du chasseur. Les complications sont liées à tous les principaux systèmes comme le système respiratoire, le système circulatoire, le système nerveux et le système squelettique, etc. Il est nécessaire de traiter les symptômes et les complications pour obtenir un soulagement de la maladie. Bien qu’une guérison complète ne soit pas possible, diverses méthodes de traitement peuvent aider à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
La thérapie enzymatique substitutive peut présenter certains avantages lorsqu’elle est administrée dans le syndrome de Hunter. Cependant, d’autres études et recherches sont nécessaires pour voir si cette thérapie peut améliorer considérablement la qualité de vie.
Références-
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3249184/
- https://mpssociety.org/learn/diseases/mps-ii/
- https://www.cochrane.org/CD008185/CF_enzyme-replacement-therapy-idursulfase-mucopolysaccharidose-type-ii-hunter-syndrome
Lire aussi :
- Syndrome de Hunter : causes, symptômes, diagnostic, traitement
- Le syndrome de Hunter est-il mortel et quelles sont ses complications ?
- Changements de mode de vie pour le syndrome de Hunter
- Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Hunter ?
- Qui est à risque de syndrome de Hunter ?
