Les tissus conjonctifs (CT) joignent et séparent différents organes et tissus du corps. On les trouve dans le corps, y compris le système nerveux central, c’est-à-dire le système nerveux central, ainsi que dans les méninges, qui sont la couche externe du système nerveux central, constituées de ces tissus conjonctifs. Ils sont constitués de protéines.
Les tissus conjonctifs sont constitués de cellules, de matrice extrafibrillaire et de fibres. Les cellules du CT comprennent les leucocytes, les fibroblastes, les mastocytes, les macrophages et les adipocytes. Une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs est appelée syndrome de Marfan.
Le syndrome de Marfan a été décrit pour la première fois en 1896 et porte le nom d’Antoine Marfan. Le syndrome de Marfan a été décrit comme une maladie autosomique dominante.
Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?
Un trouble inhérent qui affecte les tissus conjonctifs du corps est appelé syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan est causé par les protéines des tissus conjonctifs.
La mutation de la protéine fibrilline-1 augmente le TGF-β, c’est-à-dire la protéine bêta du facteur de croissance transformant, ce qui perturbe le fonctionnement des tissus conjonctifs. Cela conduit au syndrome de Marfan et à certains troubles associés.
Le syndrome de Marfan peut affecter diverses parties du corps, notamment les yeux, les vaisseaux sanguins, le cœur, les os, les articulations, les poumons, la peau, etc. Aux États-Unis, 1 personne sur 5 000 est touchée par ce trouble.
Le syndrome de Marfan peut perturber le fonctionnement de l’aorte, une artère qui irrigue le cœur vers le corps. La couche interne de l’aorte peut se rompre, provoquant un saignement dans le vaisseau, qui peut être mortel.
Signes et symptômes du syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan peut ne pas montrer de signes ou de symptômes immédiats. Ils peuvent se développer à tout âge et s’aggraver. Cependant, ils peuvent varier d’une personne à l’autre. Les signes et symptômes du syndrome de Marfan comprennent :
- Jambes, bras, orteils et doigts disproportionnellement longs
- Construction extrêmement grande et élancée
- Visage long et étroit
- Col haut arqué et dents encombrées
- Sternum (sternum) échancré ou saillant
- Cristallin des yeux luxé
- Pression élevée dans l’œil, c’est-à-direglaucome
- Modifications kystiques dans les poumons
- Articulations flexibles
- Pieds plats
- Dos courbé
- Bruits cardiaques anormaux
Les autres symptômes du syndrome de Marfan comprennent :
- Trouble d’apprentissage
- Myopie
- Petite mâchoire inférieure, c’est-à-dire micrognathie
- Vergetures sur la peau qui ne sont pas associées à une perte de poids.
Pronostic et espérance de vie du syndrome de Marfan
L’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte du syndrome de Marfan est de 45 ans si elle n’est pas traitée. Cependant, avec des soins appropriés, l’espérance de vie peut être normale.
Épidémiologie du syndrome de Marfan
La survenue du syndrome de Marfan est estimée à 1 sur 5 000 aux États-Unis. En Europe, on l’estime à 3 sur 10 000. On pense que la prévalence de ce trouble est similaire à l’échelle mondiale.
Causes du syndrome de Marfan
La cause du syndrome de Marfan est un gène défectueux qui permet au corps de produire des protéines, ce qui contribue à renforcer et à augmenter l’élasticité des tissus conjonctifs. Les causes varient selon les cas, car le gène affecte de différentes manières selon les patients, ce que l’on appelle une expression variable. Par conséquent, les causes du syndrome de Marfan peuvent être divisées comme suit :
- Le gène est généralement hérité du parent atteint du syndrome de Marfan. Il y a une chance sur deux que l’enfant soit affecté par le gène défectueux héréditaire.
- 25 % des cas sont le résultat d’une mutation non contrainte au moment de la conception.
- Dans de rares cas, le défaut génétique peut survenir lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes.
La raison derrière l’expression variable du gène dans le syndrome de Marfan n’est pas encore comprise et est étudiée par les scientifiques.
Physiopathologie du syndrome de Marfan
La mutation du gène FBN1 sur le chromosome 15 conduit au syndrome de Marfan. La mutation du gène FBN1 code pour une glycoprotéine appelée fibrilline-1, qui affecte la force et l’élasticité des tissus conjonctifs du corps.
Le facteur de croissance transformant bêta, c’est-à-dire le TGF-β, joue un rôle essentiel dans le syndrome de Marfan. Il se lie directement à la fibrilline-1, ce qui désactive l’activité biologique. Cette liaison entraîne une réaction inflammatoire qui libère des protéases qui dégradent l’élasticité et la résistance des tissus conjonctifs.
Comment le syndrome de Marfan se transmet-il ?
Il existe deux copies du gène de la fibrilline chez tout le monde. La mutation d’un gène conduit au syndrome de Marfan chez l’homme. La copie normale de fibrilline n’a pas le potentiel nécessaire pour compenser l’activité du gène muté. Ainsi, au moment de la conception, la fibrilline mutée ou la fibrilline normale est transmise à l’enfant par l’un ou l’autre des parents. Par conséquent, il existe 50 à 50 % de chances de transmettre le gène muté de la fibrilline du parent atteint du syndrome de Marfan à l’enfant. Cependant, la mutation peut avoir lieu lors de la formation du spermatozoïde ou de l’ovule, entraînant la transmission du gène muté de la fibrilline. Ainsi, les parents peuvent ne pas être atteints du syndrome de Marfan, mais l’enfant peut en être atteint et passer à la génération suivante.
Diagnostic du syndrome de Marfan
Le diagnostic du syndrome de Marfan n’est pas facile car il peut survenir à tout âge. Cependant, un examen attentif par une équipe de médecins spécialistes peut aider à diagnostiquer le syndrome de Marfan. Les antécédents familiaux du syndrome de Marfan sont un outil important pour identifier le syndrome de Marfan. Le diagnostic clinique comprend :
- Échocardiogramme :C’est un outil pour mesurer le souffle cardiaque.
- Nosologie gantoise :Il s’agit d’un critère développé en 1988 et révisé en 1996 qui définit les caractéristiques cliniques des systèmes pulmonaire, oculaire, squelettique, cardiovasculaire et tégumentaire. Cela aide à diagnostiquer les symptômes du syndrome de Marfan. Il comprend :
- Signe du pouce Steinberg ou signe du poignet Walker-Murdoch :L’arachnodactylie, dans le système squelettique, peut être évaluée à l’aide de ces deux techniques. Le signe du pouce Steinberg est un signe où la totalité de l’ongle du pouce atteint le bord ulnaire de la main. Alors que le signe du poignet Walker-Murdoch est un signe dans lequel le pouce et le cinquième doigt chevauchent le poignet. Ces deux signes aident à identifier le syndrome de Marfan en mesurant les rapports entre les segments supérieur et inférieur. Si le diagnostic est positif, une radiographie pelvienne peut être réalisée.
- Luxation de la lentille :Cela aide à identifier les changements dans le système oculaire. De plus, la myopie liée aux mouvements oculaires peut être un critère d’identification du syndrome de Marfan.
- Dilatation aortique :C’est un critère majeur du système cardiovasculaire car il permet d’identifier le diamètre de l’aorte au niveau du sinus de Valsalva. Les valeurs mesurées doivent être comparées aux valeurs normales en fonction de la surface corporelle et de l’âge des patients.
- Radiographie pelvienne :Elle peut être entreprise pour identifier la protrusio acétabulaire,scolioseou ectasie durale dans le système squelettique.
Traitement et gestion du syndrome de Marfan
La prise en charge du syndrome de Marfan peut se faire comme suit :
- Prise en charge chirurgicale du syndrome de Marfan :Diverses interventions chirurgicales peuvent aider à traiter les symptômes associés dans différents systèmes. Ceux-ci incluent :
- Dilatation de la racine aortique :La dilatation aortique aide à minimiser les risques de conséquences urgentes du syndrome de Marfan. Un traitement par β-bloquant peut être entrepris chez les patients ayant subi une dilatation de la racine aortique.
- Chirurgie prophylactique :C’est une chirurgie efficace si le diamètre aortique est > 4 cm. Les données de survie montrent une amélioration effective chez les patients ayant subi une chirurgie prophylactique.
- Réparation de greffe composite Bentall :Dans cette chirurgie, les chirurgiens cardiothoraciques remplaceraient la valvule aortique et la racine aortique. Cependant, le taux de mortalité opératoire est faible.
- Technique de réimplantation :Cette technique, décrite par David et Feindell en 1992, est une procédure alternative de conservation de la valvule, dans laquelle la valvule aortique est réimplantée dans un tube en Dacron. Cependant, ces techniques sont controversées car la valvule aortique peut nécessiter un remplacement valvulaire par une réopération ultérieure.
- Changements de mode de vie pour le syndrome de Marfan :Les patients atteints du syndrome de Marfan doivent éviter les sports de compétition car ils présentent un risque plus élevé de rupture ou de dissection aortique. Les activités intenses comme l’haltérophilie doivent être évitées. La marche rapide, le tennis double, le bowling ou le golf sont des activités moins intensives et peuvent être pratiquées.
Faire face au syndrome de Marfan
Faire face au syndrome de Marfan peut être difficile car il s’agit d’une maladie génétique qui affecte les adultes ainsi que leurs enfants. L’adulte qui pourrait découvrir le syndrome de Marfan plus tard dans sa vie serait perturbé car il se demanderait comment cela affecterait ses relations, sa carrière et si ses enfants seraient affectés ou non.
Les jeunes adultes souffrant du syndrome de Marfan peuvent devenir gênés par leur apparence, leurs capacités motrices et leurs performances scolaires. Par conséquent, certaines préoccupations esthétiques ainsi que les problèmes émotionnels doivent être résolus par les parents, le professionnel de la santé et les enseignants. Les soins médicaux et le soutien social peuvent aider les adultes et les enfants à faire face au syndrome de Marfan.
Personnes célèbres atteintes du syndrome de Marfan
Les personnes célèbres qui souffraient du syndrome de Marfan comprennent :
- Toutankhamon :Toutankhamon était un pharaon égyptien décédé à l’âge de 19 ans. Il a commencé à diriger son pays à l’âge de 10 ans. En 2007, plusieurs momies ont été étudiées, dont Toutankhamon. Il a été découvert atteint du syndrome de Marfan, avec son corps inhabituellement grand et mince et une légère courbure de la colonne vertébrale.
- Jules César :Grand dirigeant et dictateur, Jules César présentait des symptômes du syndrome de Marfan avec ses longs doigts et son corps long et maigre.
- Bradford Cox :Bradford Cox, connu pour ses multiples talents de parolier, chanteur, guitariste et acteur, a été diagnostiqué avec le syndrome de Marfan vers l’âge de 10-12 ans. Cela lui faisait peu d’amis et la musique était son seul refuge.
- Jonathan Larson :Compositeur et dramaturge, la carrière de Jonathan Larson fut courte en raison de sa mort subite. Le diagnostic du syndrome de Marfan n’a pas été posé et la cause du décès s’est avérée être une dissection de l’aorte.
- Abraham Lincoln :La tête longue, le nez fin et la poitrine peu large et la stature maigre du 16e président des États-Unis sont des symptômes du syndrome de Marfan. Selon certaines rumeurs, ses descendants hériteraient du gène, mais il n’y a aucune preuve.
- Flo Hyman :Médaillée d’argent olympique et joueuse de volley-ball, Flo Hyman était grande, ce qu’elle utilisait à son avantage. Elle est décédée le 24 janvier 1986 lors d’un match au Japon. Plus tard, on a découvert qu’elle souffrait du syndrome de Marfan.
- Oussama Ben Laden :Oussama Ben Laden présentait des symptômes du syndrome de Marfan à travers son long visage osseux et ses doigts fins. Il avait également des difficultés à marcher et à rester assis droit pendant une longue période.
- John Tavener :Compositeur britannique, John Tavener était connu pour ses œuvres comme Song for Athene. On lui a diagnostiqué le syndrome de Marfan en 1990, avant quoi il a eu deux crises cardiaques. À l’âge de 69 ans, il est décédé en 2013.
Bien que complexe, il est essentiel de diagnostiquer et de gérer le syndrome de Marfan. Cependant, les perspectives des patients souffrant du syndrome de Marfan se sont améliorées depuis les années 1970. Cela inspire de nouveaux efforts pour traiter le syndrome de Marfan.
