Qu’est-ce que le syndrome de Robinow ?
Le syndrome de Robinow est reconnu comme une maladie rare caractérisée par un nanisme des membres courts, des irrégularités du visage (dysmorphie faciale), de la tête, des organes génitaux externes (hypoplasie génitale) et une segmentation vertébrale.1Le syndrome de Robinow a été initialement décrit par le généticien humain Meinhard Robinow en 1969. Les autres médecins impliqués étaient Hugo D. Smith et Frederic N. Silverman. Comprenons en détail les types, les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement du syndrome de Robinow.
Types de syndrome de Robinow
Il existe deux types de syndrome de Robinow qui se différencient par les signes et symptômes, le mode de transmission, la gravité et les gènes qui y sont liés.
Les deux principaux types de syndrome de Robinow sont :
Syndrome de Robinow autosomique récessif – Le syndrome de Robinow autosomique récessif entraîne un raccourcissement des os longs présents dans les jambes et les bras, des os de la colonne vertébrale en forme de coin entraînant une cyphoscoliose, des orteils et des doigts courts, une petite taille, des côtes manquantes ou fusionnées et des caractéristiques faciales uniques. Cependant, il existe également d’autres caractéristiques, notamment des organes génitaux sous-développés, des malformations cardiaques ou rénales, des problèmes dentaires ou un développement tardif. Le syndrome de Robinow est dû à des mutations du gène ROR2.
Syndrome autosomique dominant de Robinow – Le syndrome de Robinow provoque des caractéristiques plus légères mais quelque peu similaires. Il n’y a pratiquement aucune anomalie des côtes et de la colonne vertébrale et la petite taille est également moins grave. Une forme irrégulière de cette forme est également classée dans la catégorie de l’ostéosclérose. Le syndrome de Robinow est le résultat d’une mutation du gène DVL ou WNT5A.
Causes du syndrome de Robinow
Parfois, les causes réelles du syndrome de Robinow restent inconnues et la prise en charge peut comprendre une intervention chirurgicale ou un appareil orthopédique en cas d’anomalies squelettiques.
Les types autosomiques récessifs et autosomiques dominants du syndrome de Robinow sont le résultat de modifications dans divers gènes. La forme autosomique est due à des mutations dans le gène « ROR2 » entraînant un manque de protéine « ROR2 ».2 Lorsque cette protéine n’est pas présente, le développement est alors perturbé, notamment au niveau de la création du cœur, des organes génitaux et du squelette. La cause du syndrome de Robinow autosomique dominant est due à des mutations dans le gène « WNT5A ou DVL1 », entraînant ainsi une pénurie de protéines particulières importantes pour le développement général. Néanmoins, quelques personnes souffrant du syndrome de Robinow souffrent du manque de mutation de ces gènes, et dans cette condition, la cause reste inconnue.
La majorité des maladies génétiques sont déterminées par la position des deux copies d’un gène. Ici, un est reçu de la mère et un autre du père. Les maladies génétiques récessives surviennent lorsqu’une personne hérite de quelques copies d’un gène inhabituel pour les mêmes manières, une de chaque parent. Lorsqu’une personne hérite d’un gène normal et d’un gène responsable de la maladie, elle devient alors porteuse de la maladie mais ne présente généralement aucun symptôme.
Toutes les personnes portent quatre ou cinq gènes anormaux mais ne présentent pas le syndrome de Robinow en raison de la présence d’un autre gène normal. Cependant, les parents qui sont des parents proches peuvent être porteurs de gènes défectueux, qui peuvent être transmis à leurs enfants, entraînant une condition dominante. Ainsi, le risque de souffrir du syndrome de Robinow est élevé dans de tels cas, par rapport aux parents non apparentés.
Signes et symptômes du syndrome de Robinow
Les signes et symptômes du syndrome de Robinow sont déterminés par la variante particulière que possède une personne. Les signes et symptômes reconnaissables apparaissent dès la petite enfance ou la petite enfance.
Les symptômes du syndrome de Robinow sous la forme autosomique récessive comprennent les suivants :
- Les traits du visage sont appelés « faciès fœtal » car ils ressemblent à ceux du fœtus au cours du développement.
- Front large
- Yeux très espacés
- Bout du nez retourné
- Pont nasal large
- La bouche prend la forme d’un triangle.
- Petite taille; doigts et orteils courts et os courts des jambes et des bras des patients
- Croissance excessive des gencives et dents encombrées
- Hémivertèbres (os en forme de coin dans la colonne vertébrale du patient), cyphoscoliose (colonne vertébrale de forme anormale)
- Difficulté à s’alimenter ou à manger
- Infections récurrentes de l’oreille et difficultés d’audition
- Problèmes respiratoires, comme des difficultés respiratoires
- Hypotonie (faible tonus musculaire)
- Anomalies génitales, comme un petit pénis et des testicules chez les hommes, qui donnent lieu à un hypogonadisme.
- Dysfonctionnement rénal et anomalies rénales entraînant une diminution du débit urinaire
- Malformations cardiaques congénitales qui donnent lieu à des signes et symptômes d’un fonctionnement inhabituel du cœur
- Incapacité à atteindre les étapes de développement qui surviennent chez près de 10 à 15 % des bébés.
Les symptômes du syndrome de Robinow sous la forme autosomique dominante comprennent les suivants :
- Caractéristiques faciales typiques observées dans le type autosomique récessif, mais elles ont tendance à être plus douces.
- Hypogonadisme dû à des anomalies génitales, comme un petit pénis et des testicules chez les hommes.
- Dents supplémentaires dans la bouche du patient par rapport à ce qui est normalement observé et prolifération des gencives.
- Unhernie ombilicale, où l’intestin fait saillie via la paroi abdominale, généralement à travers lenombril.
- Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie.
- Problèmes respiratoires
- Infections régulières de l’oreille et problèmes d’audition
- Reflux œsophagien
- Malformations cardiaques congénitales qui entraînent des signes et symptômes d’un fonctionnement cardiaque inhabituel.
Diagnostic du syndrome de Robinow
Le diagnostic du syndrome de Robinow peut être posé avant ou après la naissance. La procédure de diagnostic dépend des processus suivants :
- Examen physique de la mère et de l’enfant
- Évaluation des antécédents médicaux familiaux
- Évaluation des symptômes
- radiographiepour détecter ou confirmer des anomalies osseuses
- Ultrasondu fœtus pour vérifier d’éventuelles anomalies morphologiques
- Tests sanguins hormonaux pour détecter les niveaux hormonaux masculins.
- Examen génétique des cellules fœtales pour vérifier toute mutation du syndrome de Robinow.
Certains enfants ne souffrent pas de mutations génétiques spécifiques malgré des signes et symptômes distinctifs. Ainsi, pour ces enfants, un diagnostic est posé en analysant le regroupement des signes et symptômes. Cependant, de nombreuses pathologies cliniques présentent des symptômes similaires. Par conséquent, votre médecin peut effectuer des tests supplémentaires pour exclure diverses autres conditions cliniques afin de parvenir à un diagnostic concluant du syndrome de Robinow.
Complications du syndrome de Robinow
Voici les complications probables du syndrome de Robinow :
- Obstruction du flux sanguin vers la sténose pulmonaire entraînant une respiration difficile, de la fatigue et des douleurs thoraciques. Cependant, cela peut également entraîner une insuffisance cardiaque.
- Le risque de pneumonie chez les nourrissons
- Retards de croissance et de développement chez un enfant
- Anomalies rénales pouvant entraîner une insuffisance rénale chronique
- Rétrécissement des ouvertures dans le corps. Les enfants qui souffrent du syndrome de Robinow peuvent souffrir d’une petite ouverture nasale ou d’un petit anus.
Prévention du syndrome de Robinow
En fait, il n’existe aucune directive ou méthode particulière pour prévenir ce trouble, car il s’agit d’une maladie génétique. Cependant, certaines mesures préventives sont-
- Examen génétique et dépistages des futurs parents ainsi que des membres de la famille apparentés. De plus, un diagnostic prénatal peut aider à mieux comprendre les dangers au moment de la grossesse.
- Lorsqu’il existe des antécédents familiaux de syndrome de Robinow, le conseil génétique aide à évaluer les risques avant la grossesse.
- Actuellement, des recherches actives sont en cours pour explorer à la fois la prévention et les processus de traitement des maladies génétiques, comme le syndrome de Robinow.
- Encore une fois, des examens médicaux réguliers, effectués à intervalles périodiques, ainsi que des examens et des tests physiques sont fortement conseillés.
Traitement du syndrome de Robinow
En fait, il n’existe aucun remède à ce trouble et le processus de traitement est axé sur la gestion des indications de cette maladie. Le traitement du syndrome de Robinow vise principalement à gérer les symptômes.
Traitement des malformations squelettiques dans le syndrome de Robinow-
- Chirurgie
- Entretoisement
- Physiothérapie
Traitement des anomalies génitales dans le syndrome de Robinow
- Chirurgie pour corriger les testicules non descendus
- Chirurgie pour corriger d’autres anomalies connexes, comme un petit pénis.
Traitement des problèmes dentaires dans le syndrome de Robinow
- Croisillons
- Chirurgie
- Traitement des malformations cardiaques congénitales – Des options de traitement appropriées, comme la chirurgie, peuvent être conseillées.
Traitement des retards de développement dans le syndrome de Robinow
- Le traitement à l’hormone de croissance pour vaincre la petite taille
- Accompagnement social particulier
- Éducation spéciale
- Accompagnement à la formation professionnelle.
- Pour les anomalies gastro-intestinales – En cas de reflux gastro-intestinal et de hernie inguinale, des médicaments spéciaux sont recommandés.
Un enfant souffrant du syndrome de Robinow a besoin d’une équipe d’experts de différents domaines qui travaillent en coopération pour permettre à l’enfant de se développer normalement. Les thérapies de rééducation peuvent être très utiles et doivent être pratiquées selon les conseils de l’équipe médicale.
Conclusion
Dans le cas du syndrome de Robinow, un diagnostic et une intervention précoces sont très importants. Il est essentiel de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome de Robinow réalisent leur potentiel. Parfois, les services spéciaux s’avèrent très bénéfiques pour les enfants concernés et les services spéciaux comprennent un système de soutien, un enseignement de rattrapage spécial, une thérapie physique et divers services sociaux, professionnels et médicaux. En fait, un conseil génétique est également suggéré aux personnes concernées et à leurs familles. Une autre procédure de traitement du syndrome de Robinow comprend les traitements de soutien et symptomatiques.
Références
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6126946/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735132/pdf/v039p00305.pdf
