Le syndrome de Hunter est également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type II. Le syndrome de Hunter est une maladie causée par un déficit d’une enzyme appelée iduronate-2-sulfatase (I2S), qui est une enzyme lysosomale. Il s’agit d’une maladie récessive liée à l’X. En raison d’un déficit en iduronate-2-sulfatase, il y a une accumulation de sulfate de dermatan et de sulfate d’héparine (tous deux sont des types de mucopolysaccharides) dans les tissus corporels, ce qui provoque des anomalies dans les principaux organes comme le cœur, le système nerveux central et le système respiratoire.
Traitement alternatif du syndrome de Hunter
Le syndrome de Hunter est une maladie incurable. Il existe peu d’options de traitement alternatives émergentes pour cette maladie.
Thérapie enzymatique substitutive (ERT)
Une forme purifiée de l’enzyme iduronate-2-sulfatase absente dans cette maladie est disponible sous le nom d’idursulfase et peut être utilisée pour réduire la gravité du syndrome de Hunter. L’administration de ce médicament dans le corps du patient peut être utile pour décomposer les mucopolysaccharides. Mais cette enzyme ne peut pas traverser la barrière hémato-encéphalique qui recouvre le cerveau et donc si la maladie est grave et affecte le cerveau, cette méthode de traitement ne sera pas très utile.(1) (2)
Après l’administration d’ERT, les niveaux d’excrétion urinaire de GAG du patient doivent être surveillés. Le poids du patient doit également être contrôlé pour ajuster la dose en conséquence. L’ERT est généralement administré à la dose de 0,5 mg/kg par semaine. Il y a de fortes chances que l’ERT provoque des réactions. Deux types de réactions peuvent survenir, l’une au moment de la perfusion et l’autre après 12 heures de perfusion. La réaction immédiate se manifeste par des frissons, de la fièvre et de l’urticaire. Lorsque ces signes apparaissent, la perfusion doit être arrêtée rapidement et des antihistaminiques doivent être administrés. La perfusion peut être reprise après 30 minutes. Pour éviter les risques de réaction, le professionnel de la santé peut prémédication le patient avec des antihistaminiques ou de l’acétaminophène.
Lorsque la réaction survient après 12 heures de perfusion, les signes révélateurs sont une éruption cutanée et une respiration sifflante. L’éruption cutanée peut être traitée avec des corticostéroïdes, des antihistaminiques ou de l’acétaminophène. Si une respiration sifflante est présente, elle peut être traitée à l’aide d’une supplémentation en oxygène ou de bronchodilatateurs, ou des deux.
Médicaments anti-inflammatoires– L’utilisation de médicaments anti-inflammatoires contribue à réduire la gravité de l’inflammation et à améliorer la qualité de vie du patient.
Transplantation de cellules souches hématopoïétiques(HSCT) – En HSCT, le don peut être du sang de cordon, de la moelle osseuse ou des cellules souches du sang périphérique provenant d’un donneur sain. Mais il a été constaté que les patients traités par HSCT présentaient un taux de mortalité élevé.
Thérapie d’édition génétique– Il s’agit de l’avancée la plus récente dans le traitement du syndrome du chasseur. Il modifie de façon permanente l’ADN du patient en éditant le chromosome malade avec un chromosome normal.
Autres types de mucopolysaccharidose
Mucopolysaccharidose de type I (MPS I) –
Sur la base de la gravité de la maladie MPS I, elle peut être divisée en trois sous-types : le syndrome de Hurler, le syndrome de Scheie et le syndrome de Hurler-Scheie. Les syndromes de Hurler et Scheie sont les deux extrémités de la maladie et le syndrome de Hurler-Scheie se situe entre les deux.
La MPS I est due à un déficit en alpha-L-iduronidase. Les trois sous-types sont différenciés en fonction des symptômes cliniques et de la gravité. Le syndrome de Hurler (MPS 1-H) est une maladie multisystémique qui entraîne la mort précoce de l’enfant. Elle est diagnostiquée entre 4 et 18 mois.
Le syndrome de Scheie est le plus léger parmi tous les types de mucoploysaccharidose. Les symptômes de ce type apparaissent après l’âge de cinq ans. Les enfants atteints de cette maladie ont généralement une intelligence, une croissance et une stature normales et une bonne espérance de vie. Les symptômes comprennent le syndrome du canal carpien, des articulations douloureuses, le glaucome et une maladie valvulaire aortique.
Syndrome de Hurler-Scheie (MPS I H/S) –
C’est un type de maladie intermédiaire. Ce n’est ni grave ni léger. Il n’y a que peu ou pas d’anomalie liée aux capacités intellectuelles. Les symptômes apparaissent entre trois et huit ans. Les symptômes comprennent une opacification cornéenne, des traits du visage grossiers, une petite taille, une raideur articulaire et une hépatosplénomégalie. Le patient peut survivre jusqu’à l’âge adulte.
Mucopolysaccharidose de type 3 – également appelée syndrome de Sanfilippo
Mucopolysaccharidose de type 4 – également appelée syndrome de Morquio
Mucopolysaccharidose de type 6 – également appelée syndrome de Maroteaux-Lamy
Mucopolysaccharidose de type 7 – également connue sous le nom de syndrome de Sly
Mucopolysaccharidose de type 9 – également connue sous le nom de déficit en hyaluronidase
Conclusion
Les options de traitement alternatives pour le syndrome de Hunter sont la thérapie enzymatique de remplacement (ERT), les anti-inflammatoires, la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) et la thérapie d’édition génique.
La thérapie enzymatique substitutive (ERT) pour le syndrome du chasseur comprend un traitement à l’idursulfase. Les médicaments anti-inflammatoires comme les corticostéroïdes sont utilisés pour réduire l’intensité de l’inflammation. La HSCT n’est pas une option privilégiée car il a été constaté qu’elle augmente les risques de mortalité. En outre, des réactions du greffon contre l’hôte sont également observées chez les patients. Parallèlement à tout cela, le soutien social et familial est indispensable à l’amélioration du patient.
Références-
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4094607/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidose-type-i
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