Le syndrome de Hunter fait partie d’un groupe de maladies lysosomales appelées mucopolysaccharidoses, dont il est également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type II (MPS II). Il s’agit d’un trouble récessif rare lié à l’X qui touche exclusivement les hommes, bien que des cas sporadiques chez les femmes soient également observés. Le syndrome de Hunter survient chez 1 homme sur 100 000 à 1 homme sur 170 000. Il s’agit d’un trouble progressif qui affecte la plupart des organes et systèmes du corps, notamment le système nerveux central, les yeux, les oreilles, le système respiratoire, la peau, le foie, la rate, le cœur, le système gastro-intestinal, le système squelettique et les articulations.
Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Hunter ?
Il existe très peu d’études portant sur la survie et la cause du décès des patients atteints du syndrome de Hunter. L’espérance de vie des patients atteints du syndrome de Hunter s’est améliorée ces derniers temps grâce à un diagnostic précoce, des soins spécialisés, un traitement médical approprié et l’amélioration de l’approche multidisciplinaire. Des études ont montré que les patients présentant une atteinte neurologique et un handicap cognitif ont une durée de vie plus courte. Les patients présentant une forme plus légère présentent un taux de survie plus long. Les patients présentant une forme grave ne vivent pas au-delà de la deuxième décennie de leur vie et leur espérance de vie se situe entre 10 et 20 ans. Cependant, les patients atteints d’une forme plus légère de la maladie peuvent mener une vie normale et vivre jusqu’à la cinquième ou la sixième décennie de leur vie. L’espérance de vie de ces patients se situe entre 20 et 60 ans. La principale cause de décès, qu’elle soit grave ou légère, est due à des problèmes respiratoires suivis d’une maladie cardiaque. Dans les problèmes respiratoires,pneumonieest la principale cause de décès, tandis que dans les problèmes cardiaques, c’est l’infarctus du myocarde.(1)
Présentation clinique du syndrome de Hunter
Le syndrome de Hunter est en outre classé en deux types, à savoir MPS II type A et MPS II type B. MPS II type A est la forme grave du syndrome de Hunter tandis que MPS II type B est la forme la plus légère du syndrome. Le facteur de différenciation entre les deux formes est que dans le type A, une atteinte neurologique est présente alors que dans le type B, il n’y a pas d’atteinte neurologique. Sinon, la plupart des autres symptômes sont similaires, sauf que la progression des caractéristiques cliniques du type B est plus lente que celle du type A. Un degré plus élevé de morbidité et de mortalité est associé à la MPS II de type A.
La présentation clinique classique du syndrome de Hunter débute à l’âge de 2 à 4 ans pour la forme sévère tandis que pour la forme plus légère, elle est retardée de 2 ans car la progression de la maladie est plus lente dans la forme la plus légère. Le syndrome de Hunter se présente généralement sous des formes sévères avec une atteinte neurologique. L’apparence physique présente des traits du visage grossiers typiques avec une grosse tête et un front large, un cou court, une petite stature, un nez large, un pont aplati, des lèvres épaisses, une langue élargie, des cheveux et des sourcils épais, une pilosité excessive dans le corps, un ventre saillant, une hépatomégalie, une splénomégalie, des hernies (inguinales ou ombilicales), un complexe de dysostose, une cyphose, des otites récurrentes, une perte auditive (conductrice, neurosensorielle ou les deux), un œdème papillaire, une vision réduite (en particulier vision nocturne), hydrocéphalie,glaucome, convulsions, problèmes respiratoires, infections récurrentes des voies respiratoires,mal de gorge,rhinorrhée,infections des sinus, toux, rhume, infections de la gorge,ronflement,apnée du sommeil, etdysphagie.
D’autres caractéristiques cliniques comprennentsyndrome du canal carpien,sténose vertébrale, anomalies des valvules cardiaques,infarctus du myocarde, hypertrophie ventriculaire, insuffisance cardiaque, déformations articulaires, raideur articulaire, démarche raide, espacement entre les dents, dents mal formées avec un émail fin, hypertrophie des gencives, modifications cutanées incluant un aspect de peau de galets, taches mongoles.
Traitement du syndrome du chasseur
Le syndrome de Hunter est traité après le diagnostic définitif à l’aide d’analyses d’urine et de sang. L’analyse d’urine montrera des niveaux élevés de mucopolysaccharides indiquant des mucopolysaccridoses. L’analyse sanguine est le test définitif pour le syndrome de Hunter, qui montrera des taux déficients ou très faibles d’enzyme iduronate sulfatase et des taux élevés d’héparane sulfate et de dermatan sulfate.
Le traitement du syndrome de Hunter est une thérapie enzymatique substitutive IV, qui est très efficace pour gérer les symptômes physiques ; cependant, les symptômes cognitifs persistent et s’aggravent avec le temps.Physiothérapie,orthophonieet d’autres programmes d’adaptation contribuent à améliorer la qualité de vie des patients atteints du syndrome de Hunter.
Références :
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4270860/
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- Syndrome de Hunter : causes, symptômes, diagnostic, traitement
