Le syndrome de Rett est un trouble du cerveau qui survient exclusivement chez les filles. Cet article traite des préoccupations courantes quant à savoir si le syndrome de Rett est contagieux et si une personne atteinte du syndrome de Rett peut avoir des enfants.
Après la naissance, les filles atteintes du syndrome de Rett ont 6 à 18 mois de développement normal avant l’apparition de graves problèmes d’apprentissage, de communication et de langage, de coordination et de fonctions cérébrales. Dans la petite enfance, les filles affectées perdent la capacité d’utiliser leurs mains et se livrent à des mouvements répétés de lavage, d’essorage ou d’applaudissements des mains. Ils grandissent lentement par rapport aux autres enfants et la plupart d’entre eux ont une petite tête. D’autres symptômes et signes qui se développent comprennent des crachats ou de la bave, des anomalies respiratoires, des mouvements oculaires inhabituels comme des clignements excessifs, de l’irritabilité, des pieds et des mains froids, des convulsions, des troubles du sommeil et une courbure anormale de la colonne vertébrale. Il y a quatre stades dans le syndrome de Rett.
Le syndrome de Rett est-il héréditaire ?
Pour en venir à la question, le syndrome de Rett est-il héréditaire ? Le fait est que le syndrome de Rett est une maladie génétique, mais la manière dont les changements génétiques se produisent et la manière dont ils affectent varient. Le syndrome de Rett classique et plusieurs variantes de ce syndrome présentant des symptômes légers ou graves peuvent survenir en raison d’une mutation génétique spécifique. La mutation génétique à l’origine de cette maladie se produit de manière aléatoire, généralement au niveau du gène MECP2. Dans certains cas seulement, ce trouble génétique est héréditaire. La mutation entraîne des problèmes de production de protéines critiques pour le développement du cerveau. La cause exacte est encore inconnue et est à l’étude.
Comme la combinaison de chromosomes chez les hommes est différente de celle des femmes, un enfant de sexe masculin porteur d’une mutation génétique, qui provoque le syndrome de Rett, n’est pas affecté de manière aussi dévastatrice qu’une fille. Un certain nombre de garçons présentent une mutation différente qui rend le syndrome de Rett moins destructeur.
Le syndrome de Rett est une maladie génétique ; cela signifie que cela est causé par des gènes défectueux. Moins de 5% des cas enregistrés sont transmis ou hérités d’une génération à l’autre. Généralement, la mutation se produit lors de la division/réplication des chromosomes et plus fréquemment lors de la formation du sperme et moins fréquemment lors de la formation de l’ovule. Ainsi, de nombreux syndromes de Rett surviennent de manière aléatoire au lieu d’être hérités. Pourtant, il existe de nombreux cas où le parent en est porteur et des groupes de ces cas au sein des familles se trouvent dans des régions géographiques particulières comme la Norvège, la Suède et l’Italie du Nord.
De nos jours, il est recommandé aux mères d’enfants atteints du syndrome de Rett de subir un test de portage. Les pères sont moins susceptibles d’être porteurs en raison du très faible nombre de cas de syndrome de Rett chez les hommes. Si la mère est porteuse du syndrome, le risque d’apparition du syndrome chez l’enfant suivant est de 50 pour cent. Si elle n’est pas porteuse, le risque d’apparition est inférieur à 0,1 pour cent. Étant donné que le syndrome de Rett est dû à des mutations génétiques, le risque de récidive varie d’un enfant à l’autre.
Une personne atteinte du syndrome de Rett peut-elle avoir des enfants ?
Une autre préoccupation courante qui dérange les familles confrontées à de tels cas est la suivante : une personne atteinte du syndrome de Rett peut-elle avoir des enfants ? Il n’y a aucune raison pour qu’une personne atteinte du syndrome de Rett ne puisse pas avoir d’enfants. Chez la femme, il existe une inactivation entre le chromosome X qui contient la mutation. Cela signifie que la maladie peut provenir d’un phénotype potentiellement mortel et difficile qui peut être à peine remarqué ou non détecté pendant de nombreuses années.
Il y a eu des cas de mères connues pour être porteuses de mutations et avoir des enfants souffrant du syndrome de Rett ; cependant, on peut se demander s’ils souffrent eux-mêmes du syndrome de Rett jusqu’au moment où ils reçoivent un diagnostic de syndrome de Rett.
Les hommes porteurs de la mutation du syndrome de Rett ne survivent généralement pas jusqu’à l’âge adulte car ils ne bénéficient pas de l’avantage du deuxième chromosome X. Cependant, si un enfant de sexe masculin atteint du syndrome de Rett souffre également du syndrome de Klinefelter, dans lequel il possède un deuxième chromosome X en plus du chromosome Y, il peut survivre.
Conclusion
Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui survient en raison de certains changements génétiques et peut affecter les générations suivantes de différentes manières. Cependant, il est tout à fait possible qu’une personne atteinte du syndrome de Rett ait des enfants. Le dépistage génétique est fortement recommandé aux familles atteintes de cette maladie afin d’évaluer le risque et de prendre les mesures nécessaires, le cas échéant.
Les personnes présentant les symptômes du syndrome de Rett continuent de vivre correctement jusqu’à l’âge mûr et même après. Cette maladie étant très rare, on dispose de peu de connaissances sur l’espérance de vie et le pronostic à long terme. De nombreuses femmes dans la quarantaine et la cinquantaine vivent avec ce trouble ; À l’heure actuelle, il n’est peut-être pas possible d’estimer l’espérance de vie après 40 ans. Les chercheurs découvrent d’autres gènes pouvant être impliqués dans le syndrome de Rett. Certaines études ont identifié ces gènes, mais on ne sait toujours pas si ces gènes peuvent contribuer ou provoquer le syndrome de Rett.
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