La maladie de Huntington est une maladie héréditaire caractérisée par une dégénérescence ou une dégradation progressive des cellules nerveuses du cerveau. La maladie de Huntington affecte grandement la qualité de vie d’une personne et provoque généralement des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. De nombreux patients développent des signes et des symptômes de la maladie de Huntington entre 30 et 40 ans ; cependant, la maladie peut apparaître plus tôt ou plus tard dans la vie. Lorsque cette maladie apparaît avant l’âge de 20 ans, on parle alors de maladie de Huntington juvénile. Si la maladie débute tôt, elle entraîne généralement une manifestation différente des symptômes et la progression de la maladie est également plus rapide.
Les médicaments aident à gérer les symptômes de la maladie de Huntington ; cependant, il n’existe aucun traitement permettant de prévenir la détérioration physique, mentale et comportementale associée à cette maladie.
Causes de la maladie de Huntington
La cause de la maladie de Huntington est une anomalie héréditaire d’un seul gène. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’un individu n’a besoin que d’une seule copie du gène défectueux pour développer la maladie de Huntington. À l’exception des chromosomes sexuels, un individu hérite d’une copie de chaque parent, soit deux copies de chaque gène. Ainsi, si un parent possède un gène Huntington défectueux, il peut alors transmettre soit la copie du gène défectueux, soit le gène sain. Il y a donc 50 % de chances d’hériter du gène pour chaque enfant.
Signes et symptômes de la maladie de Huntington
Le patient souffre généralement de troubles cognitifs, moteurs et psychiatriques accompagnés d’un large éventail de signes et de symptômes. Les premiers symptômes ressentis par le patient varient selon les patients. Certains symptômes semblent plus dominants et ont un effet accru sur la capacité fonctionnelle du patient. La perte de poids est un symptôme courant de la maladie de Huntington, surtout lorsque la maladie s’aggrave.
Troubles du mouvement
La maladie de Huntington provoque des troubles du mouvement, qui sont à la fois des déficiences volontaires et involontaires :
- Le patient présente des mouvements de contorsion ou des secousses involontaires (chorée).
- Mouvements lents ou anormaux des yeux.
- Expériences des patientsdystonie, qui sont des problèmes musculaires, comme une contracture musculaire ou une rigidité.
- Difficulté à parler ou à avaler.
- Le patient présente des troubles de la posture, de la démarche et de l’équilibre.
Tout type de déficience ou de trouble des mouvements volontaires perturbe davantage la qualité de vie du patient que la déficience des mouvements involontaires. Comme tout problème de mouvements volontaires affecte la capacité d’une personne à effectuer ses activités quotidiennes, son travail, sa communication et restreint fondamentalement le patient à rester indépendant.
Troubles cognitifs
- Le patient a des difficultés à établir des priorités, à organiser ou à se concentrer sur ses tâches.
- Le patient reste bloqué sur un comportement, une pensée ou une action.
- Diminution du contrôle sur le comportement impulsif du patient, qui peut provoquer des actes sans réfléchir, des accès de colère et une promiscuité sexuelle.
- Le patient a des difficultés à traiter ses pensées ou à trouver les mots.
- Le patient n’est pas conscient de ses propres capacités et comportements.
- Il est difficile d’apprendre de nouvelles informations.
Troubles psychiatriques
La dépression est le trouble psychiatrique le plus courant de la maladie de Huntington et elle semble être due à une lésion cérébrale et aux changements suivants dans le fonctionnement du cerveau. Le patient présente les symptômes suivants :
- Le patient devient socialement retiré.
- Le patient se sent triste, irritable ou apathique.
- Le patient n’arrive pas à dormir.
- Le patient se sent facilement fatigué et ne semble pas avoir beaucoup d’énergie.
- Le patient a de fréquentes pensées de mort, de mort ou de suicide.
Les autres troubles psychiatriques dont souffre le patient sont :
- La manie, dans laquelle le patient devient hyperactif, a une humeur élevée, éprouve un comportement impulsif et a un ego ou une estime de soi gonflés.
- Trouble obsessionnel compulsif est une condition dans laquelle le patient adopte des comportements répétitifs et a des pensées récurrentes et intrusives.
- Trouble bipolaire c’est lorsque le patient a une alternance d’épisodes de manie etdépression.
Symptômes de la maladie de Huntington juvénile
L’apparition et la progression de la maladie de Huntington chez les jeunes sont légèrement différentes de celles des adultes. Les symptômes ressentis au début de la maladie par le patient atteint de la maladie de Huntington juvénile comprennent :
Changements de comportement
- Le patient oublie les compétences académiques ou physiques précédemment acquises ou n’est pas capable de fonctionner mentalement et physiquement comme avant.
- Il y a une diminution significative et rapide des performances globales à l’école.
- Le patient présente divers problèmes de comportement.
Changements physiques
- Le patient présente des muscles rigides et contractés, ce qui affecte la démarche, en particulier chez les jeunes enfants.
- Le patient ressent de légers mouvements ou tremblements involontaires.
- Il y a des changements dans la motricité fine, comme l’écriture manuscrite.
- Le patient a également des convulsions.
Consultez votre médecin dès qu’il y a des changements dans les mouvements, les capacités mentales ou l’état émotionnel. Un certain nombre de pathologies différentes peuvent également provoquer les signes et symptômes de la maladie de Huntington et il est important d’obtenir un diagnostic immédiat.
Enquêtes sur la maladie de Huntington
Pour confirmer le diagnostic de la maladie de Huntington, le médecin demandera les antécédents médicaux du patient et procédera à un examen physique, neurologique et psychiatrique.
Examen neurologique
Le neurologue effectuera quelques tests simples pour évaluer les éléments suivants :
Symptômes moteurs
- Force musculaire.
- Réflexes.
- Tonus musculaire.
- Équilibre.
- Coordination.
Symptômes sensoriels
- Audience.
- Vision et mouvement des yeux.
- Toucher.
Symptômes psychiatriques
- Changements d’humeur.
- Changements dans l’état mental.
Évaluation psychiatrique pour évaluer :
- Modèles de comportements.
- État émotionnel.
- Capacités d’adaptation.
- Qualité du jugement.
- Preuve de toxicomanie.
- Signes de pensée désordonnée.
Tests neuropsychologiques pour évaluer :
- Raisonnement.
- Mémoire.
- Fonction de langue.
- Agilité mentale.
- Raisonnement spatial.
Des tests d’imagerie cérébrale sont ordonnés pour évaluer la fonction ou la structure du cerveau, notamment :
- IRM (imagerie par résonance magnétique) qui produit des images 3D détaillées et des images transversales du cerveau.
- Scanner CT (Computed Tomography), qui génère des images transversales.
Ces tests d’imagerie aident à révéler tout changement structurel dans des parties spécifiques du cerveau affectées par la maladie de Huntington ; cependant, ces changements peuvent ne pas être clairement visibles dans les premiers stades de la maladie. Cependant, ces tests peuvent également aider à exclure d’autres conditions médicales susceptibles de produire des symptômes similaires à la maladie de Huntington.
Tests et conseils génétiques
Des tests génétiques pour le gène défectueux sont effectués si les symptômes suggèrent fortement un diagnostic de maladie de Huntington. Le test aidera uniquement à confirmer le diagnostic et ne suggère aucun plan de traitement en tant que tel.
Le conseil génétique est effectué pour expliquer les avantages et les inconvénients de l’apprentissage des résultats du test. Le conseiller vous expliquera également la maladie de Huntington et ses modes de transmission.
Tests génétiques prédictifs
Des tests génétiques prédictifs sont effectués chez une personne ayant des antécédents familiaux de maladie de Huntington, mais ne présentant aucun symptôme. Le résultat du test n’apporte aucun bénéfice thérapeutique ; il n’indique pas non plus quand la maladie débutera ni quels symptômes apparaîtront en premier. Souvent, les personnes qui trouvent plus stressant de ne pas savoir se soumettent à ce type de test et subissent également des tests génétiques prédictifs avant de prendre la décision d’avoir des enfants.
Traitement de la maladie de Huntington
Les médicaments aident à atténuer certains signes et symptômes de troubles psychiatriques ; cependant, il n’existe aucun traitement qui modifie ou affecte l’évolution de la maladie de Huntington. De multiples interventions peuvent être entreprises pour aider le patient à s’adapter aux changements causés par son handicap pendant un certain temps.
En fonction des objectifs globaux du traitement, la gestion des médicaments change au cours de la maladie. Il existe également certains médicaments qui, lorsqu’ils atténuent un type de symptômes, entraînent des effets secondaires qui aggravent d’autres symptômes. C’est pour cette raison que les objectifs du traitement et le déroulement du traitement seront régulièrement révisés et mis à jour.
Médicaments pour les troubles du mouvement liés à la maladie de Huntington
- La tétrabénazine (Xénazine) est spécifiquement approuvée par la Food and Drug Administration pour supprimer les mouvements involontaires de contorsions et de secousses (chorée) présents dans la maladie de Huntington. Ce médicament a un effet secondaire grave, qui déclenche ou aggrave la dépression et d’autres troubles psychiatriques. D’autres effets secondaires potentiels comprennent les nausées, la somnolence et l’agitation.
- Les médicaments antipsychotiques, notamment l’halopéridol et la chlorpromazine, contiennent des effets secondaires qui suppriment les mouvements. Pour cette raison, ils peuvent être administrés pour traiter la chorée. Cependant, ces médicaments peuvent aggraver la dystonie ou les contractions involontaires et la rigidité des muscles.
Il existe de nouveaux médicaments antipsychotiques, tels que la rispéridone et la quétiapine, qui ont moins d’effets secondaires, mais doivent néanmoins être utilisés avec prudence, car ils peuvent exacerber les symptômes.
- D’autres médicaments qui aident à supprimer la chorée comprennent le lévétiracétam, l’amantadine et le clonazépam. Administrée à fortes doses, l’amantadine peut aggraver les troubles cognitifs associés à la maladie de Huntington. D’autres effets secondaires incluent un gonflement des jambes et une décoloration de la peau. Les effets secondaires du lévétiracétam sont des maux d’estomac, des nausées et des sautes d’humeur. Le clonazépam peut exacerber les effets secondaires cognitifs associés à la maladie de Huntington et provoquer une somnolence. Il existe également un risque élevé de dépendance et d’abus avec le clonazépam.
Médicaments pour les troubles psychiatriques
- Les antidépresseurs tels que le citalopram, la fluoxétine et la sertraline aident à lutter contre les troubles psychiatriques de la maladie de Huntington et aident également au traitement des troubles obsessionnels compulsifs. Les effets secondaires comprennent la diarrhée, les nausées, la somnolence et l’hypotension.
- Les médicaments stabilisateurs de l’humeur, notamment les anticonvulsivants tels que le valproate, la carbamazépine et la lamotrigine, aident à prévenir les hauts et les bas présents dans le trouble bipolaire. Certains des effets secondaires courants sont des tremblements, une prise de poids et des problèmes gastro-intestinaux.
- Les médicaments antipsychotiques, notamment la quétiapine, la rispéridone et l’olanzapine, aident à supprimer l’agitation, les accès de violence et d’autres symptômes associés aux troubles de l’humeur ou à la psychose. Ces médicaments peuvent cependant provoquer d’autres troubles du mouvement.
Psychothérapie
Un psychothérapeute, un psychologue ou un travailleur social clinicien fournit des conseils ou une thérapie par la parole au patient pour mieux gérer les problèmes de comportement, mieux faire face, gérer les attentes à mesure que la maladie s’aggrave et également pour faciliter une meilleure communication entre les membres de la famille.
Physiothérapie
Un physiothérapeute aide à enseigner des exercices sûrs et appropriés qui contribuent à augmenter la flexibilité, la force, l’équilibre et la coordination du patient. Ces exercices aident également à maintenir la mobilité pendant longtemps et contribuent à réduire le risque de chute. Un physiothérapeute enseigne également au patient la posture appropriée et comment utiliser les supports pour améliorer la posture. Tout cela contribuera à diminuer la gravité des problèmes de mouvement. Lorsque le patient a besoin d’utiliser le déambulateur ou un fauteuil roulant, le physiothérapeute lui donnera des instructions sur la posture et la bonne utilisation de ces appareils. Le physiothérapeute adaptera ou modifiera également différents programmes d’exercices en fonction du nouveau niveau de mobilité du patient.
Orthophonie
La maladie de Huntington altère considérablement le contrôle des muscles de la bouche et de la gorge, qui sont importants pour parler, manger et avaler. Un orthophoniste aide également à améliorer la parole et aide également le patient à utiliser des appareils de communication, notamment un tableau recouvert d’images d’activités et d’objets quotidiens. Les orthophonistes aident également à résoudre les difficultés liées aux muscles utilisés pour avaler et manger.
Ergothérapie
Un ergothérapeute aide le patient et les membres de sa famille ou ses soignants en les instruisant sur l’utilisation des appareils et accessoires fonctionnels qui contribuent à améliorer les capacités fonctionnelles. Ces stratégies peuvent inclure :
- Les appareils fonctionnels peuvent être utilisés pour des activités telles que s’habiller et prendre un bain.
- Les mains courantes peuvent être utilisées à la maison.
- Les ustensiles pour boire et manger peuvent être adaptés aux patients dont la motricité fine est limitée.
Mode de vie et remèdes maison pour la maladie de Huntington
- Les patients souffrant de la maladie de Huntington perdent généralement du poids. Les problèmes d’alimentation, d’effort physique ou d’autres problèmes métaboliques inconnus augmentent les besoins en calories. Pour bénéficier d’une nutrition adéquate, le patient doit consommer plus de trois repas par jour.
- Le patient a des problèmes pour mâcher, manger, avaler et avoir d’autres capacités motrices fines. Cela limite la quantité de nourriture consommée par le patient et augmente également le risque d’étouffement. Pour cette raison, le patient doit recevoir des aliments plus faciles à manger et le soignant doit également éliminer toute autre distraction pendant un repas, afin que le patient puisse manger sans être dérangé.
- Les ustensiles conçus pour les patients ayant une motricité fine limitée doivent être utilisés avec des tasses dotées d’un bec verseur ou de pailles. À mesure que la maladie progresse, les patients auront besoin d’aide pour manger et boire.
Pour gérer les troubles cognitifs et psychiatriques, les membres de la famille et les soignants doivent créer un environnement qui aide le patient à éviter les facteurs de stress et à gérer les défis comportementaux et cognitifs. Pour y parvenir, les stratégies suivantes peuvent être utilisées :
- Les tâches doivent être lancées à l’aide de rappels ou d’autres aides.
- Une routine régulière peut être maintenue à l’aide de calendriers et d’horaires.
- Les membres de la famille doivent diviser les tâches quotidiennes en petites étapes faciles et gérables.
- Le travail ou les activités doivent être hiérarchisés ou organisés de manière à ce que le patient puisse facilement les réaliser.
- L’environnement du patient doit rester simple, calme et organisé.
- Pour les jeunes enfants ou adolescents, des conseils doivent être dispensés avec le personnel de l’école afin d’élaborer un plan d’éducation approprié pour les patients.
- Les membres de la famille ou les soignants doivent identifier et éviter les facteurs de stress qui peuvent déclencher de l’irritabilité, des crises de colère, dépressionou d’autres problèmes similaires chez le patient.
- Le patient doit se voir offrir des opportunités et des chances d’entretenir des interactions sociales et des amitiés avec d’autres personnes.
