Le syndrome de Dravet est reconnu comme une forme grave d’épilepsie caractérisée par des crises prolongées et fréquentes, habituellement déclenchées par un retard de développement, une température corporelle élevée, une ataxie, des troubles de la parole, des troubles du sommeil, une hypotonie et divers autres problèmes de santé. Il est important de connaître les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement du syndrome de Dravet.
Syndrome motivé
Le syndrome de Dravet est considéré comme la fin grave d’une série de troubles liés à des altérations des gènes nécessaires au canal ionique sodium, qui est une structure semblable à un pore fermé présente dans la membrane cellulaire. Cette structure normalise le mouvement des ions sodium dans et hors de la cellule, contribuant ainsi à la propagation des signaux électriques le long des neurones. Le canal ionique sodium est considéré comme un composant essentiel d’un tissu que le syndrome de Dravet signale électriquement et il comprend le cœur et le cerveau. Plus de 80 % des patients souffrant du syndrome de Dravet possèdent une transformation du gène SCN1A ; cependant, toutes les transformations SCN1A n’entraînent pas le syndrome de Dravet.
Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique ou un trouble du cerveau dû aux convulsions. De plus, elle est reconnue comme une « canalopathie » car les impacts de la transformation sur le canal sodium semblent contribuer au trouble des crises.
Symptômes du syndrome de Dravet
Les convulsions sont considérées comme l’un des principaux symptômes du syndrome de Dravet. À mesure qu’un enfant grandit, des convulsions et des problèmes de développement deviennent apparents.
Les symptômes remarquables du syndrome de Dravet sont :
- Saisies. Les convulsions sont habituellement associées à de la fièvre, même si elles peuvent survenir sans fièvre. En fait, il existe de nombreux types de crises qui surviennent fréquemment dans ce trouble, notamment les crises tonico-cloniques, les crises myocloniques ainsi que les crises non convulsives. L’état de mal épileptique et les convulsions prolongées sont également caractéristiques de ce trouble.
- Déclencheurs de crises. Les personnes souffrant du syndrome de Dravet peuvent présenter des symptômes tels que la photosensibilité aux crises, c’est-à-dire une tendance à avoir des convulsions lors d’une exposition à des lumières clignotantes ou vives. De plus, le patient est plus sujet aux convulsions.
- Ataxie. Les problèmes de marche ou de coordination, reconnus sous le nom d’ataxie, commencent dès l’enfance et se poursuivent à l’adolescence ainsi qu’à l’âge adulte, symptôme courant du syndrome de Dravet.
- Déficience motrice dans le syndrome de Dravet. Les personnes souffrant du syndrome de Dravet sont reconnues comme ayant une position courbée au moment de la marche. Parfois, un faible tonus musculaire reste également présent, ce qui se manifeste par une faiblesse musculaire. Ce sont quelques-uns des symptômes visibles du syndrome de Dravet.
- Problèmes comportementaux chez les personnes atteintes du syndrome de Dravet. Les enfants comme les adultes souffrant du syndrome de Dravet peuvent manifester de l’agressivité, de l’irritabilité ou un comportement qui ressemble à l’autisme.
- Déficience cognitive dans le syndrome de Dravet. Les enfants vivant avec le syndrome de Dravet peuvent développer des problèmes cognitifs et d’élocution qui persisteront tout au long de leur vie. Il peut y avoir un large éventail de capacités cognitives chez les enfants atteints du syndrome de Dravet et certains autres enfants atteints de cette maladie possèdent une capacité d’apprentissage plus élevée que d’autres.
- Irrégularités de régulation de la température et de la transpiration. Les personnes souffrant du syndrome de Dravet peuvent subir des modifications du système nerveux autonome, provoquant notamment une température corporelle excessivement basse ou élevée et une diminution de la transpiration.
- Infections. Les personnes atteintes de ce trouble sont sujettes aux infections. Les infections répétées sont l’un des symptômes importants du syndrome de Dravet.
- Irrégularités du rythme cardiaque. Près d’un tiers des personnes vivant avec ce trouble présentent un rythme cardiaque irrégulier, comme une fréquence cardiaque lente, une fréquence cardiaque rapide, ou d’autres irrégularités, comme un intervalle QT allongé.
- Problèmes osseux. Le syndrome de Dravet est généralement associé à une prédisposition aux fractures osseuses et aux os fragiles.
Causes du syndrome de Dravet
La cause principale du syndrome de Dravet est identifiée comme un fonctionnement défectueux des canaux sodiques et est décrite comme un type de canalopathie. Les canaux sodiques assurent le fonctionnement régulier des nerfs et du cerveau. Une irrégularité dans le fonctionnement des canaux sodiques peut donner lieu à divers problèmes, notamment des convulsions, une activité cérébrale irrégulière, ainsi qu’une communication défectueuse entre les cellules cérébrales, démontrant ainsi un déficit de développement.
Diagnostic du syndrome de Dravet
Le diagnostic du syndrome de Dravet repose sur l’évaluation clinique d’un médecin. Une étude diagnostique peut étayer le diagnostic, mais elle ne l’exclut ni ne le confirme. Selon la Dravet Syndrome Foundation, une personne atteinte du syndrome de Dravet doit présenter quatre à cinq caractéristiques parmi les différentes caractéristiques cliniques de ce trouble mentionnées ci-dessous :
- Développement moteur et cognitif normal avant la première crise.
- Quelques crises ou plus avant qu’un patient atteigne l’âge d’un an.
- Une combinaison de crises hémicloniques, myocloniques ou tonico-cloniques généralisées.
- Un manque d’amélioration avec des crises continues et un traitement anticonvulsivant standard après l’âge de deux ans.
- Quelques ou plus de deux crises qui durent plus de dix minutes.
Certains des tests qui aident à confirmer le diagnostic du syndrome de Dravet sont les suivants :
- CerveauIRMpour diagnostiquer le syndrome de Dravet. Généralement, l’IRM du cerveau d’une personne souffrant du syndrome de Dravet est considérée comme normale. Cela peut présenter une atrophie de l’hippocampe ou du cerveau entier au moment de l’enfance.
- Électroencéphalogramme ou EEG. L’EEG reste généralement normal à un moment où une personne souffrant du syndrome de Dravet n’a pas de crise, en particulier chez un très jeune enfant. L’EEG affichera des anomalies compatibles avec les activités de crise. Cependant, plus tard dans l’enfance et tout au long de l’adolescence ainsi qu’à l’âge adulte, l’EEG peut refléter certains schémas de ralentissement entre les crises.
- Tests génétiques pour le syndrome de Dravet. Ce test est capable d’identifier la mutation SCN1A qui est habituellement présente chez les personnes atteintes du SYNDROME DE DRAVET. Il a été observé selon un motif en mosaïque, ce qui signifie qu’un individu peut avoir certaines cellules portant la mutation et d’autres sans.
Traitement du syndrome de Dravet
Une personne atteinte du syndrome de Dravet peut rencontrer divers problèmes et tous sont assez difficiles à traiter. Cependant, le traitement du syndrome de Dravet vise à traiter les problèmes cognitifs, comportementaux et physiques. Il s’agit d’une approche individualisée qui peut comprendre de l’orthophonie, de la thérapie comportementale et de la physiothérapie.
Les crises ne sont pas faciles à contrôler et les anticonvulsivants utilisés dans le traitement du syndrome de Dravet consistent généralement en une combinaison de clobazam, de valproate, de topiramate, de Stiripentol, de bromures et de lévétiracétam. Une stimulation du nerf vague et un régime cétogène sont considérés comme le traitement des convulsions.
En 2018, la FDA (United States Food and Drug Administration) des États-Unis a sanctionné Epidiolex pour le traitement du syndrome de Dravet et d’un autre syndrome épileptique, nommé syndrome de Lennox Gastaut. Des études antérieures ont prouvé que les enfants atteints du syndrome de Dravet subissaient une fréquence de crises réduite avec Epidiolex et pouvaient tolérer ce médicament.
Conclusion
Si malheureusement votre enfant est atteint du syndrome de Dravet, la situation se transforme certainement en une situation difficile. Ici, dans cet état, votre enfant aura besoin de soins et d’une prise en charge rapprochés tout au long de sa vie. De nombreux symptômes du syndrome de Dravet peuvent être gérés avec un traitement idéal. Cependant, les stratégies de traitement peuvent changer à mesure que votre enfant grandit en fonction de son état, car les choses peuvent s’améliorer ou s’aggraver avec l’âge. Un sentiment d’isolement et le fait de ne pas avoir conscience de ce qui va se passer ensuite peuvent être frustrants. Par conséquent, le soutien émotionnel de l’enfant et de la famille peut être d’une grande aide.
