La fibrose kystique est une maladie héréditaire des poumons et du système digestif potentiellement mortelle. La mucoviscidose a un effet sur les cellules responsables de la production de mucus, de sucs digestifs et de sueur. Cette maladie rend ces liquides collants et épais, ce qui finit par obstruer les tubes, les conduits et les passages. Les symptômes de la mucoviscidose varient d’une personne à l’autre, mais peuvent généralement inclure des infections pulmonaires répétées, de la toux, des selles grasses et une incapacité à prendre du poids. Les traitements standards de la mucoviscidose visent à réduire les complications et à atténuer les symptômes. Le dépistage néonatal est connu pour faciliter un diagnostic précoce de la mucoviscidose. De nouvelles recherches suggèrent désormais que les gènes ont un rôle à jouer dans le traitement de la mucoviscidose. On pense que les mêmes gènes qui causent la fibrose kystique affectent le type de traitement susceptible de soulager la fibrose kystique. Mais comment la génétique peut-elle affecter le traitement de la mucoviscidose ? Découvrons-le.
Mutations génétiques et fibrose kystique (FK)
La fibrose kystique est principalement causée par des mutations génétiques qui se produisent dans le régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique, communément appelé gène CFTR. Le gène CFTR a un rôle à jouer dans la production des protéines CFTR. Lorsque ces protéines CFTR fonctionnent comme elles le devraient, cela régule le transport habituel du sel et des fluides vers et depuis les cellules.
Selon les observations de la Cystic Fibrosis Foundation (CFF), les chercheurs ont réussi à identifier plus de 1 700 types de mutations différents dans le gène spécifique responsable de la mucoviscidose. Pour développer la mucoviscidose, l’enfant doit hériter des deux copies mutées de ce gène CFTR, une de chaque parent. Ensuite, selon le type particulier de mutation génétique dont votre enfant est affecté, il pourrait être incapable de fabriquer les protéines CFTR. Dans d’autres cas, les enfants sont capables de produire les protéines CFTR, mais ces protéines ne fonctionnent pas correctement. Ces deux types de défauts ou de mutations entraînent une accumulation de mucus dans les poumons, augmentant ainsi le risque de complications liées à la mucoviscidose.
Mais quels types spécifiques de mutations peuvent provoquer la mucoviscidose chez un enfant ? Les scientifiques ont pu développer plusieurs façons de classer les mutations du gène CFTR.
Actuellement, les mutations du gène CFTR sont divisées en cinq groupes distincts, chacun en fonction des problèmes qu’elles provoquent dans l’organisme. Ces cinq groupes de mutations du gène CFTR sont :
- Classe 1. Le gène présente des mutations de production de protéines.
- Classe 2. Le gène a développé des mutations de transformation des protéines.
- Classe 3. Le gène présente des mutations de déclenchement.
- Classe 4. Le gène a développé des mutations de conduction.
- Classe 5. Le gène présente des mutations protéiques insuffisantes.
Le type de mutation génétique dont souffre l’enfant détermine le type de symptômes de fibrose kystique qu’il développera. De nouvelles recherches montrent désormais également que le type spécifique de mutation génétique dont est atteint l’enfant peut également avoir un impact important sur ses options de traitement contre la mucoviscidose.
Quel est l’impact de la mutation génétique sur le traitement de la fibrose kystique ?
Au cours des dernières années, les chercheurs ont commencé à associer les différents types de médicaments contre la mucoviscidose aux différents types de mutations génétiques présentes dans le gène CFTR. Ce processus est appelé thératypage et peut potentiellement aider les médecins à déterminer le meilleur plan de traitement pour un enfant atteint de mucoviscidose.
En tenant compte de la génétique et de l’âge de l’enfant, le médecin pourrait alors prescrire un modulateur CFTR, utilisé chez de nombreuses personnes pour traiter la mucoviscidose. Il existe des types spécifiques de modulateurs CFTR qui fonctionnent mieux uniquement lorsqu’ils sont prescrits à des personnes présentant ce type spécifique de mutation du gène CFTR.
À ce jour, seuls trois modulateurs CFTR ont été approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. Ce sont :
- tézacaftor/ivacaftor (Symdeko)
- lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
- ivacaftor (Kalydeco)
Près de 60 % des personnes souffrant de mucoviscidose bénéficieraient de ces médicaments CFTR et, à l’avenir, les chercheurs espèrent développer davantage de modulateurs CFTR qui pourront bénéficier à davantage de mutations de la mucoviscidose chez l’homme.
Comment savoir si le traitement de la mucoviscidose est approprié ?
Si vous souhaitez savoir si votre enfant peut bénéficier de l’utilisation d’un modulateur CFTR ou de tout autre traitement de la mucoviscidose, vous devrez alors consulter son médecin. Dans certains cas, le médecin prescrira des tests qui permettront d’en savoir plus sur l’état de l’enfant et la mutation génétique. Cela les aide à comprendre dans quelle mesure l’enfant réagira à tout médicament destiné au traitement de la mucoviscidose.
Si votre médecin estime que les modulateurs CFTR ne conviennent pas à votre enfant, d’autres traitements contre la mucoviscidose sont également disponibles. Votre médecin pourra alors choisir parmi :
- Enzyme digestive
- Diluants du mucus
- Antibiotiques
- Bronchodilatateurs
En plus de prescrire des médicaments pour traiter la mucoviscidose, votre médecin ou votre équipe soignante enseignera également à votre enfant comment effectuer des techniques de dégagement des voies respiratoires (ACT) qui aideront à déloger et à drainer le mucus accumulé dans les poumons de l’enfant lorsqu’il souffre de mucoviscidose.
Conclusion
Différents types de mutations génétiques sont responsables de la fibrose kystique (FK). Les mêmes types spécifiques de mutations peuvent désormais également avoir une influence sur les symptômes de l’enfant, ainsi que sur son plan de traitement contre la mucoviscidose. Si vous souhaitez savoir si les modulateurs CFTR constituent le traitement approprié pour votre enfant, vous devez en discuter avec votre équipe soignante et votre médecin. Les tests génétiques constituent généralement la première étape pour déterminer si les modulateurs CFTR aideront ou non votre enfant.
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