Qu’est-ce que la maladie de Darier ?
La maladie de Darier, également connue sous le nom de kératose folliculaire, est une pathologie génétique extrêmement rare de la peau. La maladie de Darier se caractérise par la présence de lésions cutanées qui peuvent prendre la forme de bosses épaisses de circonférence irrégulière. Ils ont tendance à être gras et à avoir une croûte jaunâtre. Les lésions deviennent dures à mesure que la maladie progresse et, avec le temps, elles ont tendance à augmenter en taille et à se propager.
Les ongles et les muqueuses sont les zones les plus touchées par les lésions provoquées par la maladie de Darier. Il s’agit d’un état qui peut entrer en rémission pendant un certain temps pour réapparaître avec plus d’intensité. Cette maladie suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux d’un parent suffit pour qu’un enfant contracte la maladie de Darier.
Quelles sont les causes de la maladie de Darier ?
La maladie de Darier a normalement tendance à survenir en raison d’une mutation spontanée de gènes ou de mutations de novo, bien que dans certains cas, elle suive un mode de transmission autosomique dominant.
Le gène responsable du développement de la maladie de Darier est le gène ATP2A2 situé dans le bras long du chromosome 12. La fonction du gène ATP2A2 est de produire une protéine qui régule le calcium dans les cellules.
Cette protéine est appelée SERCA2 et fonctionne comme un transporteur d’ions calcium du cytoplasme de la cellule jusqu’au réticulum endoplasmique où les protéines sont traitées. Un dysfonctionnement de ce processus entraîne le développement de la maladie de Darier.
Quels sont les symptômes de la maladie de Darier ?
Les caractéristiques de la maladie de Darier commencent au cours de l’adolescence d’un individu, vers la puberté. Parfois, des symptômes peuvent également apparaître chez les personnes âgées, mais ils sont extrêmement rares.
La gravité et l’étendue de cette maladie sont très variables dans la mesure où certains jeunes peuvent avoir très moins de lésions alors que d’autres peuvent avoir une abondance de lésions causées par la maladie de Darier.
Les lésions causées par la maladie de Darier se caractérisent par le fait qu’elles ont tendance à être petites, grasses, à avoir une circonférence irrégulière et à être de couleur jaunâtre. Les zones généralement touchées par ces lésions sont les zones situées à proximité immédiate des glandes sébacées, notamment la poitrine, le dos, le cuir chevelu et le front.
Ces lésions commencent à s’épaissir à mesure que la maladie progresse et prennent une couleur brunâtre. Ils deviennent également écailleux et sombres. Au fil du temps, la taille des lésions commence à augmenter et finalement toutes ces lésions se rejoignent pour former de grandes plaques qui peuvent parfois recouvrir tout le corps.
Ces lésions provoquent des démangeaisons extrêmes et la personne affectée peut ressentir une sensation persistante de démangeaisons autour de la zone touchée. En raison du grattage régulier autour de la zone affectée, les lésions peuvent devenir éraflées ou meurtries, ce qui peut donner lieu à des infections bactériennes et fongiques qui peuvent compliquer encore davantage le tableau.
Si l’individu est infecté par le virus de l’herpès simplex, il peut également trouver les lésions extrêmement douloureuses. La chaleur et l’exercice ont également tendance à aggraver les symptômes provoqués par la maladie de Darier.
Un autre symptôme courant observé chez les personnes atteintes de la maladie de Darier est la présence de papules jaunâtres derrière les mains et les pieds. C’est en effet ici que commencent les symptômes de la maladie de Darier.
Les ongles sont une autre zone les plus touchées par la maladie de Darier. Les ongles des personnes touchées ont tendance à être fendus et extrêmement fragiles. De plus, les muqueuses de la bouche sont également la zone la plus touchée par la maladie de Darier.
Les lésions ont tendance à se développer dans le palais avec les gencives. À l’intérieur, les lésions peuvent se développer dans le larynx et l’œsophage. La glande salivaire peut être considérablement affectée par la maladie de Darier.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Darier ?
Une évaluation approfondie de la personne affectée avec un examen détaillé des lésions peut révéler les traits caractéristiques de la maladie de Darier. De plus, les antécédents du patient sont également utiles pour établir un diagnostic de maladie de Darier.
Une biopsie des tissus cutanés peut également être réalisée pour confirmer le diagnostic de la maladie de Darier. La biopsie révélera une formation anormale de kératine, qui constitue un signe primaire de cette maladie et confirme pratiquement le diagnostic de la maladie de Darier.
Comment traite-t-on la maladie de Darier ?
Le traitement de la maladie de Darier est essentiellement symptomatique et varie donc en fonction de la gravité et de l’étendue des symptômes. Pour certaines personnes, le médecin peut recommander des écrans solaires, des vêtements amples, des humidités et une exposition à la chaleur et au soleil excessif pour atténuer les symptômes de la maladie de Darier.
Dans certains cas, les rétinoïdes appliqués directement sur les lésions peuvent aider à réduire l’épaisseur des lésions causées par la maladie de Darier. L’acide salicylique est également très bénéfique dans le traitement de la maladie de Darier.
Les stéroïdes topiques pendant un certain temps peuvent également être très bénéfiques dans le traitement des lésions de la maladie de Darier. Les rétinoïdes les plus prisés pour le traitement de la maladie de Darier sont la trétinoïne acitrétine, bien que certains effets secondaires puissent y être associés. Il est donc recommandé aux individus de peser le profil des effets secondaires par rapport aux avantages avant de se lancer dans ce médicament.
Pour les femmes, il est fortement recommandé si elles prennent des rétinoïdes d’éviter de tomber enceinte car cela pourrait entraîner des complications. En cas d’infections causées par les lésions de la maladie de Darier, des antibiotiques peuvent être administrés pour les traiter.
Pour les cas de virus de l’herpès simplex, les médicaments comme l’acyclovir sont les médicaments les plus privilégiés pour traiter l’infection causée par la maladie de Darier.
