Qu’est-ce que l’ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar ?
L’ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar est une pathologie très rare présente chez les enfants dans laquelle le cerveau est affecté, provoquant des symptômes et des complications. Cette maladie peut également toucher différentes parties du corps. L’ataxie signifie des mouvements incontrôlés généralement lors de la marche et la télangiectasie signifie une hypertrophie des vaisseaux sanguins sous la surface de la peau.
Quelles sont les causes de l’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis-Bar ?
L’ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis-Bar est une maladie héréditaire d’une génération à l’autre au sein d’une famille. Cette maladie est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que l’enfant doit obtenir une copie du gène défectueux des deux parents. Cette maladie se développe en raison d’une mutation du gène ATM ou du gène muté de l’ataxie télangiectasie, qui entraîne une mort cellulaire anormale dans diverses parties du corps, y compris le cerveau, responsable des mouvements du corps, entraînant diverses complications. Cette maladie touche autant les garçons que les filles.
Quels sont les symptômes de l’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis-Bar ?
Certains des symptômes de l’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis-Bar sont :
- Coordination réduite des mouvements accompagnée d’une démarche anormale et d’une instabilité
- Développement mental réduit
- Capacités de déambulation retardées
- Décoloration de la peau, en particulier des parties exposées au soleil
- Vaisseaux sanguins hypertrophiés dans le nez, les oreilles ou à l’intérieur du coude ou du genou
- Vaisseaux sanguins hypertrophiés dans le blanc des yeux
- Présence de nystagmus
- Saisies
- Sensibilité aux rayonnements
Comment diagnostique-t-on l’ataxie-télangiectasie ou le syndrome de Louis-Bar ?
L’ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis Bar est généralement diagnostiquée sur la base des caractéristiques caractéristiques de l’ataxie, de la télangiectasie, des mouvements oculaires anormaux et des troubles de la parole. Ce diagnostic peut être confirmé par un dépistage en laboratoire. Avec l’observation de tous les signes et symptômes cliniques, le diagnostic peut être posé relativement facilement. Le diagnostic d’ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis Bar est difficile à poser chez les nourrissons car ils ne présentent qu’un seul symptôme d’ataxie progressive qui peut être le signe de nombreuses autres maladies. Les télangiectasies ne sont pas observées chez les nourrissons avant l’âge de six ans environ et cela n’est pas non plus présent dans quelques cas. Les mouvements oculaires sont fondamentalement normaux chez les nourrissons atteints d’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis Bar, ce qui rend le diagnostic encore plus difficile. Par conséquent, pour diagnostiquer cette maladie dans de tels cas, il existe des tests de laboratoire pour mesurer l’alpha foetoprotéine dans le sang, car les niveaux seront significativement élevés chez les nourrissons atteints d’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis Bar. Certains des autres tests qui peuvent confirmer le diagnostic sont :
- Niveau élevé de CA-125, une autre protéine sanguine
- Augmentation de la dégradation chromosomique lorsque les cellules sanguines sont exposées aux rayons X
- Test Western Blot montrant l’absence du gène ATM
- Tests génétiques montrant une mutation du gène ATM
Quels sont les traitements de l’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis-Bar ?
Pour l’instant, il n’existe aucun remède définitif à l’ataxie-télangiectasie ou au syndrome de Louis Bar. Le médecin fournit essentiellement un traitement de soutien visant à contrôler les symptômes et à prévenir les complications. Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire dans laquelle sont étroitement impliqués les membres de la famille de la personne concernée, le médecin traitant, l’immunologiste, le pneumologue ainsi qu’un neurologue. Des ergothérapeutes, un physiothérapeute, un nutritionniste et un orthophoniste apporteront également des contributions vitales pour les problèmes spécifiques que le patient peut rencontrer. Par exemple, si le patient a des problèmes de déglutition, à cause desquels il lui faut beaucoup de temps pour terminer ses repas et il se peut qu’il ne soit pas suffisamment nourri. Dans de tels cas, s’ils sont identifiés suffisamment tôt, la mise en place d’une sonde de gastrotomie est d’une aide considérable pour le patient afin de lui fournir une nutrition supplémentaire.
De plus, toute infection suspectée doit être traitée rapidement et de manière adéquate, car les personnes atteintes d’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis Bar ont un système immunitaire affaibli et ont donc tendance à contracter des infections tôt. Elles doivent donc être surveillées et l’environnement qui les entoure doit être propre et non infecté.
Personne atteinte d’Ataxie-Les télangiectasies ou syndrome de Louis Bar ont tendance à entraîner de graves affections du système respiratoire avec des problèmes de respiration profonde et des épisodes de toux persistants. Ceux-ci doivent également être surveillés et traités de manière adéquate. Si les problèmes respiratoires sont identifiés suffisamment tôt, la personne doit alors suivre un programme complet de soins respiratoires pour éviter des complications graves.
Puisque les personnes atteintes d’Ataxie-La télangiectasie ou le syndrome de Louis Bar entraîne une dégradation des chromosomes lorsqu’elle est exposée aux rayons X. Par conséquent, ces personnes ne doivent être exposées aux rayons X que lorsque cela est absolument nécessaire.
La plupart des enfants atteints d’Ataxie-La télangiectasie ou le syndrome de Louis Bar peuvent fréquenter une école normale, mais à mesure que la maladie progresse, il viendra un moment où ils auront besoin d’une assistance à plein temps pour leurs activités quotidiennes, à la maison et à l’école. Étant donné que les yeux peuvent être affectés, il peut devenir difficile pour l’enfant de lire correctement les informations, ce qui entraînera une baisse des résultats scolaires. Dans de tels cas, des conseils réguliers au patient et à sa famille sont généralement très utiles.
Quelles sont les attentes réalistes des personnes atteintes d’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis-Bar ?
L’ataxie-télangiectasie ou syndrome de Louis Bar est une maladie qui évolue avec le temps, mais on ne peut pas prédire comment la maladie évoluera. L’évolution de la maladie varie d’un individu à l’autre. Si la personne affectée sait à quoi s’attendre, il lui devient alors plus facile de faire face à la maladie et cela affecte également en fin de compte la progression du processus de la maladie : Certaines attentes potentielles de la maladie dont une personne doit être consciente sont :
- Une toux chronique persistante peut être le signe d’une infection pulmonaire
- Des épisodes d’étouffement lors de la consommation de liquides peuvent indiquer un problème d’aspiration
- Si un enfant commence à régresser dans sa capacité à grandir, cela peut indiquer des problèmes nutritionnels.
- L’immunodéficience est suggérée en cas d’infections persistantes et fréquentes qui ne s’améliorent pas avec des médicaments appropriés.
De telles situations doivent être reconnues précocement et communiquées au médecin traitant afin qu’un traitement précoce puisse être instauré et que la progression de la maladie soit contrôlée.
Pour être réaliste, même si la personne affectée peut être consciente des complications et qu’elle peut même résoudre ces problèmes, il existe néanmoins une certaine détérioration neurologique. Par conséquent, de manière réaliste, toute personne souffrant d’ataxie-télangiectasie ou du syndrome de Louis Bar aura des difficultés de déambulation et aura besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer avec la progression de la maladie. Il y aura également un certain degré de lésions pulmonaires malgré un traitement rapide des infections.
Il convient de noter qu’avec les progrès de la science médicale jusqu’à ce qu’elle en soit aujourd’hui, avec la poursuite des recherches, le jour n’est pas loin où l’ataxie-télangiectasie ou le syndrome de Louis Bar pourraient avoir un remède définitif.
