Nous pouvons rencontrer divers troubles neurodégénératifs chez les individus qui en sont affectés et présentent différents degrés de symptômes. L’un de ces troubles neurodégénératifs est la leucodystrophie métachromatique (MLD) ou déficit en arylsulfatase A. Dans cet article, nous discuterons de ce trouble et approfondirons ses causes, ses symptômes et les méthodes de traitement utilisées.
Comment définissons-nous la leucodystrophie métachromatique (MLD) ou le déficit en arylsulfatase A ?
La leucodystrophie métachromatique (MLD) ou déficit en arylsulfatase A est un sous-type d’un groupe plus large de maladies lysosomales, dont un bon nombre sont des troubles progressifs, héréditaires et neurodégénératifs. Généralement, quatre types de leucodystrophie métachromatique se développent avec différents âges d’apparition et d’évolution, à savoir : infantile tardif, juvénile précoce, juvénile tardif et adulte. Toutes les formes de cette maladie présentent une détérioration progressive des fonctions motrices et neuro-cognitives. Comme le terme l’indique, il existe des anomalies de la substance blanche sur l’imagerie cérébrale dans la leucodystrophie métachromatique.
Causes de la leucodystrophie métachromatique (MLD) ou du déficit en arylsulfatase A
La leucodystrophie métachromatique caractérise les personnes incapables de dégrader les glycolipides sulfatés. Dans la MLD, il existe un déficit en enzyme lysosomale sulfatide sulfatase. Certaines personnes atteintes de leucodystrophie métachromatique ont une activité arylsulfatase-A normale, mais elles manquent de protéine activatrice dont la fonction est la dégradation des sulfatides. Ces défauts provoquent une accumulation de composés sulfatidiques dans les tissus neuraux comme les reins et la vésicule biliaire.
Symptômes de la leucodystrophie métachromatique (MLD) ou d’un déficit en arylsulfatase A
Les symptômes de la forme infantile de leucodystrophie métachromatique (MLD) ou de déficit en arylsulfatase A sont :
- Problèmes de déplacement
- Troubles de la mémoire
- Saisies
- Retards de développement
- Diminution de l’attention
- Troubles de la parole
Les symptômes de la forme juvénile précoce de leucodystrophie métachromatique (MLD) ou de déficit en arylsulfatase A sont les suivants :
- Anomalies de la démarche
- Tremblements
- Maladresse
- Régression de la motricité
- Déclin intellectuel
- Changements de comportement
- Des convulsions dans certains cas
Les symptômes des formes juvéniles et adultes tardives de leucodystrophie métachromatique (MLD) ou de déficit en arylsulfatase A comprennent :
- Diminution des performances académiques
- Changements de comportement
- Troubles de la mémoire
- Des convulsions dans certains cas
- Psychose
Diagnostic de la leucodystrophie métachromatique (MLD) ou du déficit en arylsulfatase A
Afin de diagnostiquer la leucodystrophie métachromatique (MLD) ou le déficit en arylsulfatase A, une IRM cérébrale est réalisée à la recherche de lésions de la substance blanche et d’atrophie qui en sont les principales caractéristiques.
Outre l’imagerie cérébrale, les tests suivants peuvent également être effectués :
- Études de conduction nerveuse
- Tests neuropsychologiques
Traitement de la leucodystrophie métachromatique (MLD) ou du déficit en arylsulfatase A
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement disponible qui puisse être qualifié d’efficace pour la leucodystrophie métachromatique (MLD) ou le déficit en arylsulfatase A afin d’inverser la détérioration et la perte de fonction causées par la MLD. Chez les personnes atteintes des formes infantiles tardives ou juvéniles précoces de leucodystrophie métachromatique, une greffe de moelle osseuse ou une greffe de sang de cordon peut aider à stabiliser la fonction cognitive.
