Syndrome de l’ongle et de la rotule-Il s’agit d’une condition médicale caractérisée par des anomalies visibles au niveau des ongles, des genoux, des coudes, etc. Cette condition se développe en raison d’une mutation d’un gène LMX1B. Ce trouble est également connu sous divers autres noms comme le syndrome HOOD ou la maladie de Fong.
Qu’est-ce que le syndrome de l’ongle et de la rotule ?
Le syndrome de l’ongle et de la rotule, comme indiqué, consiste en des anomalies des ongles, des genoux, des coudes, etc. Les caractéristiques cliniques du syndrome de l’ongle et de la rotule varient en termes de degré de gravité selon les individus affectés. Les anomalies des ongles sont la caractéristique du syndrome unongle-rotule. Dans cette condition, les ongles peuvent être totalement absents ou ne pas être complètement développés. Ils pourraient même être décolorés ou fendus. Les ongles sont ceux qui sont le plus touchés, et encore plus les miniatures. Les personnes atteintes du syndrome de l’ongle et de la rotule ont tendance à présenter des anomalies squelettiques, qui concernent les genoux, les coudes et les hanches, dont les rotules peuvent être petites et de forme irrégulière. Luxation rotulienneest fréquent dans cette condition. Il peut y avoir une incapacité à étendre complètement les mains. Outre les mains, d’autres zones peuvent être touchées par le syndrome de l’ongle et de la rotule. Ces zones sont généralement les yeux et les reins. Les personnes affectées courent un risque accru de développerglaucomeet insuffisance rénaleen raison du syndrome de l’ongle et de la rotule.
Quel gène provoque le syndrome de l’ongle et de la rotule ?
Comme indiqué, le gène responsable du syndrome de l’ongle et de la rotule est le gène LMX1B. Ce gène donne des instructions pour la production d’une protéine dont la fonction est de se fixer aux régions de l’ADN et de réguler l’activité des autres gènes. Les mutations de ce gène provoquent la production de protéines non fonctionnelles et son incapacité à s’attacher à l’ADN.
Quelle est la fréquence du syndrome de l’ongle et de la rotule ?
Des études indiquent que le syndrome de l’ongle et de la rotule touche 1 personne sur 60 000.
Quels sont les symptômes du syndrome ongle-rotule ?
Comme indiqué, le trait caractéristique du syndrome de l’ongle et de la rotule est la déformation visible des os et des articulations.
Certains des symptômes pouvant être observés sont :
- Présence d’hypoplasie rotulienne sur les radiographies
- Présence d’exostose osseuse sur les radiographies de la crête iliaque droite
- Instabilité des genoux
- Mouvement limité des coudes
- Subluxation de la tête radiale
- Hyperextension des articulations
- Présence descoliose
- Présence d’hypoplasie scapulaire
Comment diagnostique-t-on le syndrome de l’ongle et de la rotule ?
Un diagnostic de confirmation du syndrome unongle-rotule est posé en fonction des résultats cliniques. Il s’agit de la seule maladie provoquée par des mutations du gène LMX1B.
Quels sont les traitements du syndrome de l’ongle et de la rotule ?
- Les os et les articulations touchés par le syndrome de l’ongle et de la rotule peuvent être traités par l’utilisation d’analgésiques,physiothérapie, l’utilisation d’attelles ou d’appareils orthopédiques, et même des interventions chirurgicales.AINSdoivent être évités dans le syndrome de l’ongle et de la rotule en raison de la manière dont ils affectent la fonction rénale.
- Pour les complications comme l’hypertension, elles peuvent être contrôlées à l’aide d’inhibiteurs de l’ECA.
- Une surveillance étroite du glaucome ou des troubles rénaux est impérative pour les personnes diagnostiquées avec le syndrome de l’ongle et de la rotule.
- Un conseil génétique est nécessaire pour le syndrome unguéal-rotulien car il s’agit d’une maladie autosomique dominante.
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