Qu’est-ce que la dyskinésie ciliaire primitive ?
La dyskinésie ciliaire primitive, également connue sous le nom de syndrome des cils immobiles, est une maladie rare. maladie génétiquedes poumons dans lesquels de minuscules structures ressemblant à des poils appelées cils dont la fonction est d’évacuer le mucus des voies respiratoires cessent de fonctionner, ce qui entraîne une accumulation de mucus conduisant à un blocage et à une variété deinfections. À l’heure actuelle, il n’existe pas de remède définitif contre la dyskinésie ciliaire primitive, mais avec un traitement régulier, les personnes atteintes mènent une vie normale.
Comment la dyskinésie ciliaire primaire affecte-t-elle le corps ?
- La dyskinésie ciliaire primaire affecte essentiellement le système respiratoire du corps ainsi que d’autres systèmes corporels qui dépendent des cils comme l’oreille moyenne et le système reproducteur.
- La majorité des personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive souffrent d’un problème médical appelé syndrome de Kartagener.
- Lorsque les cils cessent de fonctionner, il y a alors une inflammation des poumonsen raison de l’accumulation de liquide et le décor est préparé pour la croissance des bactéries.
- Les personnes atteintes de dyskinésie ciliaire primitive souffrent d’infections fréquentes des poumons, des oreilles, de la gorge et des sinus.
- L’accumulation progressive de mucus provoque également des maladies comme la bronchectasie oupneumonie.
La dyskinésie ciliaire primitive est-elle une maladie grave ?
La dyskinésie ciliaire primitive n’est pas une maladie en soi qui met la vie en danger, mais elle peut certainement entraîner de graves complications, car cette maladie s’aggrave avec le temps et il n’existe pas de remède permanent pour cette maladie, bien que les gens puissent mener une vie normale avec une surveillance étroite et des traitements thérapeutiques agressifs.
Quels sont les symptômes de la dyskinésie ciliaire primitive ?
Certains des symptômes de la dyskinésie ciliaire primitive sont :
- Détresse respiratoire chez un nouveau-né
- Toux chronique
- Infections pulmonaires fréquentes comme la pneumonie oubronchite
- Production excessive de mucus
- Difficulté à éliminer le mucus
- Infections de l’oreille moyenne
- Déficience auditive
- Infections fréquentes des sinus
- Toux et éternuements récurrents
- Réponse inefficace aux antibiotiques habituels.
Comment diagnostique-t-on la dyskinésie ciliaire primitive ?
La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie assez difficile à diagnostiquer car ses symptômes peuvent ressembler à ceux d’autres infections pulmonaires comme asthmeoufibrose kystique.
Le médecin traitant dresse un historique détaillé à partir duquel il peut obtenir des informations sur toute prédisposition génétique à la dyskinésie ciliaire primitive. Après cela, une biopsie pulmonaire peut être effectuée pour confirmer la présence d’une dyskinésie ciliaire primaire.
Quels sont les traitements de la dyskinésie ciliaire primitive ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de remède définitif contre la dyskinésie ciliaire primitive, bien que si elle est diagnostiquée relativement tôt, un traitement agressif et une surveillance étroite permettent aux personnes de mener une vie normale. L’objectif principal du traitement est de prévenir la progression de la maladie et de maintenir la fonction pulmonaire. Le traitement vise également à prévenir le blocage des voies respiratoires avecmuqueux. Cela peut être fait par un lavage et une aspiration de routine des cavités des sinus et des conduits auditifs. La personne affectée reçoit régulièrement des antibiotiques afin de tuer si des bactéries sont présentes dans la muqueuse retenue. Certains des autres médicaments qui peuvent être prescrits pour le traitement de la dyskinésie ciliaire primitive sont :
- Stéroïdes
- Bronchodilatateurs
- Mucolytiques.
