Qu’est-ce que le syndrome de Mcardle ?
Le syndrome de McArdle est une pathologie dans laquelle l’organisme est incapable de décomposer le glycogène, qui est une source d’énergie vitale pour l’organisme et est présente dans tous les tissus du corps. La majorité des personnes atteintes du syndrome de McArdle sont généralement diagnostiquées à un stade avancé de leur vie, généralement entre 40 et 50 ans, bien qu’elles puissent être atteintes de la maladie à la naissance. Les symptômes du syndrome de McArdle sont généralement variables, mais peuvent inclure une intolérance à l’exercice, une fatigue intense, des crampes musculaires douloureuses, qui peuvent être déclenchées par des activités comme soulever des poids ou courir.
Quelles sont les causes du syndrome de Mcardle ?
La cause profonde du syndrome de McArdle est un gène défectueux qui produit une enzyme appelée glycogène phosphorylase. En raison de ce dysfonctionnement, le corps est incapable de décomposer le glycogène présent dans les muscles, ce qui entraîne divers symptômes. Le syndrome de McArdle est un trait autosomique récessif, ce qui signifie que le gène défectueux doit être hérité des deux parents. Les antécédents familiaux de cette maladie augmentent le risque de développer le syndrome de McArdle.
Quels sont les symptômes du syndrome de McArdle ?
Les symptômes du syndrome de McArdle comprennent :
- Myoglobinurie
- Forte fatigue
- Intolérance à l’exercice
- Crampes musculaires
- Douleur intense dans les muscles
- Raideur des muscles
- Faiblesse musculaire.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de McArdle ?
Pour un diagnostic de confirmation du syndrome de McArdle, les tests suivants sont effectués :
- Études EMG et conduction nerveuse
- Tests génétiques pour rechercher le gène défectueux
- Test des niveaux d’acide lactique
- IRM
- Biopsie musculaire
- Analyse d’urine pour rechercher la présence de myoglobine
- Niveaux sériques de créatine kinase.
Quels sont les traitements du syndrome de McArdle ?
Pour l’instant, il n’existe aucun remède contre le syndrome de McArdle. Le traitement vise à contrôler les symptômes. Cela peut être fait en modifiant l’activité et en évitant les activités susceptibles de déclencher les symptômes.
Le glucose doit être pris en compte lors de la formulation d’un plan de régime alimentaire pour une personne affectée pour la production d’énergie. L’endurance musculaire peut être augmentée par la consommation d’un régime riche en protéines.
Une personne atteinte du syndrome de McArdle peut mener une vie normale si elle contrôle ses activités et évite les déclencheurs susceptibles d’aggraver les symptômes.
Complications du syndrome de McArdle
Certaines des complications du syndrome de McArdle sont :
- Douleurs musculaires sévères
- Rhabdomyolyse
- Insuffisance rénale dans les cas graves.
