Qu’est-ce que le syndrome du Cri-Du Chat ?
Le syndrome du Cri Du Chat, également connu sous le nom de syndrome de délétion du chromosome 5p, est une maladie héréditaire rare, due à l’absence du chromosome 5 dans le corps, entraînant diverses complications et symptômes.
Quelles sont les causes du syndrome du Cri-Du Chat ?
Le syndrome du Cri Du Chat est extrêmement rare et, comme indiqué, est causé par un chromosome 5 manquant dans le corps. On pense que la majorité des cas de syndrome de Cri Du Chat commencent au moment du développement de l’ovule ou du sperme. Certains cas de cette maladie surviennent également lorsque le parent transmet une forme différente du chromosome à l’enfant.
Quels sont les symptômes du syndrome du Cri-Du Chat ?
Les symptômes du syndrome du Cri Du Chat comprennent :
- Un cri aigu ressemblant à celui d’un chat
- Yeux inclinés vers le bas
- Poids de naissance extrêmement faible
- Retard de croissance de l’enfant
- Oreilles de forme anormale
- Déficience intellectuelle
- Sangle ou fusion des doigts
- Acrochordons devant l’oreille
- Développement moteur retardé
- Microcéphalie
- Petite mâchoire
- Yeux écarquillés.
Comment diagnostique-t-on le syndrome du Cri-Du Chat ?
Pour diagnostiquer le syndrome du Cri Du Chat, le médecin traitant procédera à un examen physique qui révélera les éléments suivants :
- Présence d’une hernie inguinale palpable
- Diminution du tonus musculaire
- Plis épicanthaux
- Problèmes de pliage de la partie externe des oreilles.
En dehors de cela, des tests génétiques révéleront le chromosome 5 manquant confirmant ainsi le diagnostic.
Quels sont les traitements du syndrome du Cri-Du Chat ?
Il n’existe pas de traitement définitif pour le syndrome du Cri Du Chat mais les traitements visent à contrôler les symptômes. Les parents de l’enfant affecté ont besoin de conseils et de tests génétiques afin de déterminer les modifications du chromosome 5. Le handicap le plus important dû au syndrome de Cri Du Chat est la déficience intellectuelle, mais plus de la moitié des enfants atteints de cette maladie acquièrent suffisamment de compétences verbales pour communiquer efficacement au fil du temps. Le cri ressemblant à celui d’un chat s’éclaircit également avec le temps. Les complications du syndrome Cri Du Chat dépendent de l’étendue de la déficience et du handicap physique et peuvent affecter la capacité d’une personne à prendre soin d’elle-même.
