L’hyperplasie surrénalienne congénitale (HCA) est unemaladie génétique, dans lequel les glandes surrénales sont affectées. Normalement, une personne possède une paire de glandes surrénales, placées au-dessus de chacune.rein, qui sont responsables de la production de certaines hormones importantes commecortisol, l’aldostérone ettestostérone. Dans cette condition, les glandes surrénales et leur production d’hormones sont affectées, entraînant des problèmes de santé.
Le terme hyperplasie signifie prolifération et dans cet état, les glandes surrénales sont envahies en raison du défaut, ce qui affecte leur fonctionnement. Ainsi, elle se caractérise par un gonflement des glandes surrénales et un déséquilibre des hormones associées.
Causes de l’hyperplasie surrénale congénitale
L’hyperplasie surrénalienne congénitale (CAH) est une maladie héréditaire due à des mutations génétiques entraînant un déficit d’une enzyme, appelée 21-hydroxylase, liée à la production d’hormones des glandes surrénales.
Normalement, la glande surrénale produit des éléments constitutifs qui préparent le cortisol à l’aide de cette enzyme. Lorsqu’il y a suffisamment de cortisol dans le sang, la stimulation de la glande surrénale pour produire les éléments constitutifs s’arrête et le corps fonctionne régulièrement.
Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH), il existe une perturbation du processus de préparation du cortisol à partir des éléments constitutifs en raison du manque de cette enzyme. En conséquence, les niveaux de cortisol n’atteignent jamais leur niveau optimal et la stimulation des glandes surrénales se poursuit. Cela provoque un surmenage de la glande surrénale et entraîne une prolifération ou un gonflement. En outre, les éléments constitutifs sont libérés en grande quantité, qui ne sont pas utilisés correctement et s’accumulent donc dans les glandes.
L’un de ces éléments constitutifs est l’hormone mâle, la testostérone, qui est produite en excès et est libérée dans le sang ; on observe donc des taux sanguins élevés de testostérone. Comme le cortisol n’est pas suffisamment préparé, une autre hormone appelée aldostérone est également produite dans une moindre mesure, provoquant des effets néfastes sur les niveaux de sel dans le sang.
Types d’hyperplasie surrénale congénitale
Il existe deux principaux types d’hyperplasie surrénalienne congénitale
- Hyperplasie surrénalienne congénitale classique –Une forme sévère, généralement constatée dès la petite enfance
- Hyperplasie surrénalienne congénitale non classique–Une forme plus bénigne, généralement constatée au début de l’âge adulte
Caractéristiques cliniques de l’hyperplasie surrénale congénitale
Le tableau clinique dépend du type d’hyperplasie surrénalienne congénitale (HCA) et varie en fonction de l’âge.
Caractéristiques cliniques de l’hyperplasie surrénalienne congénitale classique (HCA) :
Chez les nourrissons
- Mauvaise alimentation, vomissements, faible prise de poids
- Déshydratation, déséquilibre électrolytique
- Petites filles aux organes génitaux ambigus ou anormaux
- Les bébés garçons peuvent paraître normaux ou avoir un pénis hypertrophié
Chez les enfants et les adultes
- Signes très précoces de la puberté
- Irrégulier menstruationchez les femmes
- Infertilité chez les hommes et les femmes
- Petite taille à l’âge adulte
Caractéristiques cliniques de l’hyperplasie surrénale congénitale (HCA) non classique :
Comme cette affection est souvent notée plus tard, les caractéristiques cliniques liées aux caractères sexuels deviennent plus visibles. Cependant, certains cas peuvent ne présenter aucun symptôme.
Les jeunes garçons et les hommes peuvent avoir un pénis agrandi.
Chez les jeunes filles et les femmes
- Menstruations irrégulières ou absentes
- Maladie des ovaires polykystiques (SOPK)
- Infertilité
- Caractéristiques masculines comme une voix grave et rauque, une pilosité excessive sur le corps, une pilosité faciale
Les hommes et les femmes peuvent avoir :
- Acné
- Obésité
- Premiers signes de la puberté comme les poils pubiens
- Faible densité osseuse
- Croissance et développement squelettique accrus pendant la phase de croissance, mais petite taille à l’âge adulte
Les personnes atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent souffrir d’une crise de perte de sel entraînant un déséquilibre électrolytique ou peuvent également présenter un risque accru dehypertension.
Diagnostic de l’hyperplasie surrénale congénitale (HCA) :
Des formes graves de cette affection peuvent être perceptibles pendant la petite enfance en raison d’organes génitaux ambigus ; cependant, des formes plus bénignes peuvent être diagnostiquées plus tard ou lors d’un examen pour d’autres affections. Un examen clinique approfondi effectué par un médecin peut révéler des caractéristiques physiques et cliniques typiques.
Afin de confirmer le diagnostic, les investigations ordonnées peuvent inclure :
- Tests sanguins –Pour détecter les niveaux de produits chimiques et d’électrolytes, les niveaux d’hormones, d’aldostérone, de cortisol, de testostérone.
- Radiographies des os –Détecter le développement du squelette et l’âge osseux
- Échographie du bassin chez les filles présentant des organes génitaux anormaux –Pour étudier l’apparence des reins, utéruset organes génitaux
- Test de stimulation de la corticotrophine –Étudier la façon dont la glande surrénale répond à la stimulation hormonale
- Tests de caryotype –Détecter le sexe chromosomique chez les enfants présentant des organes génitaux anormaux
- Tests génétiques –Pour confirmer le défaut.
Traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCA) :
Le traitement vise principalement à gérer au maximum les niveaux d’hormones afin de prévenir ou de réduire les conséquences qui en découlent.
- Médicaments–Le traitement médical implique un remplacement hormonal, qui peut augmenter les niveaux hormonaux déficients et contribuer à un fonctionnement efficace. Les glucocorticoïdes, les minéralocorticoïdes sont des stéroïdes médicamentsutilisé à cette fin en fonction du déficit de l’hormone particulière. Certains médicaments supplémentaires ou un ajustement de la dose peuvent être nécessaires pendant les périodes deinfection, une intervention chirurgicale ou d’autres maladies.
- Chirurgie-Une chirurgie reconstructive pour corriger des organes génitaux anormaux peut être envisagée dans certains cas. L’ablation chirurgicale des glandes surrénales afin de minimiser les effets hormonaux peut être envisagée selon les cas.
Prévention de l’hyperplasie surrénalienne congénitale (HCA) :
Le conseil génétique peut aider dans les familles ayant des cas connus. Le dépistage et le diagnostic prénatals peuvent aider à détecter la maladie avant la naissance. Des options de traitement de remplacement hormonal pendant que le fœtus est dans l’utérus sont également disponibles. Des tests de dépistage néonatal sont disponibles et peuvent également contribuer à la détection et à l’intervention précoces.
Pour les patients sous traitement, il est important de :
- Pensez à utiliser un accessoire d’alerte médicale ou munissez-vous d’une carte d’identité avec des informations médicales.
- Consultez un médecin pendant les périodes stressantes comme une maladie, une infection, une blessure ou une intervention chirurgicale, car une surveillance régulière et des ajustements de dose peuvent être nécessaires.
- Planifiez un régime alimentaire et un apport en glucides appropriés pendant l’exercice, la maladie et le jeûne, car ils peuvent provoquer une chute soudaine du taux de sucre dans le sang.
Lire aussi :
- Insuffisance surrénalienne : symptômes, causes, tests, traitement – repos, liquides intraveineux
- Maladie d’Addison ou hypocortisolisme ou hyposurrénalisme : causes, signes, symptômes, traitement
- Qu’est-ce que l’adénome surrénalien et comment est-il traité ?
- Qu’est-ce que la crise surrénale et comment est-elle traitée ?
- Fatigue surrénalienne : symptômes, causes, traitement, régime alimentaire, diagnostic
- Qu’est-ce que l’hypofonction surrénale et comment est-elle traitée ?
