Le déficit en MCAD est une maladie génétiquement héréditaire. MCAD signifie acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive. Il s’agit d’un trouble lié à l’oxydation des acides gras, notamment des acides gras à chaîne moyenne. Le signe caractéristique du déficit en MCAD est une hypoglycémie très grave et une mort subite.
Comment diagnostique-t-on un déficit en MCAD ?
- Le déficit en MCAD et de nombreux autres troubles liés à l’oxydation des acides gras sont douteux chez les personnes qui souffrent d’hypoglycémie hypocétosique, de convulsions, de coma et de léthargie, d’autant plus si l’un de ces problèmes est dû à une maladie.
- Une personne souffrant d’hépatomégalie et d’une maladie hépatique aiguë est également vérifiée pour un déficit en MCAD.
- Le MCAD est souvent diagnostiqué à tort avec le syndrome de Reye.
- Dans certains cas, une mort subite après une maladie mineure peut faire soupçonner un déficit en MCAD et est retrouvée dans la plupart de ces cas.
- Lorsque le dépistage des nouveau-nés est effectué par spectrométrie de masse tandem, un déficit en MCAD est détecté peu de temps après la naissance. Ceci est vérifié en collectant des taches de sang sur du papier filtre.
- Des niveaux élevés de carnitine peuvent suggérer un trouble de déficit en MCAD chez les nourrissons et les mères sont suspectées et vérifiées pour le même résultat, où elles se révèlent positives au test.
Les analyses d’urine consistent en une analyse des acides organiques, effectuée par chromatographie en phase gazeuse et spectrométrie de masse (GC-MS). Ce test révélera une acidurie dicarboxylique avec des niveaux réduits de cétones.
- Des traces d’acylglycine peuvent être observées dans l’urine
- De nombreuses personnes asymptomatiques peuvent avoir des résultats de laboratoire très normaux. Détecter un déficit en MCAD dans de tels cas peut être difficile. Cependant, la GC-MS peut donner des résultats diagnostiques dans de tels cas
- Après cette suspicion initiale et les techniques de diagnostic du déficit en MCAD, une analyse génétique de l’ACADM est ensuite effectuée pour confirmer davantage le diagnostic.
- Si une personne décède subitement et qu’il existe des antécédents de maladie qui ne devrait pas être mortelle autrement, la probabilité d’un déficit en MCAD est généralement suspectée.
- L’autopsie pourrait révéler des dépôts graisseux dans le foie
- Une analyse post-mortem de la bile et du sang pour détecter l’acylcarnitine peut être effectuée pour confirmer le diagnostic.
- Si les parents, les frères et sœurs sont asymptomatiques, leur analyse biochimique en laboratoire peut également être utile pour diagnostiquer la maladie.
- Le déficit en MCAD et de nombreux autres troubles de l’oxydation des acides gras sont considérés comme l’une des causes du SMSN, c’est-à-dire du syndrome de mort subite du nourrisson.
Traitement du déficit en MCAD
- Éviter les périodes de jeûne longues et prolongées est de la plus haute importance en cas de déficit en MCAD
- Les personnes touchées par des troubles de l’oxydation des acides gras doivent être très vigilantes à l’égard de ce facteur.
- Si vous souffrez d’une maladie, tout type de détresse métabolique doit être évité à tout prix.
- Pour y parvenir, il est conseillé de prendre un simple supplément de glucides ou de glucose afin de prévenir le catabolisme.
- La durée du jeûne diffère d’une personne à l’autre. Les longues périodes de jeûne sont sans doute à éviter, mais le facteur âge est à prendre en compte
- Habituellement, ce qu’une personne peut tolérer comme période de jeûne peut être considérablement modifié pour une personne atteinte de MCAD pendant ou à cause d’une maladie. Cela doit être gardé à l’esprit à tout moment
La mesure de précaution la plus importante à prendre en compte est que si vous souffrez de MCAD, vous devez emporter une note ou une lettre d’urgence. Dans votre poche à tout moment. La lettre doit clairement indiquer de quel trouble vous souffrez ainsi que les directives de traitement de base, le cas échéant. Ceci est particulièrement utile si vous voyagez ou si vous avez des chances d’atterrir dans un endroit inconnu avec des médecins et des infirmières inconnus. Dans tous les cas, vous avez tout intérêt à avoir sur vous une note concernant le trouble dont vous souffrez, afin de ne plus tarder à commencer immédiatement le traitement nécessaire.
Le déficit en MCAD est une maladie autosomique récessive héréditaire. Elle se caractérise par une hypoglycémie sévère et dangereuse et peut entraîner une mort subite si le traitement est retardé.
