Le syndrome de Lynch est une maladie génétique héréditaire à dominance autosomique. Il est également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose. Les personnes touchées par cette maladie ont un risque héréditaire plus élevé de développer un cancer colorectal ou un cancer du côlon. Ces personnes courent également un risque plus élevé de développer d’autres cancers comme le cancer de l’endomètre, le cancer des ovaires, le cancer du rein, etc. De plus, ces personnes développent un cancer à un âge précoce ou à un âge qui est par ailleurs inhabituel pour ce type particulier de cancer.
Comment hérite-t-on du syndrome de Lynch ?
Dans un scénario normal, chaque cellule de notre corps porte deux copies de chaque gène : l’une est héritée du père et l’autre est héritée de la mère. Toute maladie autosomique dominante signifie que la mutation génétique doit être présente dans une seule copie du gène pour qu’une personne acquière un risque accru de cette maladie particulière. Cela signifie en d’autres termes qu’un parent ayant une mutation génétique peut transmettre une copie de son gène sain ou une copie de son gène muté à ses enfants, transmettant ainsi 50 % de chances d’hériter de cette mutation aux enfants. Si une personne est porteuse de la mutation, ses parents et ses frères et sœurs ont également 50 % de chances de acquérir cette mutation. Cependant, les parents peuvent également avoir un test négatif et, dans ce cas, les chances que les frères et sœurs héritent de la mutation diminuent considérablement. Mais le risque n’est pas complètement éliminé par rapport aux autres personnes normales. C’est encore normalement plus élevé pour eux.
Aujourd’hui, par exemple, SAM et JANY se marient. Sam est atteint du HNPCC ou syndrome de lynchage, tandis que Jany est une personne parfaitement normale. Ils ont trois enfants. Comme Sam est touché, il a transmis 50 % de chances à ses enfants. Sur les trois enfants, deux ont hérité de la mutation génétique de Sam. Maintenant, ils se sont mariés à des personnes en bonne santé. Sur les trois, les deux qui ont hérité de la mutation génétique auront à nouveau une chance de 50 % de transmettre la mutation génétique à leurs enfants. L’enfant en bonne santé ne transmettra aucun gène muté à ses enfants.
Que se passe-t-il exactement dans le syndrome de Lynch ?
Notre corps est constitué de cellules. Nos cellules contiennent des gènes et les gènes contiennent de l’ADN. Normalement, chaque cellule contient deux copies de gènes, une copie héritée de la mère et une copie du père. Ces gènes contiennent de l’ADN. Cet ADN contient un ensemble d’instructions pour toutes les activités chimiques qui se déroulent dans notre corps. À mesure que nos cellules grandissent et se divisent, elles font des copies de l’ADN. Dans ce processus, quelques erreurs mineures peuvent survenir. Ces erreurs sont corrigées et réparées par un certain type de gènes. Ces gènes sont appelés gènes de réparation des mésappariements. Cependant, si ces gènes subissent une mutation, ils ne peuvent pas effectuer leur travail de réparation correctement et, par conséquent, les erreurs continuent de se copier et un grand tas d’erreurs est créé. Cela entraîne la formation de dommages génétiques supplémentaires et, par conséquent, les cellules deviennent malades et deviennent cancéreuses.
C’est exactement ce qui se passe dans le syndrome de lynchage. Les gènes mutés dans le syndrome de lynchage sont les gènes de réparation des mésappariements. Ce sont en fait les gènes qui nous empêchent de contracter le cancer. Si ces gènes sont mutés, leur fonction de réparation sera compromise, ce qui entraînera un risque accru de cancer pour une personne. Ainsi, la personne qui hérite du syndrome de lynchage court un risque accru de contracter certains cancers, notamment les cancers colorectaux ou du côlon, et d’autres cancers commecancer de l’endomètre,cancer de l’ovaire,cancer du reinetc.
Lynch syndrome or HNPCC is not a cancer in itself, but it’s a condition that raises one’s risk of getting cancers considerably; and at a younger age too, than most other people. If any family history is noted, it must be brought to the immediate notice of the physician so that the risk can be decreased; et les cancers peuvent être évités.
Lire aussi :
- Syndrome de Lynch : causes, symptômes, traitement, diagnostic, épidémiologie, physiopathologie
