ARVC est l’acronyme de la maladie cardiaque appelée cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène qui apparaît généralement à l’âge adulte d’une personne. Il s’agit d’un trouble du myocarde, c’est-à-dire de la paroi musculaire d’un cœur humain. Cet état entraîne une dégradation du myocarde avec le temps et augmente ainsi le risque lié à l’arythmie (battement cardiaque anormal) et à la mort subite.
L’ARVC (cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène) est-elle génétique ?
ARVC et mutations génétiques
L’ARVC est une maladie héréditaire et génétique dans laquelle un individu infecté a des chances de transmettre un type spécifique de modification génétique à sa progéniture. L’ARVC résulte de mutations dans environ 13 genres différents et la majorité d’entre eux sont classés comme gènes desmosomaux, car ils fournissent les instructions nécessaires pour créer des composants essentiels aux structures cellulaires des desmosomes.
Les desmosomes s’attachent principalement aux cellules des muscles cardiaques les unes aux autres pour fournir une force adéquate au myocarde et envoyer un signal entre les cellules voisines. Le démosome agit comme un pont mécanique pour relier différentes cellules cardiaques et contient quelques composants majeurs nommés Plakoglobine, Plakophilin-2, Desmoplakin, Desmocollin-2 et Desmoglein-2.
Les mutations des gènes desmosomaux entraînent une altération de diverses fonctions assurées par les desmosomes. Sans desmosome normal, les cellules du myocarde se détachent les unes des autres, entraînant la mort d’une personne, en particulier lors de la mise en place des muscles cardiaques sous un stress important, comme par exemple lors d’un exercice vigoureux.
De tels changements affectent principalement le myocarde entourant le ventricule droit du cœur, c’est-à-dire l’un des deux cavités cardiaques inférieures différentes d’une personne. Les tissus cicatriciels et adipeux remplacent progressivement le myocarde endommagé. Avec la formation de tissus anormaux, les parois du ventricule droit s’étirent et empêchent le cœur de pomper le sang de manière efficace. Ces changements perturbent même les signaux électriques responsables du contrôle du rythme cardiaque, entraînant une arythmie.
En dehors de cela, des mutations dans divers gènes non desmosomaux (bien que le cas soit rare) peuvent causer le problème de l’ARVC. Ces gènes remplissent un large éventail de fonctions, notamment en assurant la stabilité et la structure des cellules des muscles cardiaques, en signalant les cellules et en aidant à maintenir un rythme cardiaque régulier.
Modèles d’hérédité observés chez les patients ARVC
Jusqu’à présent, les médecins et les cardiologues ont observé différents modèles liés à l’hérédité chez les patients ARVC, notamment :
Héritage autosomique dominant
En cas de transmission autosomique dominante, les individus porteurs d’un gène changeant prédisposant aux ARVC ont environ 50 % de chances de transmettre le même type de prédisposition à leurs enfants. Chaque individu héritant d’un changement génétique lié à l’ARVC développera le problème et cela indique une pénétrance réduite. Les personnes souffrant d’ARVC au sein d’une famille présentent des variations dans la gravité de la maladie et dans l’âge auquel le problème commence. Par conséquent, les médecins travaillent dur pour identifier les facteurs génétiques et associés qui prédisent quels individus présentant des variations génétiques développeront souvent le problème de la CVRA.
Héritage autosomique récessif
En cas de transmission autosomique récessive, les patients disposent de deux copies différentes d’un gène lié à l’ARVC pour souffrir du problème. Les individus ont 25 pour cent de chances d’hériter des deux copies des changements qui se produisent dans le gène. Ici, chaque parent porte un changement génétique spécifique mais ne pose pas de problème d’ARVC.
Hétérozygotie composée et mutations digéniques
Comprendre les schémas de transmission au sein des familles devient encore plus compliqué lorsqu’il y a plus d’un changement génétique. Dans certaines familles, la personne porteuse du diagnostic ARVC peut mettre en évidence deux types différents de modifications génétiques au sein du même gène, communément appelées hétérozygotie composée. D’un autre côté, chez d’autres individus, l’ARVC entraîne davantage de modifications génétiques communément appelées héritage digénique. Dans ce type de situations, les médecins ne parviennent pas à fournir des informations relatives au risque spécifique aux membres de la famille au cas où ils hériteraient d’un seul gène, car d’autres patients ARVC présentent également le même type de modifications génétiques.
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