La maladie du stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou maladie de Von Gierke est une maladie du foie. La maladie est causée par une accumulation accrue de glucose dans lefoie. La maladie entraîne diverses complications décrites dans l’article. Les effets importants de l’accumulation de glucose sont un gonflement du foie ainsi que des reins.1Dans cet article, nous discuterons en détail des différentes causes, symptômes et traitements de la maladie du stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou maladie de Von Gierke.
Comment est définie la maladie du stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou la maladie de Von Gierke ?
- Stockage du glucose en glycogène1–
- Le glucide est digéré dansestomacet l’intestin pour former du glucose.
- Le glucose est absorbé et utilisé pour la production d’énergie ainsi que pour fournir de l’énergie pour la contraction musculaire.
- Le surplus de glucose est stocké dans le foie sous forme de glycogène.
- Glycogène en glucose1–
- Entre le petit-déjeuner, le déjeuner et le dîner, le glycogène est converti en glucose.
- La maladie est causée par une insuffisance ou une absence d’enzyme qui convertit le glycogène en glucose.
- Le manque d’enzyme qui convertit le glycogène en glucose provoque une maladie grave connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type I.
- Maladie du stockage du glycogène1, 2
- La maladie est causée par une augmentation du stockage du glycogène et une diminution de la dégradation du glycogène en glucose.
- Maladie du stockage du glycogène de type I, également connue sous le nom de maladie de Von Gierke.
- La maladie de von Gierke est la forme la plus courante de maladie du stockage du glycogène, qui représente 25 % de tous les cas de maladie du stockage du glycogène.
- Maladie congénitale-
- La maladie de Von Gierke est une maladie héréditaire qui affecte principalement le métabolisme énergétique, c’est-à-dire la méthode par laquelle le corps convertit les aliments en énergie.
- La maladie est causée par des anomalies génétiques.
- Hypoglycémie–
- La glycémie reste basse 1 à 2 heures après la prise d’un repas.
- Le patient développe des symptômes et des signes d’hypoglycémie.
- L’hypoglycémie provoque les symptômes suivants :
- Faim chronique
- Fatigue extrême
- Comportement irritable
- Les symptômes sont observés chez les nourrissons.
- Insuffisance hépatique-
- Le glucose est stocké dans le foie et les reins sous forme de glycogène.
- Les cellules du foie et des reins sont incapables de convertir le glycogène en glucose.
- L’accumulation lente de glycogène dans le foie et les reins provoquefoieet une hypertrophie des reins.
- Malgré cela, le foie remplit ses fonctions tout à fait normalement et on ne constate généralement pas d’insuffisance hépatique.
Causes de la maladie du stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou maladie de von Gierke
- Trouble génétique-
- La maladie du stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou maladie de Von Gierke, comme indiqué, est une maladie héréditaire.
- Autosomique récessifmaladie génétiqueentraîne un manque d’enzyme glucose-6-phosphatas.
- Déficit en enzyme glucose-6-phosphatase1–
- L’enzyme influence les cellules hépatiques pour décomposer le glycogène en glucose afin de maintenir un taux de sucre dans le sang normal et constant.
- L’enzyme aide à maintenir un niveau de sucre normal même pendant les heures de jeûne chez les individus normaux.
un. Anomalie de la translocase enzymatique-
- L’enzyme gucose-6phosphatase est transportée par l’enzyme translocase.
- L’anomalie de l’enzyme translocase entraîne une faible concentration ou une absence d’enzyme glucose-6-phosphatase.
Symptômes de la maladie du stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou de la maladie de Von Gierke
Symptômes causés par l’hypoglycémie-
un. Symptômes lors d’une hypoglycémie légère à modérée
- Irritable
- Vertigineux
- Fatigue
- Faim extrême
b. Symptômes pendant l’hypoglycémie modérée-
- Diaphorèse-
- Pâle
- Transpiration
- Extrémités moites
c. Symptômes lors d’une hypoglycémie sévère
- Saisies
- Inconscience
d. Symptômes retardés causés par l’hypoglycémie
- Ne pas grandir
- Court
Signes cliniques abdominaux anormaux :
- Foie hypertrophié avec enzymes hépatiques et bilirubine normales
- Gonflement abdominal
- Splénomégalie
Symptômes causés par l’acidose lactique
- Acidose métabolique sévèreest causée par l’hypoglycémie et la dégradation des acides gras. Les symptômes de l’acidose sont les suivants :
- Respiration rapide
- Vomissement
- Déshydratation – Provoque une augmentation de la fréquence cardiaque et une hypotension artérielle
- Symptômes de l’hyperuricémie
- Douleurs articulaires
- Le taux d’acide urique est élevé dans le sang
- Néphropathie à l’acide urique
Symptômes causés par une insuffisance rénale
- Dépôt de glycogène
- Agrandir le rein de 20 %
- Néphropathie à l’acide urique
- Protéinurie
- Hématurie
Symptômes causés par une coagulation sanguine anormale
- Saignement excessif-
- Épistaxis– saignement nasal
- Saignement suite au brossage des dents
Diagnostic de la maladie du stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou de la maladie de Von Gierke
Les symptômes sont évidents avant l’âge d’un an. Des investigations sont effectuées dès l’observation de symptômes.
Examen sanguin-
- Hypoglycémie– Faible taux de sucre dans le sang
- Acidose lactique2– Le taux d’acide lactique dans le sang est élevé.
- Hypertriglycéridémie – Le taux de triglycérides sanguins est élevé.
- Hyperuricémie2– Le taux d’acide urique dans le sang est augmenté (6 à 12 mg/dl).
Examen échographique-
- Hépatomégalie – hypertrophie du foie.
- Splénomégalie – rate hypertrophiée.
Études d’imagerie-
Tomodensitométrie et IRM (imagerie par résonance magnétique)
- Hépatomégalie – hypertrophie du foie.
- Splénomégalie – rate hypertrophiée.
Biopsie du foie-
- Anomalies de stockage du glycogène observées.
- Etude en microscopie électronique d’une biopsie hépatique3
Traitement de la maladie du stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou de la maladie de von Gierke
Le traitement de la maladie du stockage du glycogène de type 1 (GSD I) ou maladie de Von Gierke vise le diagnostic précoce et la prise en charge médicale. La prise en charge médicale a amélioré l’espérance de vie.4
Gestion médicale4–
- Diagnostic précoce
- Traiter l’acidose lactique
- Traiter l’hyperuricémie
- Traiter l’hypoglycémie
- Traiter l’infection-
- Infection virale – médicaments antiviraux
- Infection bactérienne – médicaments antibiotiques.
- RégimeLe traitement de changement est très bénéfique car l’amidon de maïs est digéré très lentement, ce qui entraîne une libération constante de glucose entre les repas.
- Fécule de maïs crue mélangée à de l’eau
- je suis une formule
- je suis du lait
- Repas fréquents pendant la journée
- Alimentation par sonde pendant la nuit
Chirurgie de transplantation hépatique et rénale5–
Thérapie génique6–
- Utilisé comme protocole de recherche.
- Les recherches suggèrent que cela pourrait prévenir l’hépatome.5
Références :
1. Déficit en glucose-6-phosphatase.
Froissart R1, Naissance-AM, Biane F.
Orphanet J Rare Dis. 20 mai 2011;6:27.
2. Maladie du stockage du glycogène de type Ia : liaison entre le métabolisme du glucose, du glycogène, de l’acide lactique, des triglycérides et de l’acide urique.
Sever S1, Weinstein DA, Wolfsdorf JI, Gedik R, Schaefer EJ.
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3. Microscopie électronique : une méthode de diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme métabolique. La microscopie électronique dans le diagnostic.
Spycher MA.
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4. Lignes directrices consensuelles pour la gestion de la maladie du stockage du glycogène de type 1b – Étude européenne sur la maladie du stockage du glycogène de type 1.
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5. Transplantation hépatique-rénale préventive dans la maladie de von Gierke : à propos d’un cas.
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6. Prévention de l’adénome hépatocellulaire et correction des anomalies métaboliques dans la maladie du stockage du glycogène murin de type Ia par thérapie génique.
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