Cet article traite d’une pathologie héréditaire des reins appelée syndrome de Bartter. Dans ce syndrome, il y a une perte progressive de potassium de l’organisme par l’urine, entraînant plusieurs complications. Dans cet article, nous discuterons des causes, des symptômes et des divers traitements rendus pour le syndrome de Bartter et découvrirons également pourquoi le syndrome de Bartter est également connu sous le nom de néphropathie avec perte de sel ou perte de potassium.
Comment le syndrome de Bartter est-il défini ?
- Maladie congénitale– Le syndrome de Bartter est une maladie héréditaire. Le rein est constitué de tubules rénaux défectueux.1
- Tubule rénal anormal – Le tubule rénal excrète un excès de potassium et de chlorure, ce qui entraîne une réduction des taux de potassium et de chlorure.
- Hypokaliémie– Un faible taux de potassium et de chlorure provoque une alcalose métabolique.2
- Types de syndrome de Bartter – Le syndrome de Bartter est exprimé en syndrome de Bartter classique et néonatal.
- Syndrome néonatal de Bartter – Nécessite un traitement rapide et approprié. La situation est une urgence.
- Syndrome de Bartter classique-
- Les symptômes deviennent significatifs à l’âge scolaire.
- Les symptômes consistent en une polyurie, une polydipsie et une déshydratation.
- Histoire deCalcul rénal– Causée par une augmentation du calcium urinaire entraînant la formation de calculs rénaux.
- Phénotype – Au moins trois phénotypes ont été identifiés. Ils sont les suivants :
- Syndrome de Bartter classique
- La variante Gitelman
- La variante prénatale
Causes du syndrome de Bartter
Comme indiqué, le syndrome de Bartter ou néphropathie par perte de sel est un groupe de troubles étroitement liés qui affectent lerognons.
Trouble génétique-
- Il existe cinq anomalies génétiques associées au syndrome de Bartter.1
- Cette condition est congénitale et est présente avant la naissance.
Pourquoi le syndrome de Bartter est-il connu sous le nom de néphropathie avec perte de sel ou perte de potassium ?
- Hypokaliémie-Le syndrome de Bartter est causé par un état pathologique des reins dans lequel les reins sont incapables d’absorber le sodium.
- Niveau d’hyper aldostérone-Les personnes atteintes du syndrome de Bartter commencent à perdre un excès de sodium dans l’urine, ce qui entraîne une élévation des taux d’aldostérone, ce qui oblige les reins à éliminer l’excès de potassium du corps.
- Gaspillage de potassium-Le syndrome de troc est connu sous le nom de perte de potassium, car le potassium est éliminé dans l’urine, entraînant une hypokaliémie. Ce phénomène est appelé perte de potassium ou néphropathie par perte de sel.
- Alcalose-Cette condition affecte également l’équilibre acide du sang, entraînant une affection appelée alcalose hypokaliémique, responsable de l’excès de calcium dans l’urine.2
Qu’est-ce que le syndrome de Bartter néonatal ?
- La mère du fœtus atteint du syndrome de Bartter néonatal sécrète une quantité excessive de liquide amniotique (hydramnios).
- Le diagnostic est confirmé après la naissance après un examen sanguin et urinaire.
- Les nourrissons souffrant du syndrome de Bartter néonatal urinent (polyurie) et boivent (polydipsie) un excès de liquide.
- Une grande quantité de calcium (hypercalciurie) est excrétée dans l’urine, ce qui entraîne la formation de calculs rénaux.
Symptômes du syndrome de Bartter
Le syndrome de Bartter survient généralement pendant l’enfance. Certains des symptômes du syndrome de Bartter sont les suivants :
- Vomissement
- Constipation
- Retard de croissance ou retard de croissance,3
- Augmentation de la fréquence urinaire
- Hypotension
- Calcul rénal
- Crampes musculaires
- Hypokaliémie
Diagnostic du syndrome de Bartter
Examen sanguin pour le syndrome de Bartter
- Hypokaliémie – Faible taux de potassium sérique ou sanguin
- Hypocalcémie – Faible taux de calcium sérique
- Faible taux de chlorure sérique
- Niveau d’aldostérone élevé
- Alcalose métabolique
- Augmentation de la rénine plasmatique
Examen d’urine pour le syndrome de Bartter
- Niveaux élevés de potassium, de calcium et de chlorure dans l’urine
Biopsie rénale pour le syndrome de Bartter
- Hyperplasie de l’appareil juxtra-glomérulaire.
Critères diagnostiques du syndrome de Bartter
- Faible taux de potassium sérique et taux de potassium urinaire élevé
- Faible taux de chlorure sérique et de chlorure urinaire
- Faible taux de calcium sérique et taux élevé de calcium urinaire.
- Augmentation de la rénine plasmatique
- Biopsie rénale
Traitement du syndrome de Bartter
Maintenir le niveau de potassium-
- Pour traiter le syndrome de Bartter, il est impératif de maintenir des niveaux adéquats de potassium dans le corps.
- Cela peut être fait en suivant un régime riche en potassium ou en prenant des suppléments de potassium.
- Outre les suppléments de potassium, les gens peuvent également avoir besoin de suppléments de magnésium et de médicaments qui interdisent l’excrétion du potassium par les reins.
Apport en sodium-
- L’apport en sodium doit être étroitement surveillé.
Diurétiques pour le syndrome de Bartter-
- Spironolactone – Le diurétique spironolactone épargne la perte de potassium. S’il est traité par la spironolactone, l’enfant doit recevoir suffisamment de liquide pour éviter la déshydratation.
Médicaments anti-inflammatoires pour le syndrome de Bartter-
- Des doses élevées deAINSsont également utilisés pour traiter le syndrome de Bartter.
Médicaments antihypertenseurs pour le syndrome de Bartter-
- Inhibiteurs de l’Ace – Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine sont utilisés pour traiter l’hypertension et l’hyperkaliémie.
Pronostic du syndrome de Bartter
- Un diagnostic et un traitement précoces du syndrome de Bartter peuvent prévenir des complications à long terme telles que la fonction neurointellectuelle.
- Les enfants présentant un retard de croissance précoce peuvent s’améliorer et commencer à grandir normalement avec un traitement approprié.4
- La plupart des personnes atteintes du syndrome de Bartter s’améliorent avec le traitement et peu d’entre elles peuvent atteindre le stade terminal.maladie rénale.
Références :
1. Hypocalcémie autosomique dominante avec syndrome de Bartter léger de type 5.
Vezzoli G1, Arcidiacono T, Paloschi V, Terranegra A, Biasion R, Weber G, Mora S, Syren ML, Coviello D, Cusi D, Bianchi G, Soldati L.
J Néphrol. 2006 juillet-août;19(4):525-8.
2. Utilisation des valeurs d’excrétion de calcium pour distinguer deux formes d’alcalose hypokaliémique tubulaire rénale primaire : les syndromes de Bartter et de Gitelman.
Bettinelli A1, Bianchetti MG, Girardin E, Caringella A, Cecconi M, Appiani AC, Pavanello L, Gastaldi R, Isimbaldi C, Lama G et al.
J Pédiatre. 1992 janvier ; 120(1) :38-43.
3. Syndrome de Bartter classique : une cause rare de retard de croissance chez un enfant.
Vieira H1, Mendes L, Mendes P, da Silva JE.
Représentant du cas BMJ. 28 juin 2012 ; 2012. pi : bcr0220125888.
4. Suivi à long terme des patients atteints du syndrome de Bartter de type I et II.
Puricelli E1, Bettinelli A, Borsa N, Sironi F, Mattiello C, Tammaro F, Tedeschi S, Bianchetti MG ; Groupe de collaboration italien pour le syndrome de Bartter.
Greffe de cadran néphrol. 2010 septembre;25(9):2976-81.
