Qu’est-ce que le nanisme Mulibrey ?
Le Nanisme de Mulibrey est une pathologie génétique extrêmement rare qui se caractérise par des retards de croissance importants et des anomalies importantes des muscles, du foie, du cerveau et des yeux. Le terme MULIBREY signifie Muscles, Foie, Cerveau et Oeil. Les enfants atteints de Mulibrey Nanism souffrent également d’une maladie appelée péricardite constrictive qui entraîne une restriction du remplissage normal du cœur. Le nanisme Mulibrey suit un modèle de transmission autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires pour qu’un enfant développe le nanisme Mulibrey.
La principale caractéristique du nanisme Mulibrey est le nanisme, associé à un poids de naissance extrêmement faible, des retards de croissance importants, un sous-développement musculaire et une hypotonie. L’hépatomégalie est une autre caractéristique du nanisme Mulibrey. De plus, il peut y avoir une décoloration jaunâtre des yeux chez les enfants atteints de Mulibrey Nanism.
Quelles sont les causes du nanisme de Mulibrey ?
Le gène responsable du développement du Mulibrey Nanism est le gène TRIM37. Ce gène est situé dans le 17ème chromosome. Cette condition suit un modèle de transmission autosomique récessif, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de chaque parent est nécessaire pour qu’un enfant développe le nanisme Mulibrey.
Quels sont les symptômes du nanisme Mulibrey ?
Le retard de croissance progressif qui commence avant la naissance est la principale caractéristique du nanisme Mulibrey. Les enfants atteints de cette pathologie ont généralement un faible tonus musculaire.
Ils ont également tendance à avoir un visage de forme triangulaire ainsi que d’autres anomalies de la tête. Il existe également une décoloration jaune des yeux chez les enfants atteints de mulibrey nanisme.
Ces enfants ont dans la plupart des cas une voix anormalement aiguë. Les nourrissons atteints de cette maladie présentent des symptômes liés à une prolifération du sac fibreux qui entoure le cœur, une maladie appelée péricardite constrictive qui affecte le fonctionnement du cœur.
Si cette condition est présente à la naissance, le nouveau-né aura une décoloration bleuâtre des lèvres et du bout des doigts. La congestion pulmonaire et l’ascite abdominale sont d’autres caractéristiques du nanisme Mulibrey.
Les nourrissons atteints de Mulibrey Nanism ont également tendance à présenter un œdème périphérique et une hypertrophie cardiaque. L’hépatomégalie est encore une autre caractéristique importante du nanisme Mulibrey.
Les enfants souffrant de Mulibrey Nanism présentent également une pression accrue dans l’artère pulmonaire accompagnée d’une congestion chronique, voire d’un blocage de cette artère, ce qui affecte le fonctionnement normal des poumons. Une fibrose pulmonaire peut également être présente dans certains cas de nanisme de Mulibrey.
Les enfants atteints de Mulibrey Nanism ont également des glandes endocrines sous-développées, ce qui entraîne divers problèmes hormonaux. Les femmes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir une puberté retardée et des règles irrégulières. Il existe également un risque accru d’insuffisance ovarienne prématurée ou de tumeurs ovariennes chez les femmes atteintes de Mulibrey Nanism.
Comment le nanisme de Mulibrey est-il diagnostiqué ?
Les caractéristiques du Mulibrey Nanism permettent au médecin de diagnostiquer plus facilement cette maladie à la naissance au moyen d’une évaluation clinique approfondie. Etudes radiologiques sous forme deCTetIRMdu cœur et des zones abdominales peuvent révéler des signes caractéristiques du nanisme de Mulibrey, comme l’hépatomégalie et la péricardite constrictée.
Les échocardiogrammes peuvent en outre prouver la présence d’une péricardite constrictée. Une fois que le nanisme de Mulibrey est suspecté, des tests moléculaires peuvent être effectués qui montreront clairement des mutations dans le gène TRIM37, ce qui confirmera le diagnostic de nanisme de Mulibrey.
Comment le nanisme Mulibrey est-il traité ?
Il n’existe pas de traitement spécifique pour le nanisme Mulibrey. Le traitement est uniquement symptomatique et de soutien. Pour des conditions telles que la péricardite constrictive, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger l’anomalie. En cas d’insuffisance cardiaque progressive, des médicaments tels que des diurétiques peuvent être administrés pour contrôler la maladie.
Pour les enfants, un traitement hormonal substitutif en cas de déficit en hormone de croissance est recommandé. Cela peut également résoudre le problème du retard de puberté et des problèmes menstruels chez les femmes atteintes de Mulibrey Nanism.
Il est fortement recommandé que les femmes atteintes de Mulibrey Nanism soient surveillées de près pour détecter tout signe de tumeur ovarienne et, le cas échéant, un traitement rapide soit administré. En dehors de cela, seul un traitement symptomatique et de soutien est disponible pour le Mulibrey Nanism.
