Le syndrome de Patau est une maladie génétique généralement mortelle car elle donne lieu à des maladies cardiaques compliquées et sert d’hôte à diverses autres maladies. Ce syndrome se caractérise par la présence d’un matériel génétique supplémentaire, qui provient du chromosome 13. Ce matériel génétique supplémentaire peut être présent dans certaines cellules ou dans toutes les cellules du corps humain. Dans le corps humain en général, le chromosome 13 est présent deux fois, tandis que chez les personnes souffrant du syndrome de Patau, le chromosome 13 est présent trois fois, ce qui entraîne l’apparition d’anomalies.
Il s’agit d’une maladie rare qui survient chez un enfant sur huit mille à douze mille naissances vivantes. Les bébés nés avec ce syndrome présentent des anomalies dans presque tous les organes présents dans le corps, ils peuvent donc facilement mourir en raison de défaillances de plusieurs organes. Ils souffrent également de retards de développement et sont de taille assez petite par rapport aux autres enfants de leur âge. Les antécédents familiaux de la maladie ou le fait d’avoir un parent proche souffrant de la même maladie augmente le risque de grossesse avec le syndrome de Patau.
Le syndrome de Patau est également appelé trisomie 13 ; cependant, il s’agit en fait d’un type de syndrome. Les enfants nés avec cette maladie meurent normalement dans les dix à quinze jours suivant leur naissance. Une petite fraction des enfants nés avec le syndrome de Patau parviennent à survivre jusqu’à un an. Il est assez difficile de prédire l’espérance de vie des enfants nés avec ce syndrome, car l’étendue des anomalies présentes dans leurs organes ne peut être suivie dès leur naissance. Tout au plus, les enfants nés avec ce syndrome vivent jusqu’à dix ans.
Quelles sont les causes du syndrome de Patau ?
Comme indiqué précédemment, le syndrome de Patau est une maladie congénitale due à la trisomie du chromosome 13. En dehors de cela, la présence du matériel génétique supplémentaire attaché au chromosome conduit à une certaine mutation qui provoque ce syndrome. Dans la majorité des cas, elle n’est pas héritée des cellules des parents. Cela se produit en raison de mutations aléatoires se produisant lors de la production des ovules ou des spermatozoïdes.
Dans de rares cas, le matériel génétique supplémentaire est partagé entre le chromosome 13 et un autre chromosome. Cette condition est connue sous le nom de translocation chromosomique. Le syndrome de Patau dû à une translocation est héréditaire.
Parfois, seule une partie du chromosome 13 se retrouve dans les trois copies des chromosomes présentes dans toutes les cellules du corps humain. Ce syndrome est appelé trisomie partielle 13.
On pense que les embryons conçus à la suite de rapports sexuels entre parents (individus liés par le sang) portent des cellules génétiquement mutées, qui se transforment plus tard en syndrome de Patau. Il est conseillé à ces couples de consulter un conseiller en génétique avant de planifier une grossesse, car le conseiller peut facilement signaler les troubles génétiques auxquels l’enfant est susceptible d’être confronté et attirera l’attention sur les moyens par lesquels cette condition peut être évitée.
Chez certaines personnes souffrant du syndrome de Patau, elles possèdent une copie supplémentaire du chromosome 13 dans certaines cellules du corps seulement. C’est ce qu’on appelle la trisomie 13 en mosaïque. La gravité du syndrome de la trisomie 13 en mosaïque dépend de la nature et de la proportion de cellules qui possèdent le chromosome supplémentaire. .
Symptômes du syndrome de Patau :
Les enfants souffrant du syndrome de Patau peuvent présenter certaines de ces malformations.
- Dans leéchographiespris au cinquième et au sixième mois, les médecins peuvent facilement localiser des anomalies dans les organes internes de l’embryon encore en développement.
- Les embryons des enfants atteints du syndrome de Patau ont fusionné l’hémisphère cérébral, ce qui est facilement visible surIRMouTomodensitométrie.
- Ils sont souvent confrontés à des épisodes d’arrêt temporaire de la respiration spontanée.
- Chez la plupart des enfants souffrant de ce syndrome, une fente labiale est visible, ce qui permet de diagnostiquer facilement ce syndrome.
- Ils souffrent d’une déficience intellectuelle et d’autres malformations physiques.
- Les enfants souffrant du syndrome de Patau possèdent une paire d’orteils et de doigts supplémentaire.
- Ils ne poussent pas les sourcils.
- Les enfants n’ont pas d’yeux ou même si les yeux sont présents, ils sont relativement petits.
- Les enfants ont des oreilles malformées d’apparence dysplasique.
- Chez l’enfant de sexe masculin, soit les testicules sont anormalement formés, soit ils ne descendent pas de la région scrotale à mesure que l’enfant grandit.
Diagnostic du syndrome de Patau :
Le syndrome de Patau peut être diagnostiqué dès les premiers stades de la grossesse. Lors des échographies réalisées au cours du premier trimestre de la grossesse, les anomalies sont bien visibles. Les organes internes de l’embryon ont un développement retardé ou sont anormalement développés. Une fois que les échographies obtenues ont convaincu le médecin que quelque chose ne va pas avec l’embryon, le médecin peut procéder à une IRM ou à une tomodensitométrie, car les déformations sont clairement visibles sur une IRM ou une tomodensitométrie. Pour confirmer davantage le syndrome, le médecin peut étudier le caractère des chromosomes. Si le syndrome est présent, une trisomie des chromosomes peut être observée. En dehors de cela, les médecins effectuent également des tests comme un test de dépistage de l’ADN acellulaire, un test prénatal non invasif (NIPT) ou un test de protéine plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) pour confirmer le syndrome.
Cependant, contrairement aux autres affections congénitales, le dépistage du sérum maternel ne donne aucun résultat utile. Un type spécial d’échographie appelé échographie-holoprosencéphalie est préféré, qui, en cas de présence de caractéristiques pathognomoniques, confirme l’existence du syndrome chez l’embryon. De plus, des tests comme l’échantillonnage des villosités choriales (CVS) et l’amniocentèse sont utilisés pour confirmer complètement la présence du syndrome.
Le syndrome de Patau est-il traitable ?
Il n’existe pas de traitement spécifique pour ce syndrome. Certains enfants diagnostiqués avec le syndrome de Patau présentent des malformations graves incurables dès la naissance. Toutefois, certaines mesures peuvent être prises pour prolonger leur durée de vie. Il leur est difficile de survivre même quelques mois. La chirurgie est absolument nécessaire pour réparer certains défauts afin de prolonger leurs années de survie. Les défauts critiques tels que les trous dans le cœur et les fentes doivent être réparés immédiatement. Comme ils souffrent d’un retard de développement, leur donner régulièrement un entraînement à la parole et des thérapies physiques s’est avéré très efficace. Si le syndrome a été diagnostiqué prénatal, les parents peuvent choisir d’interrompre la grossesse car les chances de survie de l’enfant sont assez faibles.
Une fois que le premier enfant a reçu un diagnostic de syndrome de Patau, il est conseillé aux parents de suivre un conseil génétique pour discuter des chances supplémentaires que leur deuxième enfant soit atteint de la même maladie et des moyens par lesquels ils peuvent éviter cette situation et concevoir un enfant normal.
Cette anomalie génétique n’est pas liée au sexe et le risque d’être affecté par ce syndrome est le même chez les deux sexes.
