La maladie de Fabry (également connue sous le nom de maladie d’Anderson-Fabry en l’honneur des deux médecins qui l’ont découverte) est une maladie génétique rare qui fait partie d’un groupe d’affections connues sous le nom de trouble du stockage lysosomal provoqué par des altérations (mutations) du gène de l’alpha galactosidase ou gène GLA qui touche environ 1 personne sur 120 000. Ces altérations entraînent une réduction de la production d’une enzyme appelée alpha-galactosidase A.
Les patients atteints de la maladie de Fabry peuvent présenter une atteinte du cœur en plus d’autres organes tels que les reins et le système nerveux.
Les personnes atteintes de la maladie de Fabry présentent un manque, un dysfonctionnement ou une absence congénitale totale d’alpha-galactosidase A. En conséquence, une substance grasse (CTH) qui serait autrement décomposée par cette enzyme s’accumule dans les lysosomes des cellules.
On estime que la maladie de Fabry touche un nouveau-né sur 40 000 à 120 000, des deux sexes et de toutes origines ethniques. Les symptômes de la forme classique peuvent apparaître dès l’enfance, bien que la plupart apparaissent à l’adolescence ou chez les jeunes adultes.
Le gène responsable de la maladie de Fabry est situé sur le chromosome X – l’un des deux chromosomes qui déterminent le sexe d’un individu – et il se transmet de l’un des parents (le porteur) à ses enfants. Cela signifie qu’il existe des différences dans la manière dont la maladie de Fabry affecte les hommes et les femmes, ainsi que dans la manière dont elle se transmet à leurs enfants.
Quels sont les symptômes de la maladie d’Anderson-Fabry ?
Les symptômes de la maladie de Fabry varient d’une personne à l’autre. Les symptômes ont tendance à apparaître plus tôt chez les garçons que chez les filles.
Les premiers symptômes (ceux qui apparaissent parfois dans l’enfance) comprennent :
Douleur et inconfort dans les mains et les pieds, souvent causés par la température ambiante chaude ou froide ou par certains types d’exercices, de petites taches rouges ou violettes avec relief (angiokératomes) qui apparaissent principalement dans la zone située entre le nombril et les genoux, une diminution de la capacité à transpirer qui provoque une « surchauffe » et une moindre tolérance à la chaleur et aux modifications de la cornée de l’œil, sans que la vue soit affectée.
CommeLa maladie de Fabryprogresse, des symptômes supplémentaires peuvent apparaître, notamment une fatigue (souvent extrême), des crampes abdominales, des selles fréquentes peu de temps après avoir mangé,diarrhée, maux de tête, capacité réduite à entendre les hautes fréquences ou acouphènes (bourdonnements d’oreilles), gonflement des chevilles, douleurs thoraciques ou palpitations.
La bonne nouvelle est que bon nombre de ces symptômes peuvent désormais être mieux contrôlés grâce à un traitement régulier.
Il existe des complications potentiellement plus graves associées à la maladie de Fabry, surtout si elle n’est pas traitée. Ceux-ci incluent :
- -Maladie rénale, qui peut être détectée par des niveaux élevés de protéines dans l’urine et un déclin progressif de la fonction rénale.
- – Conditions pathologiques du cœur, notamment épaississement progressif du myocarde, rythme cardiaque irrégulier et, en l’absence de traitement, insuffisance cardiaque progressive.
- -Interruption du flux sanguin normal dans le cerveau. Cela peut également provoquer des accidents vasculaires cérébraux ou des épisodes de type accident vasculaire cérébral chez certains patients.
La maladie d’Anderson peut-elle être inversée ?
La maladie ne peut être inversée, mais on peut gérer les symptômes. Les principaux déclencheurs de la « crise Fabry » et qu’il convient donc d’éviter sont les températures extrêmes ou les changements brusques, l’humidité, l’alcool/tabac, ainsi que la fatigue et le stress.
Ainsi, pour mener une vie la plus normale possible et essayer d’éviter les crises, il est recommandé :
- -Utilisation de couches de vêtements et de tissus naturels comme le coton pour éviter les changements de température. Essayez également de garder les mains et les pieds au chaud.
- -Ne faites pas d’exercices forts ou qui vous fatiguent excessivement et restez hydraté. Consultez toujours votre médecin avant de commencer une nouvelle activité.
- -Essayez de dormir les 8 heures recommandées par jour, ne faites pas d’efforts excessifs et évitez les situations stressantes.
- -Suivez les visites médicales, suivez les recommandations des spécialistes et assurez-vous de bien comprendre les résultats des tests.
Conclusion
Au fil du temps, l’accumulation de CTH provoque des dommages aux cellules, aux tissus et aux parois des vaisseaux sanguins, provoquant l’apparition des symptômes de la maladie.
S’ils ne sont pas traités, les organes vitaux tels que les reins, le cœur et le cerveau finissent par se détériorer, ce qui peut entraîner de graves complications, parfois mortelles.
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