Qu’est-ce que l’érythème kératolytique hivernal ?
L’érythème kératolytique hivernal, également souvent appelé maladie d’Oudtshoorn, peau d’Oudtshoorn et érythrokératolyse hiemalis, est une forme rare de maladie cutanée autosomique dominante. Elle est identifiée comme une perturbation cyclique de la kératinisation épidermique, qui affecte majoritairement la peau palmoplantaire, provoquant des plaques d’épaississement cutané, des rougeurs et une desquamation de la peau au niveau de la plante des pieds et des paumes. L’Office des maladies rares a classé l’érythème kératolytique hivernal parmi les « maladies rares ». On sait souvent qu’il s’aggrave en hiver ou par temps froid. Le nom « peau d’Oudtshoorn » vient de la ville d’Oudtshoorn, dans la province du Cap-Occidental en Afrique du Sud, où la maladie a été découverte et décrite pour la première fois.
L’érythème kératolytique hivernal a été signalé pour la première fois comme une maladie cutanée unique et rare en 1977 par George Findlay, dermatologue et professeur. Il a observé que la maladie survenait au sein des familles et était principalement héréditaire, ce qui signifie qu’en moyenne, si un parent est atteint et est porteur du gène, il est probable que ses enfants héritent du gène défectueux, et cela peut persister à chaque génération suivante. L’érythrokératolyse hiemalis, qui serait une génodermatose autosomique dominante rare, a été signalée pour la première fois dans le district d’Oudtshoorn de la province du Cap en Afrique du Sud, d’où le terme « peau d’Oudtshoorn ». D’autres cas trouvés dans le monde ont souvent un lien ancestral avec le cluster d’Oudtshoorn.
Quelles sont les causes de l’érythème kératolytique hivernal ?
La génétique est la principale cause de l’érythème kératolytique hivernal, où il a été constaté que le trouble est hérité de manière autosomique dominante. Il a également été constaté que lorsqu’un parent souffre d’érythème kératolytique hivernal, il suffit de provoquer le trouble s’il existe une copie du gène défectueux. Un individu peut avoir développé un érythème kératolytique hivernal sans avoir d’antécédents familiaux de la maladie. Il pourrait être attribué à une prédisposition génétique à l’érythème kératolytique hivernal, qui pourrait être liée à la lignée ancestrale d’Oudtshoorn. Il a été démontré que l’érythème kératolytique hivernal se développe à la suite d’une mutation spontanée, ce qui expliquerait pourquoi certains individus peuvent être atteints sans antécédents familiaux.
Au-delà de la génétique et des mutations spontanées, aucune autre cause de l’érythème kératolytique hivernal n’a été trouvée à ce jour. Le seul facteur connu est que le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome 8p23.1-p22. La fonction de ce chromosome particulier est encore inconnue.
Quels sont les symptômes de l’érythème kératolytique hivernal ?
L’érythème kératolytique hivernal est caractérisé comme un type de génodermatose et on dit souvent qu’il provoque un érythème annulaire sur le visage, les membres, le tronc et les fesses. Certains des symptômes courants sont des rougeurs récurrentes et intermittentes sur les paumes et les plantes, une desquamation de la peau sur les paumes et les plantes et, dans les cas plus bénins, les rapports cliniques montrent qu’ils provoquent des rougeurs et des desquamations dans les espaces entre les doigts et les orteils. Dans certains cas, on peut même observer une démarcation distincte formant une limite rouge autour de la plante et de la paume. La limite rouge peut même sembler couvrir la totalité de la paume et de la plante. L’un des premiers symptômes de l’érythème kératolytique hivernal est la formation de bulles sèches superficielles qui semblent bien définies ou délimitées et localisées. La peau peut paraître considérablement opaque juste avant de commencer à se disséquer pour former une desquamation quelque peu ferme et élastique. La base sous la peau qui pèle est rouge, tandis que le motif des crêtes papillaires est conservé. La desquamation dans l’érythème kératolytique hivernal forme rarement une seule grande « bulle » qui se détache de la paume ou de la plante. La desquamation est le plus souvent irrégulière, desquamant à partir de plusieurs sites. La desquamation se propage vers l’extérieur en commençant par le centre, qui se grippe ou s’accumule autour d’énormes plis cutanés, provoquant une légère hyperkératose qui peut persister pendant de longues périodes ou plusieurs semaines. Après une durée de plusieurs jours ou semaines (qui varie selon les cas), le cycle entier se répète.
Hyperhidrose,démangeaisonet la pustulation sont quelques-uns des facteurs associés à l’Annulaireérythème, qui affecte le visage, les membres, les fesses et le tronc. On dit que la maladie est présente à la naissance ; cependant, elle peut apparaître dans l’enfance ou au début de la vie adulte.
L’hyperhidrose est plus fréquente et persistante en hiver comme en été, et la puanteur de la kératine macérée donne à la sueur une odeur distinctive. Les paumes et les plantes des pieds sont les zones les plus touchées ; cependant, dans certains cas, un érythème annulaire affecte le dos des mains, des avant-bras et même des fesses. Le tronc est rarement touché. L’annulaire s’étend vers l’extérieur avec une écaille lamellaire centrale et une peau circinée. La lésion peut s’étendre jusqu’à 15 mm avant de commencer à guérir et la lésion continue de s’étendre pendant 4 à 6 semaines. On dit que la maladie s’améliore avec l’âge, avec une évolution minime à l’âge adulte.
Qui est à risque de développer un érythème hivernal kératolytique ?
L’érythème kératolytique hivernal étant une maladie autosomique, il s’agit principalement d’une maladie cutanée héréditaire et sa pénétrance varie. On pense que l’érythème kératolytique hivernal est lié à une région critique du chromosome 8p23.1-p22. Des études génétiques ont été menées, axées sur le criblage des gènes dans la région critique du chromosome 8p23.1-p22, mais aucune mutation pathogène exclusive à l’érythème kératolytique hivernal n’a été trouvée.
Les gènes de la farnésyldiphoshpate, de la farnésyltransférase 1 et de la cathepsine B n’ont révélé aucune variante potentiellement pathogène, ni aucune expression génique distinctement différente dans les zones affectées de la peau. L’érythème kératolytique hivernal s’est avéré répandu en Afrique du Sud, et il a été constaté qu’une population caucasoïde de langue afrikaans sur 7 000 était affectée par ce trouble. Les Afrikaners, qui sont des descendants caucasoïdes de langue afrikaans de colons allemands, néerlandais et français, présenteraient un risque élevé de plusieurs de ces troubles génétiques, y compris la porphyrie, qui est due à la sensibilité de la peau à l’exposition aux ultraviolets, et même à des réactions nocives à certains les médicaments et l’hypercholestérolémie familiale, qui provoquent des crises cardiaques assez tôt dans la vie en raison d’un taux de cholestérol élevé héréditaire. Certains de ces troubles sont également courants en Afrique du Sud, en raison de mutations fondatrices introduites dans le pays par un groupe d’immigrants installés au Cap de Bonne-Espérance. L’érythème kératolytique hivernal a également été détecté en Allemagne, mais sa fréquence est nettement plus faible en Allemagne et les données ont également révélé que les chromosomes liés à la maladie n’ont pas non plus d’origine commune. Les cas découverts dans d’autres pays proviennent d’une mutation spontanée.
Quels sont les agents kératolytiques courants ?
Les kératolytiques topiques sont des agents utilisés pour traiter les maladies kératolytiques telles que l’érythème kératolytique hivernal. L’agent kératolytique topique est appliqué sur la zone affectée de la peau, ce qui contribue à ramollir la kératine. Les agents kératolytiques topiques aident à relâcher la peau, ce qui favorise l’exfoliation des cellules cutanées. Les kératolytiques topiques sont connus pour retenir et lier l’humidité, ce qui est également utile dans le traitement des affections cutanées sèches.
Les kératolytiques topiques contiennent généralement l’un des agents tels que l’acide salicylique, le soufre, le podofilox, l’urée, l’allantoïne, l’acide lactique, le goudron de houille, la pyrithione de zinc et la trétinoïne.
Quel est le traitement de l’érythème kératolytique hivernal ?
Même si de nombreuses études et recherches ont été menées pour trouver le traitement le plus efficace contre les maladies kératolytiques ; cependant, aucun traitement efficace n’a été trouvé à ce jour. Les stéroïdes topiques se révèlent être des solutions temporaires et utiles dans certains cas seulement. Ce qui est surprenant, c’est que dans certains cas, les stéroïdes topiques aggravent et aggravent la maladie. Il a été observé que le calcipotriol topique avait un effet minimisé. La thérapie photodynamique a certains effets modificateurs, mais peu de choses ont été trouvées au-delà. L’érythème kératolytique hivernal est un trouble extrêmement délicat et compliqué à traiter. Il semble cependant que des recherches soient en cours pour en savoir plus sur ce trouble et sur les traitements efficaces. Jusqu’à ce qu’il y ait une avancée significative, le traitement efficace de la maladie kératolytique reste inconnu.
Outre l’utilisation d’agents kératolytiques topiques et de thérapie photodynamique, il est conseillé aux personnes concernées de suivre un régime de soins de la peau approprié, en utilisant des produits lubrifiants et émollients, et d’éviter de se baigner ou de se doucher dans de l’eau chaude car cela pourrait irriter la peau et aggraver davantage l’érythème kératolytique hivernal. En cas d’inflammation sévère, de démangeaisons et de rougeurs, la cortisone topique peut être utilisée temporairement. Alternativement, un traitement avec un dérivé de la vitamine A peut être utilisé dans des conditions graves et distinctes. Étant donné que l’érythème kératolytique hivernal s’aggrave dans un environnement froid, sous le stress et après une maladie fébrile, il est conseillé aux patients d’éviter ces conditions, si possible, car elles pourraient aggraver davantage ce trouble cutané.
Prévention de l’érythème kératolytique hivernal
Étant donné que l’érythème kératolytique hivernal est une maladie génétique et qu’il n’existe aucune cause connue au-delà de la génétique et, dans certains cas, des mutations spontanées, il n’existe malheureusement aucune prévention connue de cette maladie. Des recherches et des études sont toujours en cours, mais aucune avancée majeure n’a encore été réalisée. La seule prévention possible serait de découvrir s’il y a des antécédents familiaux d’érythème kératolytique hivernal et s’il y a des antécédents familiaux, alors les seules mesures préventives plausibles seraient d’éviter le froid, l’accent étant mis sur la nécessité de bien prendre soin pendant et après toute maladie fébrile est toujours conseillé par les experts. Cependant, il est important de rappeler que l’érythème kératolytique hivernal s’améliore avec l’âge et que cette maladie kératolytique n’est pas connue pour mettre la vie en danger.
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