Parmi les nombreux troubles congénitaux gravement défigurants, le syndrome de Proteus est l’un des plus graves. Cependant, c’est extrêmement rare et seulement environ 200 cas de ce trouble ont été enregistrés. Ce trouble a été mondialement reconnu lors de la sortie du film « The Elephant Man » en 1980, réalisé sur la vie de Joseph Merrick, qui souffrait du syndrome de Proteus. Le nom syndrome de Protée est associé au dieu grec du changement, à savoir Protée, car il modifie la forme et l’apparence du corps.
Qu’est-ce que le syndrome de Protée ?
Le syndrome de Proteus est une maladie génétique rare causée par des gènes mutants. L’atteinte cutanée, osseuse et tissulaire est asymétrique. Les proliférations provoquées par le syndrome de Proteus sont anormales et inhabituelles. Les différentes parties du corps grandissent et apparaissent différentes et ne correspondent pas en termes de croissance.
Symptômes du syndrome de Protée
Le syndrome de Proteus s’accompagne d’un certain nombre de symptômes. Cependant, aucun de ces éléments n’est évident. Les patients atteints du syndrome de Proteus peuvent grandir aussi normalement et bien que n’importe quel autre enfant au cours de leur enfance. À mesure qu’ils grandissent, cette maladie progressive développe d’autres problèmes. Habituellement, les zones touchées par le syndrome de Protée sont le système nerveux central, les os, les tissus adipeux, le tissu conjonctif et la peau. Divers organes internes sont également touchés. Les symptômes habituels sont –
- Croissances :Les tumeurs, les lésions et les excroissances asymétriques et anormales d’un côté du corps sont fréquentes dans le syndrome de Protée. Les croissances anormales comprennent –
- Croissance disproportionnée et asymétrique des doigts, des orteils et des membres
- Croissance vertébrale anormale descoliose
- Aspect voûté en raison d’une prolifération disproportionnée des muscles du cou
- Peau rugueuse
- Croissance excessive de graisse cutanée
- Paupières tombantes
- Narines baissées.
Ces signes varient considérablement d’une personne à l’autre.
- Légère douleur :Étant donné que ces excroissances étirent le corps, la peau a tendance à se dessécher et, en raison de la forme et de la texture anormales de ces excroissances, la douleur est presque normale et courante dans le syndrome de Protée.
- Déformations :Des tissus déplacés et des grumeaux peuvent apparaître. Les déformations commencent dans les zones où les proliférations ont commencé à se produire. Ces déformations ne conduisent pas toujours au syndrome de Protée. Les individus peuvent également présenter des malformations dans les vaisseaux sanguins pouvant entraîner une thrombose veineuse profonde ainsi qu’une embolie pulmonaire.
- Invalidité:Les proliférations et les déformations associées aux tissus et aux os peuvent entraîner un handicap. Ce handicap peut rendre une personne immobile. L’étendue du handicap varie selon les périodes et d’une personne à l’autre. Dans certains cas, la personne peut également ressentir une capacité accrue. L’augmentation du poids et l’allongement des membres peuvent également entraîner des douleurs musculaires etarthrite.
- Interruption du fonctionnement cognitif :Dans les cas où la personne atteinte du syndrome de Protée voit les os se développer dans le cerveau, une pression dans le cerveau est ressentie. En raison de la pression, le fonctionnement cognitif est interrompu et un stress important est ressenti. On ne peut pas prédire à quel point cela serait grave et grave. Il faut donc l’empêcher.
- Augmentation de la production de tumeurs :Ceux qui souffrent du syndrome de Protée connaîtront une production accrue de tumeur. Il existe certains types de tumeurs qui sont assez risquées pour l’individu et qui présentent ce syndrome ; ces types de tumeurs peuvent se développer rapidement.
Combien de personnes sont touchées par le syndrome de Protée ?
Le syndrome de Proteus est une maladie très rare et seuls 200 cas sont enregistrés et signalés à ce jour. Les personnes de n’importe quel groupe racial et ethnique peuvent être atteintes du syndrome de Proteus. Ce qui rend les choses encore plus difficiles, c’est le diagnostic. Dans environ moins de 100 cas, les patients répondaient réellement aux critères diagnostiques de ce trouble.
Dans de nombreux cas, il est très difficile de diagnostiquer les patients car les symptômes qui peuvent être diagnostiqués sont très minimes. En fait, le syndrome de Protée est souvent mal diagnostiqué. Cela rend très difficile le traitement des patients atteints du syndrome de Proteus. C’est en 1979 que le premier rapport faisant état de ce trouble a été enregistré dans la littérature médicale.
Causes du syndrome de Protée
Le syndrome de Protée n’est causé par rien. Cela n’a aucun impact sur ce que font les parents avant ou pendant la grossesse. Même les conditions environnementales et les expositions n’ont rien à voir avec ce trouble. Le syndrome survient lorsque le gène AKT1 subit une mutation et une altération.
Physiopathologie et mécanisme de l’altération génétique dans le syndrome de Proteus
Notre corps est constitué de millions de cellules et il existe une copie du code génétique dans chaque cellule qui sert de manuel à ces cellules. L’un de ces gènes est le gène AKT1, responsable de la croissance, de la division et de la mort cellulaire. Chez les personnes atteintes du syndrome de Proteus, ce gène AKT1 subit ou subit une altération et c’est ce qui provoque le trouble. Des études de recherche ont prouvé que l’altération de ces gènes AKT1 est à l’origine de ce trouble. Cependant, le motif de cette altération varie considérablement d’une personne à l’autre et n’a pas de motif spécifique. C’est pourquoi on l’appelle altération en mosaïque. Cette altération ne se produit que dans certaines cellules du corps et non dans toutes les cellules, d’où une croissance asymétrique.
Diagnostic du syndrome de Protée
Une croissance anormale est une mesure très simple et évidente de ce trouble. Cependant, pour aider les médecins à diagnostiquer cette pathologie sans délai, une liste de critères diagnostiques a été préparée. Cette liste se concentre sur 3 caractéristiques diagnostiques. Ce sont –
- Occurrence sporadique :Aucun autre membre de la famille du patient ne sera atteint de cette maladie.
- Répartition de la mosaïque :Seules quelques zones du corps du patient présenteront cette anomalie. Les autres parties seront tout à fait normales.
- Cours progressif :De nouvelles croissances anormales apparaîtront et les vieilles croissances entraîneront des changements considérables dans le corps.
Le diagnostic du syndrome de Proteus est effectué au moyen d’un diagnostic moléculaire où l’altération du gène causal dans AKT1 est identifiée. L’altération génétique étant rarement présente dans le sang, il est donc impératif de réaliser les tests ADN sur les biopsies des tissus concernés. Radiographie, tomodensitométrie pour la détection de lésions du crâne, de kystes pulmonaires, IRM du cerveau, du bassin, de l’abdomen et des membres sont quelques-uns des autres tests qui peuvent être effectués pour un diagnostic correct.
Traitement du syndrome de Protée
Il n’existe aucun remède éprouvé pour le syndrome de Proteus. La maladie génétique ne peut être contrôlée qu’après un diagnostic de la croissance anormale le plus tôt possible et au moyen d’options de traitement prophylactique et symptomatique. Certaines précautions doivent cependant être prises afin de contrôler les anomalies cutanées.
- L’état des lésions doit être évalué à intervalles réguliers afin de s’assurer que les anomalies des tissus vasculaires ne posent pas de problème.
- La thérapie au laser peut être optée pour éliminer les marques vasculaires.
- Les lésions peuvent également être éliminées chirurgicalement si elles gênent la réalisation des activités quotidiennes.
Outre le traitement et le contrôle symptomatiques et l’adoption de mesures de précaution, les patients pourraient également opter pour des chirurgies orthopédiques pour tenter de contrôler la prolifération rapide associée à la maladie. Ce type de chirurgie devient une nécessité lorsque cette croissance devient un obstacle au fonctionnement des articulations, devient un facteur causal de scoliose ou de déformations angulaires, etc. La prévention et le traitement de la prolifération squelettique peuvent être obtenus au moyen de l’épiphysiodèse. Les patients subissant un traitement chirurgical doivent être étroitement surveillés car ils sont susceptibles d’être atteints d’une thrombose veineuse profonde. Une prophylaxie doit également être envisagée lors d’une intervention chirurgicale afin de prévenir la formation de caillots sanguins.
