Qu’est-ce que le déficit en G6PD ?
Le déficit en G6PD ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est une maladie génétique qui affecte principalement les globules rouges responsables du transport de l’oxygène des poumons vers les tissus présents dans tout le corps. Le déficit en G6PD affecte généralement davantage les hommes que les femmes. Il existe un défaut dans la glucose-6-phosphate déshydrogénase (qui est une enzyme) entraînant une dégradation prématurée des globules rouges (hémolyse). Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est également connu sous le nom de G6PDD et le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
Hémolytique anémieest la condition médicale la plus courante qui survient avec un déficit en G6PD ou un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, car la vitesse de destruction des globules rouges est plus rapide que leur remplacement par l’organisme. En raison de l’anémie hémolytique, le patient présente des symptômes tels que pâleur, fatigue, jaunisse, rythme cardiaque rapide, urine foncée et essoufflement. L’anémie hémolytique chez les patients souffrant d’un déficit en G6PD ou d’un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est généralement déclenchée par des infections virales/bactériennes ou par certains types de médicaments, tels que des médicaments pour traiter le paludisme et certains antibiotiques spécifiques. L’anémie hémolytique peut se développer chez certaines personnes après l’inhalation de pollen de féveroles (favisme) ou après la consommation de fèves. Le déficit en G6PD est également l’une des principales causes de problèmes légers à graves. jaunissechez les nouveau-nés. Cependant, la plupart des patients atteints de ce trouble ne présentent aucun symptôme.
Le traitement du déficit en G6PD ou en glucose-6-déshydrogénase consiste à éliminer le facteur déclencheur et, dans les cas graves, une hospitalisation peut être nécessaire.
Causes et épidémiologie du déficit en G6PD
Le déficit en G6PD ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est causé par des mutations du gène G6PD. La fonction du gène G6PD consiste à fournir des instructions pour la fabrication de la glucose-6-phosphate déshydrogénase, une enzyme utilisée pour traiter les glucides. Cette enzyme aide également à protéger les globules rouges des effets des espèces réactives de l’oxygène. Tout type de réaction chimique impliquant la glucose-6-phosphate déshydrogénase provoque la production de composés qui inhiberont l’accumulation d’espèces réactives de l’oxygène jusqu’à des niveaux toxiques dans les globules rouges.
S’il y a des mutations dans le gène G6PD, cela modifie la structure de l’enzyme ou diminue sa production, ce qui empêche cette enzyme de jouer son rôle protecteur. Cela entraîne une accumulation d’espèces réactives de l’oxygène et des dommages ou une destruction des globules rouges. Certains facteurs, comme l’ingestion de fèves, certains médicaments et infections, peuvent également entraîner une augmentation des niveaux d’espèces réactives de l’oxygène, ce qui entraîne une destruction plus rapide des globules rouges avant qu’ils ne puissent être remplacés par l’organisme. La diminution des globules rouges entraîne une anémie hémolytique.
Le déficit en G6PD est une maladie génétique transmise au patient par les gènes de l’un ou des deux parents. Le chromosome X porte ce gène. Le déficit en G6PD est plus fréquent dans certaines régions d’Asie, d’Afrique et de la Méditerranée. Les hommes d’origine africaine présentent plus souvent un déficit en G6PD. Aux États-Unis, environ 1 homme afro-américain sur 10 est atteint d’un déficit en G6PD. De nombreuses femmes d’origine africaine sont porteuses du déficit en G6PD, c’est-à-dire que ce gène peut être transmis à leurs enfants par leur intermédiaire, mais elles ne présentent aucun symptôme.
En dehors de cela, les individus d’origine méditerranéenne, notamment d’origine grecque, italienne, juive séfarade et arabe, sont également couramment atteints d’un déficit en G6PD. La gravité du déficit en G6PD diffère dans ces groupes. Elle a tendance à être plus grave chez les personnes d’origine méditerranéenne et plus légère chez les personnes d’origine africaine.
Déclencheurs du déficit en G6PD
Les enfants présentant un déficit en G6PD ne présenteront généralement aucun symptôme de cette maladie tant que leurs globules rouges ne seront pas exposés à certains déclencheurs, tels que :
- Certains médicaments contre la fièvre et analgésiques.
- Infections bactériennes et virales.
- Certains médicaments destinés au traitement du paludisme notamment qui portent le mot « quine » dans leur nom.
- Certains types d’antibiotiques, en particulier ceux dont le nom contient le mot « sulf ».
Un certain pourcentage d’enfants présentant un déficit en G6PD sont capables de tolérer les médicaments à petites doses ; alors que certains enfants ne pourront pas du tout les prendre. Il est important de consulter votre médecin pour obtenir une liste complète des médicaments pouvant causer des problèmes chez les enfants présentant un déficit en G6PD.
Chez certains enfants présentant un déficit en G6PD, certaines substances peuvent être nocives lorsqu’elles sont consommées ou touchées, par ex. naphtalène et fèves. De tels types de choses qui aggravent l’état de l’enfant doivent être strictement évités et doivent être tenus hors de contact de l’enfant afin qu’il ne les touche pas ou ne les avale pas.
Signes et symptômes du déficit en G6PD
Les enfants présentant un déficit en G6PD et qui ont eu une infection ou ont été exposés à certains médicaments déclenchant une hémolyse (destruction des globules rouges) peuvent être asymptomatiques. Dans les cas graves, le patient peut présenter des symptômes d’anémie hémolytique tels que :
- Fatigue extrême.
- La pâleur est observée chez les enfants à la peau plus foncée, en particulier au niveau de la bouche, de la langue ou des lèvres.
- Essoufflement ou une respiration rapide.
- Pouls faible et rapide.
- Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse), surtout chez les nouveau-nés.
- Hypertrophie de la rate.
- Urine de couleur foncée ou jaune-orange.
- Augmentation brutale de la température du corps.
- Fatigue.
Diagnostic du déficit en G6PD
Chez de nombreux patients, le déficit en G6PD reste non diagnostiqué jusqu’à ce que le patient commence à ressentir des symptômes. Des analyses de sang sont effectuées pour confirmer le diagnostic de déficit en G6PD et également pour exclure d’autres causes d’anémie. Un dépistage par analyses de sang peut être effectué si l’enfant ou le patient présente un risque de développer un déficit en G6PD en raison de son origine ethnique ou de ses antécédents familiaux.
Traitement du déficit en G6PD
Les symptômes du déficit en G6PD disparaissent généralement quelques semaines après l’élimination du facteur déclenchant. Le traitement des symptômes du déficit en G6PD est simple, car une fois le déclencheur des symptômes supprimé, comme l’arrêt de l’utilisation d’un certain médicament ou le traitement de l’infection/maladie, etc., les symptômes du déficit en G6PD disparaîtront. Aucun traitement n’est nécessaire pour les symptômes légers. Le corps humain produit continuellement de nouveaux globules rouges, de sorte que l’anémie s’améliorera progressivement. En cas de symptômes graves/anémie, le patient peut avoir besoin d’une hospitalisation pour un traitement de soutien, tel qu’une hospitalisation par voie intraveineuse. liquides, oxygène et transfusion sanguine (si nécessaire). Dans de rares cas, cette carence peut entraîner un autre type de problème médical grave.
Faits importants (bref résumé) sur le déficit en G6PD
- Le déficit en G6PD ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase est une maladie génétique caractérisée par un défaut d’une enzyme appelée glucose-6-phosphate déshydrogénase qui provoque une dégradation prématurée des globules rouges (hémolyse).
- Cela conduit à une anémie hémolytique, qui produit des symptômes tels que jaunisse, pâleur, fatigue, urine foncée, rythme cardiaque rapide et essoufflement.
- Les facteurs déclencheurs comprennent certains médicaments, infections ou consommation de fèves qui élèvent les niveaux d’espèces réactives de l’oxygène, entraînant une destruction rapide des globules rouges avant qu’ils ne puissent être remplacés par l’organisme. La diminution de la quantité de globules rouges entraîne des signes et symptômes d’anémie hémolytique.
- Le chromosome X porte le déficit en G6PD ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.
- Les hommes sont plus touchés par ce trouble que les femmes.
- Le traitement n’est pas nécessaire pour les symptômes légers et la suppression du déclencheur résoudra les symptômes. En cas de symptômes graves, une hospitalisation peut être nécessaire.
