Qu’est-ce que le syndrome du visage qui siffle ?
Le syndrome du visage sifflant est une maladie héréditaire extrêmement rare qui se caractérise par des traits du visage distincts, notamment une bouche plissée qui donnera l’impression que l’enfant essaie de siffler. C’est ainsi que ce trouble tire son nom.
De plus, il existe également certaines autres caractéristiques du syndrome du visage siffleur, notamment de multiples contractures articulaires présentes à la naissance, certaines anomalies musculo-squelettiques des mains et des pieds, un palais arqué haut, une mâchoire anormalement petite et une langue très courte.
Il existe également certaines anomalies oculaires observées chez les enfants atteints du syndrome du visage siffleur, notamment des yeux profondément enfoncés, des fissures palpébrales et un ptosis. Les troubles de la parole sont également l’une des caractéristiques du syndrome du visage siffleur, au même titre que les anomalies de la déglutition et de la parole.
Les enfants atteints du syndrome du visage siffleur ont également des retards dans l’atteinte des étapes de développement. Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome du visage siffleur présentent également certaines difficultés respiratoires pouvant entraîner certaines complications potentiellement mortelles.
Le syndrome du visage sifflant suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux suffit pour qu’un enfant développe le syndrome du visage siffleur.
Quelles sont les causes du syndrome du visage qui siffle ?
La majorité des cas de syndrome du visage siffleur sont dus à une mutation sporadique d’un gène ou à des mutations de novo, tandis que d’autres cas de cette maladie se présentent sous la forme d’un trait autosomique dominant. Dans certains cas rares, un mode de transmission autosomique récessif ou une mutation du gène MYH3 est responsable du développement du syndrome du visage siffleur.
Quels sont les symptômes du syndrome du visage qui siffle ?
La caractéristique classique du syndrome du visage siffleur est la caractéristique faciale distincte que l’enfant présentera à la naissance, dans laquelle l’enfant aura une lèvre plissée qui donnera l’impression que l’enfant essaie de siffler.
L’enfant affecté aura également un palais arqué haut, une mâchoire anormalement petite, des dents mal alignées et une très petite langue. Les enfants atteints du syndrome du visage siffleur auront également tendance à avoir un discours nasal en raison d’une restriction des mouvements du palais.
De plus, des anomalies au niveau de la mâchoire empêchent l’enfant de téter correctement. Les retards d’élocution sont également des caractéristiques courantes du syndrome du visage siffleur. Les problèmes de déglutition et les difficultés d’alimentation sont également fréquents chez les enfants atteints du syndrome du visage siffleur.
Les difficultés respiratoires sont également assez fréquentes chez les enfants atteints du syndrome du visage siffleur, ce qui peut parfois entraîner des complications potentiellement graves. De plus, en raison de problèmes de déglutition et d’alimentation, il est possible qu’un corps étranger pénètre et se loge dans les poumons, ce qui peut entraîner de graves infections pulmonaires. Il existe également certaines anomalies oculaires présentes chez les enfants atteints du syndrome du visage siffleur. Ils peuvent inclure des fissures palpébrales, des plis épicanthaux, un ptosis ainsi que des yeux latéraux. Les enfants atteints du syndrome du visage siffleur peuvent également avoir des narines sous-développées.
Certaines anomalies musculo-squelettiques peuvent également être observées chez les enfants atteints du syndrome du visage siffleur. Ils peuvent inclure une camptodactylie ou une déviation ulnaire. Il peut également y avoir une contracture de diverses articulations du corps. Le pied bot est également l’une des caractéristiques cliniques des enfants atteints du syndrome du visage siffleur qui peut entraîner des difficultés de marche.
Cyphoscolioseest encore un autre symptôme fréquemment observé chez les enfants atteints du syndrome du visage siffleur. Les retards de développement et le retard de croissance sont également des symptômes courants observés chez les enfants atteints du syndrome du visage siffleur.
Comment diagnostique-t-on le syndrome du visage qui siffle ?
Le diagnostic du syndrome du visage siffleur peut être posé dès la naissance de l’enfant avec le trait caractéristique du visage dans lequel les lèvres de l’enfant seront plissées comme s’il essayait de siffler.
De plus, d’autres caractéristiques musculo-squelettiques et faciales peuvent également confirmer le diagnostic du syndrome du visage sifflant. Études d’imagerie avancées sous forme deCTetIRMdes analyses peuvent également être effectuées pour confirmer la présence d’anomalies musculo-squelettiques et confirmer le diagnostic de syndrome du visage siffleur.
De plus, un EMG peut être effectué, ce qui peut révéler un sous-développement de certains muscles du corps, ce qui peut également confirmer le diagnostic du syndrome du visage sifflant. Dans certains cas, une biopsie des tissus musculaires peut également être réalisée pour confirmer le diagnostic du syndrome du visage siffleur.
Comment traite-t-on le syndrome du visage qui siffle ?
Le traitement du syndrome du visage siffleur est essentiellement symptomatique et orienté vers les symptômes présentés par le patient. Le traitement nécessite des efforts multidisciplinaires de la part d’une variété de spécialistes, notamment des pédiatres, des orthopédistes et des spécialistes des anomalies cranio-faciales, des dentistes ainsi qu’un orthophoniste, entre autres, qui peuvent formuler un plan de traitement le mieux adapté au patient atteint du syndrome du visage siffleur.
La chirurgie est le traitement préféré pour les anomalies cranio-faciales, y compris la correction des lèvres plissées. La bouche anormalement petite peut également être traitée chirurgicalement. Une fois que la bouche devient plus ou moins normale, d’autres anomalies dentaires, comme des dents mal alignées, peuvent être traitées par le dentiste.
Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour traiter les anomalies oculaires qui font partie du syndrome du visage siffleur. Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour traiter les anomalies de l’œsophage afin de traiter les difficultés de déglutition et d’alimentation. L’orthophonie est également très bénéfique pour améliorer les difficultés d’alimentation dues au syndrome du visage siffleur.
Une intervention chirurgicale sera également nécessaire pour d’autres anomalies musculo-squelettiques comme le pied bot et d’autres déformations dues au syndrome du visage sifflant. L’enfant affecté aura également besoin d’une thérapie physique après la chirurgie pour gagner en force musculaire et améliorer sa capacité à se déplacer et à rendre l’enfant plus indépendant.
En dehors de cela, pour les retards de développement dus au syndrome du visage siffleur, l’orthophonie et l’ergothérapie peuvent être très bénéfiques en rendant l’enfant plus indépendant et en lui permettant d’exprimer ses pensées autant que possible.
La déviation ulnaire, qui est également une caractéristique du syndrome du visage siffleur, a tendance à s’améliorer à mesure que l’enfant grandit et ne nécessite aucune intervention chirurgicale pour la corriger. Il est important de noter ici qu’un diagnostic et un traitement précoces sont indispensables pour le meilleur rétablissement possible d’un enfant atteint du syndrome du visage siffleur.
