Qu’est-ce que la myopathie de Bethlem ?
La myopathie de Bethlem est une maladie rare affectant les tissus conjonctifs et les muscles squelettiques, provoquant une faiblesse musculaire et une raideur articulaire. La myopathie de Bethlem est un trouble musculaire. Il s’agit d’une maladie héréditaire qui porte le nom des médecins néerlandais Bethlem et van Jijngaarden, qui ont décrit la maladie pour la première fois en 1976. La myopathie de Bethlem est un type de dystrophie musculaire congénitale, bien qu’elle soit moins grave et progresse moins lentement que d’autres maladies de dystrophie musculaire.
La maladie se manifeste par de légers symptômes cliniques, notamment une faiblesse musculaire proximale ainsi que des contractures précoces des doigts. L’absence de cardiomyopathie et les mollets pseudohypertrophiques sont les traits distinctifs de la myopathie de Bethlem. L’apparition de la maladie peut survenir à tout moment de la vie d’une personne, y compris in vitro. Les gènes responsables de cette maladie sont tous associés au collagène de type IV présent dans l’organisme. Ceux-ci incluent les gènes COL6A1, COL6A2 ou COL6A3.
Cause de la myopathie de Bethlem
La cause principale de la myopathie de Bethlem est la mutation de l’un des gènes du collagène de type IV. Ceux-ci sont appelés COL6A1, COL6A2 et COL6A3. La mutation entraîne soit une production anormale de protéine de collagène de type IV, soit une diminution des niveaux de protéine de collagène IV dans le corps. Comme le collagène est la principale protéine des tissus conjonctifs et qu’il soutient les cellules musculaires, la myopathie de Bethlem affecte les muscles du corps.
La raison exacte pour laquelle ces mutations génétiques se produisent dans le corps et conduisent à la maladie n’est pas complètement comprise. Cependant, les cellules musculaires des personnes souffrant de myopathie de Bethlem sont plus sensibles à la mort cellulaire, provoquant des modifications au niveau des mitochondries, qui fournissent l’énergie aux cellules.
Héritage de la Myopathie de Bethlem
La myopathie de Bethlem est généralement une maladie héréditaire. On sait qu’elle est « autosomique dominante », ce qui signifie qu’une copie du gène muté, héritée de n’importe quel parent, suffit à donner naissance à la maladie. Il y a 50 pour cent de chances que les enfants d’une personne souffrant de myopathie de Bethlem héritent également de cette maladie. Cependant, certaines personnes reçoivent un diagnostic de myopathie de Bethlem et aucun des parents ne semble en être atteint. Cela signifie que les parents pourraient être si légèrement touchés qu’ils ne se rendraient jamais compte qu’ils souffraient de cette maladie. Cela pourrait également signifier que la mutation génétique s’est produite pour la première fois chez la personne affectée.
Symptômes de la myopathie de Bethlem
Les personnes souffrant de myopathie de Bethlem souffrent d’une faiblesse musculaire qui progresse lentement et développent également une raideur articulaire au niveau des poignets, des coudes, des doigts et des chevilles. Ce type de raideur peut restreindre les mouvements. La gravité des symptômes varie d’un individu à l’autre et, comme pour la maladie, peuvent apparaître à tout âge.
Les premiers symptômes de la myopathie de Bethlem peuvent apparaître à tout moment, de la naissance à l’âge adulte, voire in vitro. Les symptômes sont très variables. Pour la plupart des patients présentant une faiblesse et des contractures, les symptômes de la myopathie de Bethlem qui accompagnent la maladie s’aggravent avec l’âge. Cependant, cela se produit très lentement et varie d’une personne à l’autre. De nombreux adultes traversent leur vie en ignorant toute faiblesse musculaire ou en ne souffrant que de légères contractures. Tandis que certains ont besoin d’utiliser des équipements pour rester mobiles comme une canne, un fauteuil roulant ou des béquilles.
Symptômes de la myopathie de Bethlem pendant l’enfance, les symptômes peuvent se présenter comme une hypotonie (faiblesse des muscles), un laxisme articulaire, un retard des étapes motrices chez un bébé, une faiblesse musculaire, un pied bot ou un taipes, une raideur du cou connue sous le nom de torticolis, etc. Des contractures (oppression) peuvent également survenir au niveau des hanches, des genoux, des chevilles et des coudes. Les contractures varient d’un patient à l’autre et peuvent également apparaître et disparaître avec le temps. On sait également que la raideur de la colonne vertébrale se développe au fil des années.
Si les symptômes de la myopathie de Bethlem apparaissent à l’âge adulte, les patients peuvent avoir des tendons serrés à l’arrière de leurs chevilles ainsi qu’une contracture musculaire d’autres articulations telles que les genoux, les coudes et les articulations du dos. Les muscles des mains sont également particulièrement touchés. Les contractures des muscles des doigts sont un symptôme typique de la myopathie de Bethlem.
D’autres symptômes de la myopathie de Bethlem peuvent inclure :
- Mauvaise endurance
- Faible tolérance à l’exercice
- Difficulté à monter les escaliers ou à effectuer des tâches qui nécessitent de lever les bras au-dessus de la tête
- Cachexie
- Anomalie EMG
- Anomalie du système cardiovasculaire
- Contracture de la cheville
- Raideur articulaire
- Myopathie
Les muscles utilisés pour la respiration ne sont pas beaucoup affectés par cette maladie et les problèmes respiratoires sont donc très rares. Le muscle cardiaque n’est généralement pas non plus affecté.
Comme le collagène de type IV se trouve dans la peau, des symptômes de la myopathie de Bethlem sont également observés sur la peau. Les surfaces extérieures des bras et des jambes peuvent être sèches ou rugueuses au toucher. C’est ce qu’on appelle la kératose pilaire. Certains peuvent découvrir que leurs cicatrices sont inhabituelles. Ils peuvent constater que les cicatrices forment soit des chéloïdes, qui sont des cicatrices surélevées et plutôt en colère, soit qu’elles peuvent également avoir de fines cicatrices de papier argentées « ressemblant à des cigarettes ».
D’autres symptômes de la myopathie de Bethlem, une légère faiblesse des muscles proximaux et extenseurs, peuvent donner lieu à une déficience fonctionnelle limitée. L’activité sérique de la créatine kinase reste normale ou légèrement élevée. La biopsie musculaire a montré des modifications myopathiques non spécifiques chez des patients souffrant de myopathie de Bethlem. Chez les enfants présentant une myopathie de Bethlem, l’activité de la créatine kinase s’est avérée très élevée, parfois même jusqu’à 15 fois la limite supérieure de la valeur normale.
Diagnostic de la myopathie de Bethlem
Le diagnostic de myopathie de Bethlem est généralement suspecté à partir des antécédents médicaux et d’un examen physique. Le diagnostic proprement dit est effectué en examinant un ensemble musculaire ou une peau particulière au moyen d’une biopsie musculaire et cutanée.
Une biopsie musculaire consiste à prélever un petit morceau de muscle, généralement celui de la cuisse. Avant de procéder à une biopsie musculaire, certains autres tests peuvent également être effectués pour aider au diagnostic de la myopathie de Bethlem. Ceux-ci incluent un test sanguin qui mesure le niveau de protéine créatine kinase (CK). Chez les personnes souffrant de myopathie de Bethlem, le niveau de créatine kinase n’est que légèrement élevé.
L’échographie musculaire peut également détecter des changements dans le muscle et fournir une indication de l’état musculaire global. Une échographie peut fournir des preuves supplémentaires de l’étendue de l’implication musculaire.
La biopsie musculaire permet d’établir un diagnostic précis. Cela peut être fait des manières suivantes :
Les signes et symptômes pouvant indiquer une maladie musculaire peuvent être observés au microscope. Les fibres musculaires des personnes souffrant de dystrophie musculaire ne seront pas de taille égale et certaines de ces fibres peuvent également être remplacées par du tissu fibreux et/ou de la graisse.
Une biopsie permet d’évaluer la quantité de protéine de collagène de type IV présente dans le muscle. Cela peut être observé au microscope en utilisant des colorants spécifiques pour mettre en évidence la présence de cette protéine.
La biopsie cutanée peut également aider au diagnostic de la myopathie de Bethlem, car le collagène de type IV est généralement présent dans les muscles et la peau. Dans de nombreux cas, il devient plus facile de détecter une réduction de la protéine collagène IV en examinant les cellules de la peau plutôt que les cellules musculaires. Cependant, une biopsie cutanée ne peut pas fournir certaines des informations qu’une biopsie musculaire peut fournir et, par conséquent, la plupart des médecins préfèrent effectuer des biopsies musculaires et cutanées pour obtenir les informations correctes nécessaires au diagnostic.
Des tests génétiques permettant de rechercher des anomalies dans l’un des trois gènes dont la mutation conduit à la myopathie de Bethlem sont également disponibles dès maintenant et peuvent également fournir un diagnostic clair.
D’autres tests qui aident au diagnostic de la myopathie de Bethlem comprennent :
- Électromyographie (EMG)
- Vitesse de conduction nerveuse (NCV)
Traitement de la myopathie de Bethlem
Il existe un traitement spécifique de la myopathie de Bethlem. Il n’existe que des moyens d’atténuer les effets de la maladie et de prévenir d’autres complications. Des médicaments en fonction de la gravité peuvent être administrés pour traiter la myopathie de Bethlem.
Si vous vous rendez dans une clinique musculaire, ils vérifieront de près vos articulations et votre mobilité. Avec votre équipe de physiothérapie, vous pouvez travailler à étirer les articulations tendues et à maintenir la flexibilité et la souplesse de vos muscles. Certaines personnes peuvent également avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour libérer le tendon d’Achille. Cela peut aider une personne à se tenir debout et à marcher plus facilement.
Il est conseillé aux enfants et aux adultes souffrant de myopathie de Bethlem de rester actifs et de gérer leur poids dans le cadre du traitement de la myopathie de Bethlem. Le surpoids augmentera encore la tension exercée sur les muscles. Les exercices thérapeutiques, la physiothérapie, une bonne nutrition et un sommeil adéquat peuvent contribuer à la réparation musculaire, ce qui peut aider à soulager certains symptômes de la myopathie de Bethlem.
