Qu’est-ce que le syndrome de Treacher-Collins ?
Le syndrome de Treacher Collins est une pathologie génétique extrêmement rare caractérisée par des malformations congénitales du visage et de la tête. Les anomalies qui peuvent être observées dans la région cranio-faciale à la suite du syndrome de Treacher Collins comprennent : Des mâchoires, des pommettes et une bouche sous-développées. Il en résulte que l’enfant a du mal à respirer et même à se nourrir. Les malformations oculaires sont également l’une des caractéristiques du syndrome de Treacher Collins avec l’observation de fissures palpébrales ainsi que des anomalies de l’oreille externe et moyenne rendant la vision et l’audition difficiles pour l’enfant.
En raison du syndrome de Treacher Collins, un enfant peut également présenter des retards de développement et un retard psychomoteur dus au fait que le cerveau n’est pas complètement développé. Les symptômes provoqués par le syndrome de Treacher Collins sont extrêmement variables et ont tendance à différer d’un individu à l’autre.
Certains enfants peuvent être si légèrement affectés par le syndrome de Treacher Collins qu’ils peuvent être complètement asymptomatiques et la maladie peut rester non diagnostiquée, tandis que chez certains enfants, les symptômes du syndrome de Treacher Collins peuvent être si graves qu’ils entraînent certaines complications potentiellement mortelles.
La cause principale du syndrome de Treacher Collins est la mutation des gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. Cette maladie suit à la fois des traits autosomiques dominants et autosomiques récessifs, ce qui signifie qu’un enfant peut contracter cette maladie avec soit une copie du gène défectueux héritée de n’importe quel parent, soit deux copies du gène défectueux qui doivent être héritées de chaque parent en fonction de la mutation du gène afin de développer le syndrome de Treacher Collins.
Quelles sont les causes du syndrome de Treacher-Collins ?
Comme indiqué, la principale cause du syndrome de Treacher Collins est la mutation des gènes TCOF1, POLR1C ou POLR1D. En cas de mutation du gène TCOF1, la maladie est héritée selon un mode autosomique dominant, tandis qu’en cas de mutation du gène POLR1C, elle est autosomique récessive. En cas de mutation de POLR1D, elle peut être à la fois autosomique dominante et autosomique récessive.
La majorité des cas de syndrome de Treacher Collins résultent d’une mutation du gène TCOF1 estimée à environ 80 à 90 %. La fonction du gène TCOF1 est de produire des protéines appelées mélasse.
Le fonctionnement exact de cette protéine n’est pas totalement compris, mais on pense qu’elle est associée au développement des os et des cartilages nécessaires au développement du visage au cours du stade de développement embryonnaire.
Une diminution de la production de cette protéine entraîne un sous-développement du visage et de la tête, entraînant le syndrome de Treacher Collins.
Quels sont les symptômes du syndrome de Treacher-Collins ?
Les symptômes du syndrome de Treacher Collins sont très variables et diffèrent d’un individu à l’autre. Certains enfants peuvent être asymptomatiques tandis que d’autres peuvent présenter des symptômes potentiellement graves. La majorité des symptômes du syndrome de Treacher Collins affectent les pommettes, la mâchoire, les yeux et les oreilles, ce qui peut entraîner des problèmes de mastication, de respiration, d’audition, de vue et même, dans certains cas, de parole. Certains des symptômes courants du syndrome de Treacher Collins sont :
- Mâchoire et menton petits et sous-développés
- Pommettes sous-développées
- Oreilles anormalement courtes
- Yeux inclinés vers le bas
- Déficits auditifs
- Fente palatine
- Des voies respiratoires sous-développées ou petites entraînant des difficultés respiratoires
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Treacher-Collins ?
Un diagnostic du syndrome de Treacher Collins sera posé en prenant un historique détaillé du patient et en effectuant un examen physique approfondi qui montrera les résultats caractéristiques de la maladie qui seront suffisamment bons pour un diagnostic du syndrome de Treacher Collins.
Des études radiologiques sous forme de radiographies ou d’IRM et de tomodensitométrie peuvent également être effectuées pour examiner l’étendue des anomalies dans les zones cranio-faciales, telles que l’étendue du développement de la mâchoire et les anomalies associées aux pommettes, et si des anomalies sont présentes dans la région du cerveau et du crâne.
Pour le diagnostic de confirmation, un test génétique peut être effectué qui montre clairement des mutations dans les gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D qui confirmeront le diagnostic du syndrome de Treacher Collins.
Comment traite-t-on le syndrome de Treacher-Collins ?
Pour l’instant, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Treacher Collins. Le traitement principal est uniquement symptomatique et de soutien. Le traitement implique une approche multidisciplinaire d’une équipe de spécialistes comprenant des pédiatres, des spécialistes des oreilles, du nez et de la gorge, des dentistes, des chirurgiens plastiques, des orthophonistes, des audiologistes, des ophtalmologistes et des psychologues, qui peuvent s’asseoir ensemble pour analyser les anomalies chez le patient et formuler le meilleur plan de traitement pour le patient.
Des examens réguliers du patient seront obligatoires en cas de syndrome de Treacher Collins pour vérifier l’état des anomalies oculaires et auriculaires afin de vérifier si le patient est capable de voir et d’entendre normalement ou non. Les dépistages seront effectués régulièrement par des ophtalmologistes et des audiologistes.
Ces dépistages commencent très tôt dans la vie et sont effectués environ tous les ans. Le patient sera également surveillé de près pour détecter toute anomalie de la mâchoire et des dents. Si des anomalies sont détectées, un traitement approprié doit être administré.
L’enfant atteint du syndrome de Treacher Collins aura des besoins particuliers et un spécialiste de l’éducation spécialisée devra être impliqué pour faire travailler l’enfant avec l’orthophonie et le rendre aussi indépendant que possible afin qu’il soit capable d’exprimer ses pensées.
La chirurgie est également un aspect important du traitement des enfants atteints du syndrome de Treacher Collins. En raison de graves anomalies dans la région cranio-faciale, notamment une mâchoire, des pommettes, des dents et d’autres zones de la bouche sous-développées, une chirurgie reconstructive sera nécessaire pour corriger les déformations.
Une intervention chirurgicale sera nécessaire pour corriger des déformations telles que la fente palatine, une constatation courante chez les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins. De plus, la mâchoire, les pommettes et certaines zones du crâne devront peut-être être reconstruites chirurgicalement pour apporter une sorte de normalité visible chez l’enfant atteint du syndrome de Treacher Collins.
Il convient de noter que toutes ces chirurgies ne sont pas réalisées en même temps mais à des âges différents. L’âge auquel une intervention chirurgicale particulière est pratiquée dépend de l’état de santé général et de la gravité de la déformation causée par le syndrome de Treacher Collins.
Malgré toutes les interventions chirurgicales effectuées pour corriger les déformations, le résultat global peut ne pas être tout à fait normal et certaines déformations peuvent persister dans les cas aigus du syndrome de Treacher Collins.
De plus, malgré tous les traitements, si un enfant présente toujours des troubles de la vision dus à des anomalies oculaires résultant du syndrome de Treacher Collins, des lentilles ou des lunettes correctrices peuvent être fournies pour aider le patient à mieux voir. De même, des appareils orthodontiques et des implants dentaires peuvent être administrés à l’enfant en cas d’anomalies dentaires résultant du syndrome de Treacher Collins.
