What is Touraine-Solente-Gole Syndrome?
Le syndrome de Touraine-Solente-Gole, également connu sous le nom de Pachydermopériostose, est une pathologie extrêmement rare dans laquelle les traits caractéristiques sont un clubbing distinct des doigts et une peau du visage extrêmement épaissie.
Une personne atteinte du syndrome de Touraine-Solente-Gole a également tendance à transpirer excessivement en raison de cette maladie. Le syndrome de Touraine-Solente-Gole est une maladie à croissance lente qui commence normalement dans l’enfance ou lorsqu’un enfant atteint la puberté et progresse progressivement sur une période d’environ 10 ans.
À mesure que la maladie progresse, la personne affectée commence à présenter une hypertrophie des doigts et des orteils ainsi que des traits du visage distincts, la peau du visage devenant anormalement épaisse. Il existe également le développement de multiples plis sur le cuir chevelu. La personne affectée a également tendance à avoir une transpiration excessive, une condition appelée hyperhidrose en raison du syndrome de Touraine-Solente-Gole.
Quelles sont les causes du syndrome de Touraine-Solente-Gole ?
La cause exacte du syndrome de Touraine-Solente-Gole fait encore l’objet d’investigations, mais cette affection suit principalement un schéma autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux hérité d’un parent est suffisamment bonne pour qu’un enfant développe le syndrome de Touraine-Solente-Gole, bien que dans certains cas, un schéma autosomique récessif ait également été observé pour provoquer le syndrome de Touraine-Solente-Gole.
Dans la majorité des cas, le syndrome de Touraine-Solente-Gole est diagnostiqué sur la base des caractéristiques cliniques. Cette condition est principalement observée chez les hommes, plus que chez les femmes.
À l’heure actuelle, aucune mutation génétique spécifique n’a été observée entraînant le développement du syndrome de Touraine-Solente-Gole, bien que certaines études suggèrent qu’une mutation du gène appelé 15-hydroxyprostaglandine déshydrogénase a été liée au développement du syndrome de Touraine-Solente-Gole, bien qu’elle n’ait pas encore été prouvée. On pense que les mariages consanguins sont à l’origine de la plupart des troubles génétiques, notamment du syndrome de Touraine-Solente-Gole.
Quels sont les symptômes du syndrome de Touraine-Solente-Gole ?
Comme indiqué, les caractéristiques classiques du syndrome de Touraine-Solente-Gole sont des traits du visage distincts avec une peau anormalement épaisse, en particulier sur le visage. Le clubbing des doigts et des orteils est également l’une des principales caractéristiques du syndrome de Touraine-Solente-Gole.
L’hyperhidrose est également l’un des symptômes du syndrome de Touraine-Solente-Gole. Avoir plusieurs plis cutanés sur le cuir chevelu est encore une autre caractéristique classique du syndrome de Touraine-Solente-Gole.
De plus, les individus ont tendance à présenter des symptômes tels qu’un ptosis des paupières, une dermatite séborrhéique, des ulcères et un gonflement anormal des follicules pileux résultant du syndrome de Touraine-Solente-Gole.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Touraine-Solente-Gole ?
Le diagnostic du syndrome de Touraine-Solente-Gole est posé cliniquement avec les caractéristiques d’un clubbing des doigts et des orteils ainsi que d’une peau épaisse du visage et d’une transpiration excessive. En dehors de cela, il n’existe aucun test spécifique pour diagnostiquer de manière confirmative le syndrome de Touraine-Solente-Gole.
Comment traite-t-on le syndrome de Touraine-Solente-Golé ?
Le traitement du syndrome de Touraine-Solente-Golé est essentiellement symptomatique. Les douleurs osseuses et articulaires provoquées par des anomalies dues à cette affection peuvent être contrôlées par les AINS. Dans certains cas, des stéroïdes peuvent également être utilisés pour calmer la douleur.
L’anomalie faciale résultant du syndrome de Touraine-Solente-Gole peut être traitée chirurgicalement. Des médicaments peuvent également être administrés pour contrôler l’hyperhidrose résultant du syndrome de Touraine-Solente-Gole. Les tests génétiques sont très utiles chez les personnes dont un membre de la famille souffre du syndrome de Touraine-Solente-Gole.
